异催化酸血症

等异源酸血症（IVA）是一种罕见但潜在的遗传状况。这意味着人体无法处理氨基酸亮氨酸（氨基酸是蛋白质的“基础”）。这会导致血液和尿液中物质的有害积累。

通常，我们的身体将肉类和鱼类等蛋白质食物分解成氨基酸。任何不需要的氨基酸通常都会分解并从体内移除。

Babies with IVA are unable to fully break down the amino acid leucine.

Normally, leucine is broken down into a substance called isovaleric acid, which is then converted into energy. Babies with IVA don't have the enzyme that breaks down isovaleric acid, leading to a harmfully high level of this substance in the body.

诊断IVA

现在大约5天大，现在提供婴儿新生儿血点筛查检查他们是否有IVA。这涉及到刺宝宝的脚后跟以收集滴血进行测试。

如果诊断出IVA，可以立即进行治疗以降低严重并发症的风险。治疗包括特殊饮食，建议，有时还包括药物。

通过早期诊断和正确的治疗，大多数IVA儿童都能够过健康的生活。但是，必须终生继续进行IVA治疗。

如果没有治疗，一些儿童可能会出现严重和威胁生命的症状，包括癫痫发作（适合）或掉入昏迷。Some children with untreated IVA are also at risk of brain damage and developmental delay.

IVA的症状

对于患有这种情况的每个人，IVA的症状并不相同，有些人可能患有更严重或更频繁的症状。

症状有时在出生后的头几天或几周内出现，可能包括：

• 开发出独特的“出汗脚”的气味
• 进食不佳or loss of appetite
• 减肥

患有IVA的婴儿也可能有被称为代谢危机的情节。代谢危机的症状包括：

• 能源短缺
• 呕吐
• 易怒
• sleepiness and non-responsiveness
• 柔软和跌倒
• 进食不佳
• 呼吸困难

如果您的宝宝出现代谢危机的症状，请立即获得医疗帮助。

在某些情况下，可能会因感染或疾病在童年时期引发代谢危机。医院应为您提供紧急治疗指示，如果您的孩子生病，这将有助于防止这些症状发展。

治疗IVA

饮食

被诊断出患有IVA的儿童被转介给专业的代谢营养师，并给予低蛋白饮食。这是为了减少宝宝收到的亮氨酸量而定制的。

高蛋白食品需要受到限制，包括：

• meat
• 鱼
• 牛奶和乳制品
• 蛋
• 脉冲
• 坚果

您的营养师将提供详细的建议和指导，因为您的宝宝仍然需要其中一些食物才能进行健康的生长和发展。

Breast milk and normal baby milk contain too much leucine, so they need to be measured and limited as advised by your dietitian. A protein-free baby formula can be given to replace the missing breast or baby milk. This contains all the vitamins, minerals and other amino acids your baby needs.

People with IVA need to follow a modified diet for the rest of their life to reduce their risk of a metabolic crisis. As your child gets older, they'll eventually need to learn how to control their diet and stay in contact with a dietitian for advice and monitoring.

药品

您的孩子可能会被开处方药，以帮助清除一些过量的异价酸。这将是：

• L-肉碱
• 甘氨酸

有时，两种药物都被规定为一起。IVA的医学需要按照您的医生指示定期服用。这两者都是用嘴拿走的。

紧急治疗

If your baby develops an infection, such as a high temperature or寒冷的, their risk of having a metabolic crisis increases. It's possible to reduce the risk by changing to an emergency diet while they're ill.

您的营养师将提供详细的说明，但目的是用特殊的高糖饮料代替含有牛奶和食物的蛋白质。药物仍应正常服用。

Your dietitian may provide you with a feeding tube (nasogastric tube) and show you how to use it safely. This can be useful in an emergency if your baby isn't feeding well while they are ill.

如果您的宝宝无法保持紧急饲料或发展的重复腹泻，请与医院的代谢团队联系，让他们知道您要直接前往A＆E部门。如果医生以前从未见过IVA，您还应该为您提供随身携带的传单。

住院后，您的宝宝可以接受静脉注射液（直接分成静脉）进行监测和治疗。

如果您的孩子出现了代谢危机的症状，例如易怒，能量丧失或呼吸困难，您也应该将其带到医院。

IVA如何继承

负责IVA的遗传变化（突变）是由父母传递的，父母通常没有任何疾病的症状。

A baby needs to receive 2 copies of the mutated gene to develop the condition – 1 from their mother and 1 from their father (known as autosomal recessive inheritance). If the baby only receives 1 affected gene, they'll just be a carrier of IVA and won't have the condition themselves.

如果您是改变基因的载体，并且有一个婴儿，也有一个伴侣，那也是载体，您的孩子有：

• 四分之一的机会发展状况
• 1分之一的机会成为IVA的载体
• 接收一对普通基因的4分之一的机会

尽管不可能防止IVA，但重要的是要让您的助产士和医生知道您是否有这种状况的家族史。您拥有的任何其他孩子都可以尽快对该病情进行测试并进行适当的治疗。

您也可能想考虑遗传咨询提供有关遗传条件的支持，信息和建议。

有关您的信息

If you or your child has IVA, your clinical team will pass information about you/or them on to the National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。

在gov.uk上了解有关NCARDRS的更多信息。