概述-地中海贫血

地中海贫血是一组影响血红蛋白血液中一种物质的遗传疾病的名称。

丘脑贫血的人会产生不或太小的血红蛋白，红细胞用来在体内携带氧气。

这会使它们变得非常贫血（疲倦，呼吸不出呼吸，苍白）。

它主要影响地中海，南亚，东南亚和中东来源的人们。

有不同类型的地中海贫血，可以分为α和βthalassaemias。β丘脑贫血专业是最严重的类型。

其他类型包括β地中海贫血中间，α丘脑贫血和血红蛋白H疾病。

也有可能成为丘脑贫血的“携带者”，也称为具有Thalassybia的特征。

成为βthalassia携带者通常不会导致您任何健康问题，但是您有孩子患有thalassyclia的风险。

地中海贫血的症状

大多数患有Thalassex的人从出生后几个月开始就经历健康问题。

直到童年后期甚至成年后，较少严重的病例才可能不明显。

与丘脑贫血相关的主要健康问题是：

• 贫血 - 严重的疲倦，虚弱，呼吸急促，敲打，颤动或不规则的心跳（呼吸）缺乏血红蛋白引起的皮肤苍白
• 体内铁过多 - 这是由用于治疗贫血的常规输血引起的，如果未治疗，可能会引起心脏，肝脏和激素水平的问题

有些人也可能延迟生长，骨头虚弱和脆弱（骨质疏松症）， 和降低生育能力。

丘脑贫血的原因

地中海贫血是由影响血红蛋白产生的错误基因引起的。

只有孩子从父母双方继承了这些错误的基因，才能出生丘脑贫血。

例如，如果父母双方都有导致beta thalassemia专业的错误基因，那么每个孩子的出生就有四分之一的机会。

患有thalassymia的孩子的父母通常是携带者。这意味着它们只有1个故障基因。

筛查和测试地中海贫血

在怀孕期间或出生后不久，经常检测到丘脑血症。

筛查怀孕期间丘脑贫血向英格兰的所有孕妇提供了，以检查是否有孩子出生的危险，并且可能会在某些类型的情况新生儿血点测试（脚跟刺测试）。

还可以在任何年龄进行血液检查以检查丘脑贫血，或者查看您是否是导致该基因的错误基因的载体。

丘脑贫血的治疗方法

丘脑症主要或其他严重类型的人一生都需要专业护理。

主要治疗方法是：

• 输血- 定期输血治疗并预防贫血；在严重的情况下，每月需要一次
• 螯合疗法 - 用药物治疗以从身体中去除过多的铁，从而因定期输血而产生；有些患有丘脑的人即使没有输血也可以堆积铁，因此需要治疗

吃健康的饮食，定期运动，不吸烟或喝过多的酒精也可以帮助您保持健康。

丘脑贫血的唯一治疗方法是干细胞或骨髓移植，但这并不是因为涉及的风险而经常这样做。

thalassya的前景

尽管通常可以通过治疗来控制与丘脑贫血相关的主要健康问题，但仍然是一种严重的健康状况，可能会对一个人的生活产生重大影响。

即使在温和的情况下，仍然有风险，您可能会给孩子带来更严重的类型。

如果没有密切的监测和常规治疗，最严重的类型可能会造成严重的器官损害并威胁生命。

过去，成年初期严重的丘脑贫血经常致命。但是，有了当前的治疗，人们可能会活到50多岁，60多岁及以后。

地中海贫血的携带者（具有thalassythapia特征）

一个地中海贫血的载体是一个至少有1个导致丘脑贫血但没有丘脑本身的错误基因的人。它也被称为具有Thalassexnalesdex的特征。

如果您是Thalassexyarsia携带者，您将不会发展丘脑贫血。成为承运人通常不会给您带来任何健康问题。

但是您可能患有轻度贫血，因为您的红细胞比平常小，并且血红蛋白水平可能略低于正常水平。

这与铁缺乏贫血不同，不需要任何治疗方法。

如果您是Thalassia carrier，那么如果您的伴侣也是承运人，则可能有孩子患有thalassymia。

您可以请求血液检查以检查您是GP手术中的Thalassycria还是最近的镰状细胞和地中海贫血中心。

有关您的信息

如果您或您的孩子患有Thalassexy，您的医疗团队将把有关您或您的孩子的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗丘脑贫血。您可以随时选择退出寄存器。

了解有关登记册的更多信息

英国Thalassia Society

尽可能多地了解地中海贫血，可以帮助您更多地控制自己的病情。

这英国Thalassia Society（UKTS）是针对丘脑贫血人群的英国主要慈善机构。

它的网站包含广泛的有用信息，包括有关该疾病研究的新闻。