如Angelman综合征是一种遗传疾病,影响神经系统,造成严重的身体和学习障碍。
如Angelman综合征的人将有一个接近于正常的寿命,但他们需要支持在他们的生活。
特点:Angelman综合征
孩子:Angelman综合征将开始出现延迟的发展在6到12个月的年龄,如无法坐不支持或喋喋不休的声音。
之后,他们可能不会说话,或者只能说几句话。然而,大多数的孩子:Angelman综合征可以使用手势交流,标志或其他系统。
孩子的运动:Angelman综合征也会受到影响。他们走路会有困难,因为问题的平衡和协调(共济失调)。手臂或使抽筋的发颤的动作,两腿僵硬。
有几个独特的行为与如Angelman综合征有关。这些包括:
- 频繁的笑声和微笑,经常刺激
- 容易激动,经常拍打手中
- 不安分的(活跃)
- 有一个很短的注意力
- 睡眠问题和需要比其他孩子更少的睡眠
- 与水的独特魅力
约2岁,小的头是平的后面(microbrachycephaly)可能被注意到在一些儿童:Angelman综合征。如Angelman综合征患儿还可能开始癫痫或符合在这个年龄。
其他可能的综合症的特点包括:
- 倾向于把舌头
- 交叉眼(斜视)
- 苍白的皮肤、头发和眼睛比其他家庭成员
- 一个宽口用宽大的牙齿
- 脊柱的左右曲率(脊柱侧弯)
- 走着胳膊在空中
一些年轻的婴儿喂养:Angelman综合征可能会困难,因为他们无法协调吸吮和吞咽。在这种情况下,高热量的公式可能建议帮助婴儿体重增加。婴儿:Angelman综合征可能需要治疗反胃。
原因:Angelman综合征
如Angelman综合征在大多数情况下,孩子的父母没有条件和遗传差异负责综合症发生偶然的观念。
如Angelman综合征通常发生在基因称为UBE3A缺失或不正常工作。基因是一个单位的遗传物质(DNA)作为一个个体的方式是说明书和发展。
大多数情况下如Angelman综合征是由于孩子没有得到UBE3A基因的一个副本从其母亲,或基因不工作。这意味着没有活跃复制的基因在孩子的大脑。
在少数情况下,如Angelman综合征发生当一个孩子从他们的父亲获得2基因的拷贝,而不是1来自父母。
有时如Angelman综合征的原因是未知的。大多数孩子在这些无法解释的情况下有不同的条件包括其他基因或染色体。
诊断:Angelman综合征
如Angelman综合征可能怀疑如果一个孩子的发展是延迟和他们有综合症的独特特征。
一个血液测试是用来证实诊断。几个基因测试将血液样本。这些测试寻找:
- 任何染色体或染色体缺失
- 母亲或父亲的UBE3A基因的变化,他们可能已经过去了
- 改变孩子的UBE3A基因将停止工作
为每一个孩子:Angelman综合征,重要的是要知道基因变化导致了条件。这有助于确定是否有机会你可能有另一个孩子:Angelman综合征。
大多数的孩子:Angelman综合征诊断年龄在9个月的6年,当生理和行为症状明显。
如果你的孩子被诊断为:Angelman综合征,你将能够遗传的医生谈谈,他们可能需要什么支持。
管理:Angelman综合征
你的孩子可能会受益于一些下面的治疗和艾滋病:
- 的抗癫痫药控制癫痫发作
- 物理治疗可以改善姿势,平衡和行走能力;也很重要,以防止永久性关节僵硬:Angelman综合征患者年龄的增长
- 通信疗法可能帮助他们发展非言语语言技能,如手语和使用视觉辅助;使用iPad应用程序和类似的平板电脑也可以帮助
- 行为疗法可能会建议你发现很难管理,帮助克服行为如多动症和一个很短的注意力
在以后的童年,癫痫发作通常改善,尽管他们可能在成年后返回。随着年龄的增长,人如Angelman综合征变得不那么活跃,可能睡得更好。
大多数人综合症会有学习障碍和限制言论在他们的生活。在成人中,一些流动性可能会丢失和关节僵硬。
如Angelman综合征患者通常有良好的一般健康和常常能够提高他们的交流能力和学习新的技能。
虽然目前还没有治愈:Angelman综合征,治疗研究是在其他国家。也有临床试验观察治疗的一些与如Angelman综合征相关症状,如癫痫发作。
找到更多关于:
帮助和支持
AngelmanUK是一个慈善机构提供信息和支持:Angelman综合征患者的父母和看护人。
你可以叫他们帮助热线(0300 999 0102)与如Angelman综合征患者的父母说话,谁能给你的建议和支持。
的基础:Angelman综合征治疗(快)是一个慈善机构,它提供的信息:Angelman综合征。
网站包含一个部分父母的孩子最近被诊断出患有:Angelman综合征。
国家先天性畸形和罕见的疾病登记服务
如果你的孩子:Angelman综合征,临床团队将他们的信息国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。
NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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