每个婴儿都有新生儿斑点筛查,也称为脚跟刺测试,理想情况下是5天大。
什么是血点检查?
新生儿血点筛查包括服用血液样本,以了解您的宝宝是否有9个罕见但严重的健康状况。
大多数婴儿都不会有任何这些条件,但是对于少数人来说,筛查的好处是巨大的。
早期治疗可以改善其健康,并防止严重的残疾甚至死亡。
血点检查涉及什么?
当您的宝宝5天大时,医疗保健专业人员会刺痛并在特殊卡上收集4滴血液。
您可以通过拥抱和喂食婴儿来减轻婴儿的任何困扰,并确保它们温暖舒适。
有时,当您的宝宝6、7或8天大时,可能需要采集样品。
有时需要第二个血点样本。原因将向您解释。这并不一定意味着您的宝宝有问题。
该测试对您的宝宝没有任何已知风险。
血点测试是哪些情况?
以下9个罕见但严重的条件的血点测试筛选。
如果您,您的伴侣或家庭成员已经有这些条件之一(或家族史),请立即告诉您的医疗保健专业人员。
镰状细胞性贫血症
每年英国大约有270名婴儿出生于镰状细胞疾病。这是一种严重的遗传性血液疾病。
镰状细胞疾病会影响血红蛋白,血红蛋白是红细胞中富含铁的蛋白质,该蛋白在体内携带氧气。
患有这种情况的婴儿一生都需要专业护理。
患有镰状细胞疾病的人可能会遭受严重疼痛的攻击,并严重威胁生命的感染。他们通常是贫血因为他们的血细胞难以携带氧气。
血点筛查测试意味着患有镰状细胞疾病的婴儿可以接受早期治疗,以帮助他们过着健康的生活。这可能包括疫苗接种和抗生素以防止严重疾病。
孕妇还经常在怀孕初期对镰状细胞疾病进行测试。
阅读更多有关镰状细胞性贫血症。
囊性纤维化
在英国出生的2500名婴儿中约有1个患有囊性纤维化。这种遗传条件会影响消化和肺部。
具有囊性纤维化的婴儿可能不会很好地增加体重,并且容易发生胸部感染。
患有这种疾病的婴儿可以通过高能量饮食,药物和理疗来尽早治疗。
尽管患有囊性纤维化的儿童可能仍然病得很重,但早期治疗可以帮助他们生活更长,更健康。
阅读更多有关囊性纤维化。
gov.uk还为父母提供了一个传单,他们的婴儿怀疑囊性纤维化
先天性甲状腺功能减退症
在英国出生的每2,000至3,000名婴儿中,大约有1个患有先天性甲状腺功能减退症。先天性甲状腺功能减退症的婴儿没有足够的激素甲状腺素。
没有甲状腺素,婴儿无法正常生长,可以发展学习障碍。
患有这种疾病的婴儿可以用甲状腺素片尽早治疗,这使他们能够正常发育。
继承的代谢疾病
重要的是要让您的医疗保健专业人员知道您是否有代谢疾病的家族史(一种影响您的新陈代谢的疾病)。
婴儿进行6种遗传的代谢疾病。这些是:
在英国出生的大约有10,000名婴儿有PKU或MCADD。其他条件更罕见,在100,000至150,000个婴儿中有1个。
如果没有治疗,患有遗传代谢疾病的婴儿可能会突然而严重患病。这些疾病都有不同的症状。
根据对您的宝宝的影响,情况可能会威胁生命或引起严重的发育问题。
它们都可以通过精心管理的饮食进行治疗,在某些情况下也可以进行药物治疗。
严重的联合免疫缺陷(SCID)
在英格兰的某些地区,还提供了称为严重联合免疫缺陷(SCID)的疾病,作为新生儿血点测试的一部分。这是为了帮助NHS决定是否应向英格兰的所有婴儿提供SCID筛查。
SCID会导致免疫系统问题。这使得婴儿很难与脑膜炎和肺炎等感染作斗争,这可能会危及生命。每年在英格兰出生的大约14个婴儿有SCID。
询问您的助产士是否在您所在地区提供SCID的筛查。
我的宝宝必须进行血液测试吗?
血点测试不是强制性的,但建议这样做,因为它可以挽救宝宝的生命。
您可以选择筛查镰状细胞疾病,囊性纤维化或先天性甲状腺功能减退症,但您只能选择对所有6种遗传的代谢疾病进行筛查或根本没有。
如果您不希望您的宝宝因任何这些条件的筛查,请与您的助产士讨论。
您应该获得有关血点测试及其筛查的疾病的信息,以便您可以为宝宝做出明智的决定。
如果您改变主意,除囊性纤维化以外的所有情况下,可以将婴儿筛查至12个月的年龄。囊性纤维化只能筛选长达8周龄。
如果您对测试有任何疑问,请与您的助产士,健康访问者或GP交谈。
我们什么时候能得到结果?
您应该通过信件或从6至8周大的时候从信件或医疗保健专业人员那里收到结果。
结果应记录在宝宝的个人儿童健康记录(红皮书)。重要的是要保持安全并将其带到所有宝宝的约会中。
如果您尚未收到宝宝的结果,请与您的健康访问者或GP交谈。
如果您的婴儿筛选为正面,您会尽快与您联系。这意味着他们更有可能进行测试之一。
您将与您联系:
- 结果可用的一天,或者下一个工作日,如果您的孩子被认为患有先天性甲状腺功能减退症(CHT) - 您将被预约去看专家
- 在宝宝4周大之前,如果他们认为患有囊性纤维化
- 在宝宝6周大之前,如果他们认为患有镰状细胞病
筛查囊性纤维化发现一些婴儿可能是该病的遗传载体。这些婴儿可能需要进一步测试。
镰状细胞疾病的筛查还发现婴儿是这种或其他红细胞疾病的携带者。
携带者很健康,尽管他们在身体没有太多氧气的情况下会遇到问题 - 例如,如果他们患有麻醉剂。
在6至8周大的时候,应该告诉他们被发现是载体的婴儿的父母。
结果是什么意思?
大多数婴儿会产生正常的结果,这意味着他们不太可能有任何条件。
少数婴儿会为其中一个条件筛选阳性。这并不意味着他们有条件,但是他们更有可能拥有它。他们将被转介给专家进行更多测试。
重要的是要知道筛查不是100%确定的。筛查结果负面筛查的婴儿可能会筛查疾病。这被称为假负。
阳性结果的婴儿有时不患有这种疾病 - 所谓的假阳性。
有时,通过血点检查筛查会挑选其他医疗状况。例如,通常会检测到患有β丘脑贫血的婴儿的婴儿。这些婴儿还需要转诊以进行早期治疗。