概述-结节硬化症

结节性硬化症，也称为结节性硬化症复合物，是一种罕见的遗传疾病，主要导致在身体的不同部位发育非癌性（良性）肿瘤。

肿瘤通常会影响大脑，皮肤，肾脏，心脏，眼睛和肺部。

结节硬化症从出生开始就存在，尽管可能不会立即引起明显的问题。

结节硬化症可能引起什么问题？

结节硬化症引起的肿瘤可能导致一系列相关的健康问题，包括：

• 癫痫- 导致癫痫发作（适合）的疾病
• 学习障碍
• 多动症
• 一个自闭症谱系障碍
• 皮肤异常 - 例如浅色或增厚的斑块，或者脸上的红色痤疮状斑点
• 肾脏无法正常工作
• 呼吸困难
• 一种大脑上的液体积聚（脑积水）

这些问题的范围从轻度到重度范围，并且可能只有少数此类问题或广泛范围。该家庭的成员可能会受到结节硬化症的影响很大。

阅读更多有关结节硬化症的特征和诊断结节硬化症。

是什么导致结节硬化症？

结节硬化是由TSC1或TSC2基因中的变化（突变）引起的。这些基因参与调节细胞生长，突变导致整个体内的不受控制的生长和多个肿瘤。

在大约3例中，每4例中，没有任何其他受影响的家庭成员就不会出于明显的原因而发生遗传缺陷。

在其余1例中，有4例，父母将过错传给了一个孩子。只有一个父母需要携带错误的基因来传递它，而一个有错误的基因之一的父母有1分之一的机会将其传递给每个孩子。

携带错误基因的父母也会患有结节性硬化症，尽管有时可能是如此温和，以至于没有意识到。

结节硬化症如何治疗

无法治愈结节性硬化症，但是对于该疾病引起的许多问题都有一系列治疗方法。

例如：

• 癫痫可以用药物控制，或者在某些情况下是手术
• 额外的教育支持可以帮助学习障碍儿童
• 挑战性的行为和精神病问题（例如焦虑或抑郁）可以通过行为干预和医学治疗
• 脑肿瘤可以手术切除或用药物缩小
• 可以用激光疗法或药物治疗面部皮疹
• 药物可以控制肾功能降低引起的症状，并有助于缩小肾脏肿瘤
• 可以用药物治疗肺部问题

研究发现，一种被称为MTOR抑制剂的药物中断肿瘤生长所需的化学反应可能是一种有用的治疗方法。

结节性硬化症患者还需要进行定期测试，以监测可能受病情影响的器官的功能。

阅读更多有关治疗结节硬化症。

外表

结节性硬化症患者的前景可能有很大差异。

有些人的症状很少，这种病情对他们的生活影响不大，而另一些人（尤其是那些TSC2基因错误或从小就出现明显问题的人）可能会出现严重且潜在的威胁生命的问题，需要终身护理。

尽管可能发展出许多威胁生命的并发症，但许多人将拥有正常的寿命。这些包括肾功能的丧失，一种称为支气管瘤的严重肺部感染以及一种严重的癫痫发作，称为状态癫痫持续性。

结节性硬化症患者也可能有增加某些类型癌症的风险，例如肾癌，但这很少见。

结节硬化协会（TSA）

TSA为受结核病性硬化影响的个人和家庭提供信息，建议和支持。

你可以访问TSA网站有关更多信息并访问其在线社区。您还可以联系您所在地区的组织专家顾问。