白化病

白化病影响黑色素的产生,颜色的色素皮肤、头发和眼睛。这是一个终生的条件,但它并不会随着时间越变越坏。

白化病患者减少黑色素,黑色素或没有。这可能影响他们的色彩和视力。

白化病患者经常有白色或很轻的金发,尽管一些棕色或生姜的头发。确切的颜色取决于他们的身体会产生黑色素。

很苍白皮肤烧伤轻松地在阳光下和通常不会晒黑也是典型的白化病。

眼睛的问题

减少数量的黑色素会导致眼部问题。这是因为黑色素参与视网膜的发展,薄层细胞的眼睛。

可能的眼白化病相关问题包括:

• 视力不佳——要么近视或的远视和低视力(视力丧失,不能纠正)
• 散光——角膜(清除图层前面的眼睛)并不完全弯曲或透镜形状异常,导致视力模糊
• 畏光的眼睛对光线很敏感
• 眼球震颤,眼睛不自觉地从一边到另一边移动,导致视力下降;你不认为世界是“摇摆不定”,因为你的大脑适应你的眼球运动
• 斜视——眼睛指向不同的方向

一些年轻的白化病患儿可能显得笨拙。这是因为他们的视力能做些运动困难的问题,如捡一个对象。这应该随着年龄的提高。

白化病是如何传递

白化病的两个主要类型:

• oculocutaneous白化病(亚奥理事会)——最常见的类型,影响皮肤、头发和眼睛
• 眼白化病(OA)——一种罕见类型,主要影响眼睛

常染色体隐性遗传

在所有类型的亚奥理事会和某些类型的OA,白化病传递一种常染色体隐性遗传模式。这意味着一个孩子必须得到2导致白化病基因的两个副本(1来自父母)条件。

如果父母双方的基因,有1/4的机会,他们的孩子将有白化病和1在2的机会,他们的孩子将会是一个载体。航空公司没有白化病但可以通过基因。

x连锁遗传

某些类型的OA传递的x染色体遗传模式。这种模式会影响男孩和女孩不同:女孩得到白化病基因成为运营商,而男孩会有白化病。

当母亲的x染色体的载体类型的白化病,每个女儿都有一个1在2的机会成为一个载体。每个她的儿子有一个1在2有白化病的机会。

当一个父亲的x染色体类型的白化病,女儿将成为运营商,和他的儿子将没有白化病,不是运营商。

遗传咨询

如果你有一个白化病的历史在你的家庭或你的孩子有条件,你可能想要和医生谈谈转诊遗传咨询。

遗传咨询师提供信息,关于遗传条件支持和建议。例如,您可以与他们讨论如何继承了白化病和通过的机会。

阅读更多关于基因检测和咨询

诊断白化病

白化病通常是明显的从他们出生时,婴儿的外观。宝宝的头发,皮肤和眼睛可能检查寻找失踪的色素的迹象。

白化病所引起的眼部问题,你的宝宝可能是指眼科专家(眼科医生)测试。

电诊法的测试有时也用于帮助诊断白化病。这就是小电极粘在眼睛的头皮测试连接到大脑的一部分控制视力。

治疗眼病由于白化病

虽然没有治愈白化病造成的眼部问题,有很多的治疗方法,如眼镜和隐形眼镜,可以改善视力。

白化病患儿可能也需要额外的帮助和支持在学校。

一般眼镜与隐形眼镜

当与白化病孩子渐渐长大,他们需要定期眼睛测试,很有可能他们需要戴眼镜或隐形眼镜矫正视力问题。

低视力艾滋病

视觉辅助设备,包括:

• 并贴上用大号铅字排印的或高对比度书籍和印刷品
• 放大镜
• 小型望远镜或望远镜镜片高度眼镜阅读写作的距离,如在学校白板
• 大的电脑屏幕
• 软件,可以把演讲变成打字,反之亦然
• 平板电脑和手机,让你放大显示写作和图片更容易看到

皇家全国盲人协会(皇家盲人协会还)与低视力有更多关于生活的信息,包括一个部分教育和学习。

畏光和敏感性

太阳镜,有色眼镜,戴着宽边帽子外面可以帮助对光线敏感等症状。

眼球震颤

目前还没有治愈眼球震颤(眼睛不自觉从一边到另一边移动)。然而,这不是痛苦,不会变得更糟。

某些玩具或者游戏可以帮助孩子充分利用视觉。眼科医生将能够提供更多的建议。

手术,包括分裂和再接续的眼部肌肉,有时可能是一个选项。

斜视和弱视

主要治疗斜视了眼镜,眼保健操,手术和注射到眼部肌肉。

如果你的孩子已经开发了一个弱视,他们可能会受益于穿着补丁在“好”的眼睛来鼓励他们的另一只眼睛更加努力地工作。

阅读更多关于外面白晃晃的治疗方法

减少晒伤和皮肤癌的风险

因为患有白化病缺乏黑色素在皮肤,他们的风险增加晒伤和皮肤癌。

如果你有白化病,你应该穿高防晒系数(SPF)的防晒霜。的SPF 30或更多将提供最好的保护。

这也是一个好主意寻找皮肤变化,如:

• 一个新的摩尔,增长或肿块
• 任何痣、雀斑或补丁的皮肤变化大小、形状或颜色

这些报告给医生尽快。皮肤癌更容易治疗如果早期发现。

帮助和支持

白化病的人通常是没有理由不能在正常的学校教育,继续教育和就业。

用适当的帮助和支持,大多数白化病患儿可以参加一个主流学校。

你可能喜欢与白化病的人们交谈。白化病奖学金的联系人网络在本地,可以提供建议和支持。

关于你的信息

如果你或你的孩子有白化病,临床团队将信息传递给你国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。