枫糖浆尿液疾病

枫糖浆尿液疾病（MSUD）是一种罕见但严重的遗传状况。

这意味着人体无法处理某些氨基酸（蛋白质的“构建块”），从而导致血液和尿液中物质的有害积聚。

通常，我们的身体将蛋白质（例如肉类和鱼类）分解成氨基酸。任何不需要的氨基酸通常都会分解并从体内取出。

患有MSUD的婴儿无法分解称为亮氨酸，异亮氨酸和瓣膜的氨基酸。这些氨基酸的水平很高是有害的。

MSUD的特征症状之一是浸透甜尿液，赋予其名称。

在大约5天大的时候，提供婴儿新生儿血点筛查检查MSUD等继承条件。这涉及到刺宝宝的脚后跟以收集滴血进行测试。

如果您的宝宝被诊断出患有MSUD，则应立即进行治疗，以降低严重并发症的风险。通过早期诊断和正确的治疗，可以大大改善结果。但是，必须终生继续治疗MSUD。

没有治疗，可能会出现严重的，威胁生命的症状昏迷。一些未经治疗的MSUD儿童也有脑部损伤和发育延迟的风险。

MSUD的症状通常在出生后的头几天或几周内出现。更一般的症状包括：

• 甜味尿液和汗水
• 喂养或食欲不振
• 减肥

MSUD的婴儿也可能有被称为“代谢危机”的情节，有时甚至是他们一生的早期。代谢危机的症状包括：

• 能源短缺
• 呕吐
• 易怒
• 呼吸困难

如果您的宝宝出现代谢危机的症状，请立即获得医疗帮助。您的医生会给您建议，以帮助您识别这些标志。

有些患有MSUD的婴儿可能直到第一年或童年后期才会出现代谢危机的症状。医院将为您提供紧急治疗指示，如果您的孩子病了，这有助于防止这些症状发展。

饮食

被诊断出患有MSUD的儿童首先被转诊为专业的代谢营养师，并给予低蛋白饮食。他们可能也需要服药。饮食是为减少接受的氨基酸量而定制的，尤其是亮氨酸，缬氨酸和异亮氨酸。

高蛋白食品需要受到限制，包括：

• 肉
• 鱼
• 起司
• 蛋
• 脉冲
• 坚果

您的营养师将提供详细的建议和指导，因为您的宝宝仍然需要其中一些食物才能进行健康的生长和发展。

一些孩子需要与规定的饮食一起服用异亮氨酸和缬氨酸的补充剂。这有助于将这些氨基酸的健康水平保持在血液中而不会造成伤害。血液检查需要监视这些级别。

母乳和婴儿配方奶还需要在喂养婴儿之前进行监测和测量，如营养师的建议。常规婴儿配方包含需要限制的氨基酸，因此使用了特殊的配方。其中包含宝宝所需的所有维生素，矿物质和其他氨基酸。

MSUD患者需要在余生中遵循低蛋白饮食，以减少代谢危机的风险。随着您的孩子年龄的增长，他们最终将需要学习如何控制饮食，并与营养师保持联系以进行建议和监测。

紧急治疗

如果您的孩子生病，他们可能会发生代谢危机。这可能导致严重的疾病和长期的大脑损害，并可能危及生命。

可以通过在生病的情况下改变紧急饮食来降低这种风险。

您的营养师将为低蛋白饮食和饮食补充剂提供详细的说明。这可能包括用特殊的高糖饮料和服用氨基酸补充剂代替牛奶和含有蛋白质的食物。

何时去医院

如果出现新陈代谢危机的症状，如果他们无法避免紧急饮食和补充剂，或者他们反复腹泻，请带您的孩子去医院。

与医院的代谢团队联系，让他们知道您要直接前往事故和紧急情况（A＆E）部门。

如果医生以前从未见过MSUD，请采取有关MSUD的任何信息。

住院后，可以用直接分成静脉（静脉注射液）的液体对您的孩子进行监测和治疗。

肝移植

一个肝移植有时是治疗MSUD的一种选择。如果一个患有MSUD的人接受捐赠的肝脏，他们将不再有代谢危机的风险，并且可以正常饮食。

进行肝移植是具有自身风险的主要程序。

您必须服用药物来抑制终生的免疫系统（免疫抑制剂药物），以阻止身体拒绝新肝脏。

在决定是否进行肝移植之前，考虑所有利弊很重要。您的医生将能够讨论这是否合适。

负责MSUD的遗传变化（突变）是由父母传递的，父母通常没有任何疾病的症状。这称为常染色体隐性继承。

这意味着婴儿需要收到两份改变的基因来发展病情 - 一个来自母亲，一个来自父亲。如果婴儿只收到一个突变的基因，它们将成为MSUD的载体。

如果您是受影响基因的承运人，并且有一个伴侣也是携带者的婴儿，那么您的孩子有：

• 四分之一的机会发展状况
• 1分之一的机会成为MSUD的载体
• 接收一对普通基因的4分之一的机会

尽管不可能防止MSUD，但重要的是要让您的助产士和医生知道您是否有病情的家族史，以便尽快进行测试和治疗。

您也可能想考虑遗传和基因组检测。这可能会导致遗传咨询的转诊，该咨询提供有关遗传状况的支持，信息和建议。

如果您的孩子有MSUD，您的临床团队将把有关他或她的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。

gov.uk：国民先天性异常和罕见疾病登记服务患者传单。