诊断-血染色性症

血染色性病通常可以通过血液检查诊断。

与全科医生谈谈接受测试的情况：

• 你有持久血染色性症的症状- 这些症状可能有多种原因，而GP可能希望排除其中的一些原因验血
• 父母或兄弟姐妹已被诊断出患有血染色性症 - 即使您没有任何症状，您也可能有发展状况的风险

血液检查

需要几次血液检查来诊断血染色性症。

您将要检查测试：

• 血液中的铁量 - 称为转铁蛋白饱和水平
• 储存在体内的铁量 - 称为血清铁蛋白水平
• 如果您的DNA带有与疾病相关的错误基因 - 请阅读有关血染色性病的原因

这些测试将有助于证明您是否患有血染色，如果您是与该疾病相关的错误基因的载体，或者您是否可能患有另一种导致高铁水平的疾病。

如果这些测试检测到问题，通常会转介医院专家，讨论结果的含义以及您是否需要进一步的测试或治疗。

进一步测试

如果血液测试表明您患有血染色性症，则可能需要进行一些进一步的测试，以检查病情是否造成任何器官损害，尤其是对肝脏的损害。

这些测试可能包括：

• 血液检查以检查表明肝脏问题的物质
• 肝脏活检- 使用针头去除小肝组织的地方局部麻醉因此可以检查是否有损坏的迹象
• 一个核磁共振成像扫描检查肝脏中的铁并寻找肝脏损害的迹象

肝损伤是主要的1血染色性症的并发症。

其他高铁的原因

体内高水平的铁还可能有几种原因，除了血色素瘤病以外，包括：

• 长期肝病
• 需要频繁的条件输血， 如镰状细胞性贫血症或者地中海贫血
• 喝啤酒在铁容器中酿造
• 补充剂或注射的过量摄入铁
• 长期透析，一种复制肾脏功能的治疗方法
• 罕见的遗传条件会影响红细胞，转运铁（例如垂transferrinaemia）或铁在体内收集的蛋白质（例如脂肪质质菌血症）