迪格奥尔格综合征是一种从出生,会引起一系列的终身问题,包括心脏缺陷和学习困难。
病情的严重程度不同。有些孩子可以重病,偶尔可能会死,但很多人没有意识到他们有可能会导致他们长大后。
迪格奥尔格综合征是由于一个问题一个人的基因,称为22 q11删除。这不是通常由父母传递给孩子,但在少数情况下。
诊断通常是在出生后不久就与血液测试来检查基因的错。
迪格奥尔格综合征的症状
迪格奥尔格综合征会导致一系列的问题,但大多数人不会有这些。
一些最常见的问题是:
- 学习和行为问题,包括延迟学习走路和说话,学习障碍和问题等注意缺陷多动障碍(ADHD)或自闭症
- 演讲和听力问题——包括临时听力损失由于频繁的耳部感染,被缓慢的开始说话,“nasal-sounding”的声音
- 口和喂养问题——包括一个缺口顶端的口腔或嘴唇(唇腭裂)、喂养困难,有时通过鼻子带食物回来
- 心脏问题——一些儿童和成人心脏缺陷从出生(先天性心脏病)
- 激素问题,欠发达甲状旁腺腺产生甲状旁腺激素太少(hypoparathyroidism),这可能导致问题,如震动(震动)和癫痫(适合)
其他可能出现的问题包括:
迪格奥尔格综合征的原因
迪格奥尔格综合征引起的问题被称为22 q11删除。这就是一小片DNA遗传物质从一个人的失踪。
在大约9 10例(90%),DNA的一点是失踪的卵子或精子,导致怀孕。这种情况是可能发生的偶然当精子和卵子。这不是由于你之前或在怀孕期间。
在这些情况下,通常没有家族史的先天性胸腺发育不全综合症,它再次发生其他孩子的风险非常小。
在大约10例(10%),22个q11删除由父母传给孩子有先天性胸腺发育不全综合症,虽然他们可能没有意识到他们如果是轻微的。
什么是我的下一个孩子有先天性胸腺发育不全综合症的几率?
如果父母都没有先天性胸腺发育不全综合症,有另一个孩子的风险与它在100年被认为是小于1 (1%)。
如果1父母有条件,他们有一个1在2(50%)的机会将其传给他们的孩子。这适用于每个怀孕。
跟医生说话如果你计划怀孕,你有一个先天性胸腺发育不全综合症的家族史,或你有一个孩子。
他们可能会提到你基因测试和谈论你的风险水平和讨论你的选项。这些可能包括:
- 有一个血液检查,看看如果你或你的伴侣有遗传问题导致先天性胸腺发育不全综合症
- 怀孕期间进行测试(绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术)检查宝宝是否有遗传问题导致疾病——尽管这不能说明严重你的孩子将受到影响
- 胚胎植入前遗传学诊断——一个类型的试管婴儿在实验室里,鸡蛋是受精和胚胎进行基因检测问题之前他们植入子宫(这并不总是可以在英国国民健康保险制度)
治疗和支持迪格奥尔格综合征
目前还没有治愈先天性胸腺发育不全综合症。儿童和成人的条件将密切监控检查问题,这些可视为它们发生,如果必要的。
例如,患有先天性胸腺发育不全综合症可能有:
- 常规的听力测试,血液测试、心脏扫描和测量身高和体重
- 评估他们的发展和学习能力在上学之前——如果你的孩子有学习障碍,他们可能需要额外的支持在主流学校,或者他们可能受益于参加一个特殊学校(阅读更多有关教育孩子有学习障碍)
- 言语治疗帮助语言问题和饮食改变(有时一个临时喂食管)帮助喂养问题
- 物理治疗的力量和运动的问题
- 治疗足的足部和腿部疾病,和设备如鞋插入(矫形器)腿部疼痛
- 更严重的问题——例如,外科手术来修复心脏缺陷或手术修复腭裂
您可能会觉得它有用,一个社会工作者,心理学家或顾问,你可以联系谁直接或通过一个医生。
慈善机构等马克斯的吸引力!也可能是一个好来源的支持。
阅读更多的建议照顾残疾的孩子。
迪格奥尔格综合征前景
每个人都与先天性胸腺发育不全综合症的影响是不同的,很难预测病情的严重程度。大多数孩子生存到成年。
当有先天性胸腺发育不全综合症的人渐渐长大,一些症状,如心脏和语言问题,往往变得不那么的问题。然而,行为、学习和心理健康问题可以继续影响他们的日常生活。新利 首页
许多患有先天性胸腺发育不全综合症的人成年后会有一个相对正常的寿命,但持续的健康问题有时意味着他们的预期寿命比平时有点低。参加定期体检很重要,这样可以及早发现并治疗的任何问题。
成人先天性胸腺发育不全综合症通常能够独立生活。
你或你的孩子的信息
如果你的孩子有先天性胸腺发育不全综合症,临床团队会将信息传递给国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。
这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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