MCADD

MCADD是一种罕见的基因病,一个人有问题分解脂肪作为能源使用。

这意味着MCADD会病得很重的人,如果他们身体的能源需求超过他们的能量摄入,在感染或呕吐等疾病时不能吃。

出现问题,因为脂肪只是部分分解,导致缺乏能源和积聚在体内的有害物质。

MCADD是一种终身疾病,目前的从出生。据估计影响到1在每10000名婴儿出生在英国,通常是拿起使用新生儿血液抽查。

MCADD代表碳链酰coa脱氢酶缺乏症。

MCADD严重吗?

MCADD是一种潜在的严重疾病,可以危及生命如果没有认可的迅速和适当的治疗。

然而,大多数情况下在出生后不久就捡起,可以很容易管理。

通过适当的护理,没有理由的人MCADD无法过一个正常的,健康的和积极的生活。

MCADD症状

婴儿MCADD有可能以下症状:

• 可怜的喂养
• 睡意
• 睡意
• 呕吐
• 低能量的
• 癫痫(适合)

如果你的孩子生病或不喂养好,他们应该被给予一个特殊的高糖饮料,被称为葡萄糖聚合物。这就是所谓的紧急方案。

有小孩的家庭MCADD被教导如何准备和应急方案。

如果您没有看到改进后的应急方案,你应该带你的孩子去离你最近的急诊室立即。

采取任何相关文件关于你和你孩子的MCADD MCADD告诉医护人员你的孩子。

也有助于联系你的专业护理小组说你但是不要推迟去医院的路上。

什么原因导致MCADD ?

MCADD是由故障引起的基因提供了指导,使酶碳链酰coa脱氢酶(MCAD)。

这种基因的错导致酶不能正常工作或完全不见了,这意味着身体不能完全分解脂肪释放能量。

如果身体需要迅速分解脂肪(例如,如果你不舒服,没吃过一段时间),产生的能量不能被足够快以满足身体的需要和物质时创建的脂肪部分分解可以建立在体内有害的水平。

这可能会导致严重的问题如果没有得到及时治疗。

如何继承MCADD

一个孩子只会天生MCADD如果他们继承缺陷基因的一个副本,使它从他们的父母。

父母通常不会有条件本身,因为他们通常只有一个缺陷基因的副本。这就是所谓的“载体”。

据估计,在英国每65人1可能导致MCADD缺陷基因的携带者。

如果父母双方都有缺陷的基因携带者的,有:

• 25%的机会每一个孩子他们不会承受任何有缺陷的基因,不会有MCADD或能够传递下去
• 50%的机会每个孩子他们会继承缺陷基因的一个副本从一个父母和载体
• 25%的机会他们每个孩子将继承的副本缺陷基因从父母和MCADD

阅读更多关于基因遗传。

MCADD筛选和测试

一个新生儿血液抽查现在是提供给所有的婴儿在英国帮助发现问题,包括早期MCADD。

当你的宝宝5到8天,健康专家将戳破他们的脚跟和收集血滴,寄上一张特别的卡片。血然后送到实验室检查异常,可能表明MCADD。

你应该得到结果的时候你的宝宝6到8周大。你会提前联系如果发现一个问题,这样你就可以参加医院预约进一步讨论这个问题。

筛查结果不是100%准确,所以进一步的尿液和血液测试将进行确认诊断。你,你的伴侣和任何其他的孩子你也可以测试,看看你把这导致MCADD缺陷基因。

已生育一个孩子,如果你与MCADD血液抽查应该出生在24至48小时内进行。

MCADD是如何对待

没有特定的治疗MCADD。保健专家团队将给你的建议关于如何照顾你的孩子随着年龄的增长他们的支持。

儿童和成人MCADD可以正常饮食,只要他们:

• 经常要特别高糖饮料当他们生病——这包括常见疾病如发烧、腹泻,或呕吐
• 避免长时间不吃东西在新生儿期和婴儿期即使——你的孩子的时间可以不吃被称为最大的“安全禁食时间”年龄而异;你将被给予这方面的建议

用于治疗的高糖饮料MCADD可用你的医生的处方。你会建议由专业营养师有关何时使用它们和使用多少。如果喝不帮助或你的孩子拒绝他们,他们可能需要在医院接受治疗。

你可以找到更详细的信息关于MCADD治疗的父母和看护者MCADD信息表(PDF, 116 kb)由英国遗传性代谢病组(BIMDG)。

关于你的信息

如果你或你的孩子有MCADD,临床团队将通过信息你或他们国家先天性畸形和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。

找到更多关于注册。

支持团体

除了你的护理团队的支持,你可能会发现它有用的联系一个国家或者地方支持组MCADD患者和他们的家庭。

在英国的主要群体之一代谢支持英国。你可以找到MCADD信息在其网站上,你可以和家人说话顾问在0800 652 3181免费。