Tay-Sachs病

Tay-Sachs病是一种罕见的遗传病，主要影响婴儿和幼儿。它可以阻止神经正常工作，通常是致命的。

过去，它在阿什凯纳济犹太血统（英国大多数犹太人）的人中最常见，但是现在许多案件发生在其他种族背景的人中。

症状

婴儿Tay-Sachs疾病的症状通常在儿童3至6个月大时开始。

主要症状包括：

• 被噪音和动作过于震惊
• 达到学习里程碑非常慢，例如学习爬网和失去他们已经学到的技能
• 软弱和无力，这会变得恶化，直到他们无法移动（麻痹）
• 吞咽困难
• 视力或听力的丧失
• 肌肉僵硬
• 癫痫发作（适合）

这种情况通常是致命的3至5岁，通常是由于肺部感染的并发症（肺炎）。

Tay-Sachs病的罕见类型从童年（少年Tay-Sachs疾病）或成年（晚期发作Tay-Sachs病）开始。晚期类型并不总是缩短预期寿命。

它是如何继承的

Tay-Sachs病是由儿童基因中的问题引起的，这意味着他们的神经停止正常工作。

只有父母都有这个错误的基因，只有孩子才能拥有它。父母本身通常没有任何症状 - 这被称为“携带者”。

如果有两个人有孩子，则有一个：

• 1中有1个（25％）孩子不会继承任何有缺陷的基因，也不会患有tay-sachs疾病或能够通过
• 1（50％）中的1个孩子从一个父母那里继承了一个错误的基因并成为载体，但不会本身就有病情
• 儿童中有1个（25％）的机会继承了父母双方的错误基因，并发展了Tay-Sachs病

何时获得医疗建议

如果：

• 您正在计划怀孕，而您或您的伴侣有Ashkenazi犹太人的背景，您的一个家庭中的Tay-Sachs病史，或者您知道您是运营商
• 您怀孕了，担心您的宝宝可能患有Tay-Sachs疾病 - 您也可以与助产士交谈以寻求建议
• 您担心您的孩子可能会出现Tay-Sachs病的症状 - 特别是如果您家人中有人患有症状

如果您怀孕或计划怀孕，则可能会被转介遗传和基因组检测看看您是否有生孩子患有Tay-Sachs病的风险，并与遗传学顾问谈论您的选择。

如果您的孩子可能会出现Tay-Sachs病的症状，则可以表明他们是否患有血液检查。

治疗

目前无法治愈Tay-Sachs疾病。治疗的目的是使其尽可能舒适。

您将看到一支专家团队，他们将为您的孩子提出治疗计划。

治疗可能包括：

• 癫痫发作和僵硬的药物
• 用于进食和吞咽问题的语音和语言疗法 - 有时可能需要特殊的瓶子或喂食管
• 物理疗法以帮助僵硬并改善咳嗽（降低肺炎的风险）
• 抗生素以治疗肺炎等感染的抗生素

您的护理团队将与您谈论终身护理，例如您希望您的孩子受到护理的位置，如果您希望他们的肺部停止工作，请复苏。

更多信息和建议

您可以从：

• 这Tay-Sachs（CATS）基金会的治疗与动作
• 爬
• 遗传联盟英国
• 这国家TAY-SACHS和联盟疾病协会（NTSAD）- 美国tay-Sachs病人的基金会

如果您有兴趣了解有关Tay-Sachs病治疗的研究，请询问您的护理团队有关您可能参与的任何研究。

有关您孩子的信息

如果您的孩子患有Tay-Sachs病，您的临床团队将把有关他或她的信息传递给国民先天异常和罕见疾病登记服务（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。

了解有关国民先天性异常和罕见疾病登记服务登记册的更多信息在gov.uk。