苯丙酮酸尿

苯丙酮酸尿(北大)是一种罕见的但可能严重的遗传疾病。

我们的身体分解食物中的蛋白质,如鱼和肉,成氨基酸,蛋白质的“基石”。

这些氨基酸被用来制造我们自己的蛋白质。不需要任何氨基酸进一步被分解,从身体中删除。

北大的人不能分解氨基酸苯丙氨酸,然后建立在他们的血液和大脑。这可能会导致脑损伤。

诊断北大

在5天左右,婴儿新生儿血液点筛选为北大和许多其他条件测试。这涉及到刺痛宝宝的鞋跟收集滴血液测试。

如果北大被证实,治疗将直接减少严重并发症的风险。治疗包括一个特殊的饮食和规律的血液测试。

早期诊断和正确的治疗,大多数孩子与北大能够过健康的生活。

大约在10000年在英国出生的婴儿有北大。

北大的症状

北大通常不会引起任何症状如果早期开始治疗。

如果不治疗,北大会损害大脑和神经系统,从而导致学习障碍。

未经处理的北大的其他症状包括:

• 行为困难经常发脾气和事件等自残
• 公平的皮肤、头发和眼睛比那些没有兄弟姐妹的条件(苯丙氨酸参与身体的黑色素的生产,负责皮肤和头发的色素颜色)
• 湿疹
• 可重复的生病
• 动胳膊和腿
• 震动
• 癫痫
• 发霉的气味的呼吸,皮肤和尿液

治疗北大

饮食

北大的主要治疗手段是一个低蛋白饮食,完全避免高蛋白的食物(如肉类、鸡蛋和奶制品)和控制其他食物的摄入,如土豆和谷物。

此外,北大的人必须采取一种氨基酸补充,确保他们得到所有正常生长所需的营养和健康。

也有低蛋白的几种常见食品(如面粉,大米和面食)专门为北大和相关设计条件纳入他们的饮食。这些都可以在处方。

如果一个高苯丙氨酸水平被证实,宝宝会立即开始低蛋白饮食和氨基酸补充剂。

苯丙氨酸水平定期监控通过收集血液从指尖上一张特别的卡片,并将其发送给实验室。

营养师将创建一个详细的饮食计划为你的孩子,可以修改随着你的孩子和他们的需求变化。

只要有北大的人坚持在童年,低蛋白饮食和苯丙氨酸水平保持在一定的范围内,他们会保持好和自然的情报将不受影响。

阿斯巴甜

北大的人也必须避免含有阿斯巴甜的食物,在体内的转化为苯丙氨酸。

阿斯巴甜是甜味剂中发现:

• 糖替代品,如人造甜味剂常用于茶和咖啡
• 饮食版本的碳酸饮料
• 嚼口香糖
• 南瓜和亲切
• 一些混合果汁酒

所有食品含有阿斯巴甜或相关产品应该清楚地标记。

还有药品含有阿斯巴甜,比如有些孩子的感冒和流感的补救措施。

这是一个法律要求任何含有阿斯巴甜的药对病人状态信息传单,医学。

Sapropterin

Sapropterin是一种药,可以使用低蛋白饮食治疗轻度的北大叫hyperphenylalaninaemia。

如果你有hyperphenylalaninaemia, sapropterin可能建议如果你是:

• 22岁以下
• 怀孕了

治疗的目的是获得更多的控制苯丙氨酸水平使用前饮食本身的22岁当大脑几乎完全开发。

认为sapropterin可以帮助:

• 减少体内苯丙氨酸的水平
• 提高北大的症状,有助于保护大脑
• 让你少吃一个限制饮食

但不确定如何sapropterin在长期工作。

如果sapropterin推荐给你,你必须定期验血检查它是如何工作。

常规血液检查

孩子与苯丙酮尿需要定期血液测试测量血液的苯丙氨酸水平和评估他们回应治疗。

只需要一滴血,它可以在家里收集并送往医院。

你可以有培训,这样你就可以做你孩子的血液测试,或者能够测试自己如果你有北大。这将使测试更方便。

建议孩子们:

• 6个月的年龄或年轻的血液应该每周测试一次
• 6个月至4岁应该有他们的血液每2周测试一次
• 4岁以上应该有他们的血液测试每月一次

北大的人通常会需要定期验血在他们的生活。

如何继承北大

遗传原因(突变)负责北大是通过父母,他们通常是运营商和没有任何条件本身的症状。

这种突变的方式是通过称为常染色体隐性遗传。这意味着一个婴儿需要接收副本2份突变基因的发展状况从他们的母亲和1 - 1从他们的父亲。

如果孩子只收到1基因的影响,他们会只是一个北大的载体。

如果你是一个改变了基因的载体和你有一个婴儿,并确保对方也是一个载体,宝宝有:

• 1在4患上这种疾病的机率
• 1在2的机会被北大的载体
• 1/4的机会接受一对正常的基因

成人北大

许多成年人与北大发现他们最好函数在低蛋白饮食。目前的建议是北大的人终生保持低蛋白饮食。

与年轻的孩子们,并没有任何证据表明高苯丙氨酸水平造成任何永久性脑损伤与北大成年人。

一些成年人北大可能有较高的苯丙氨酸水平,因为他们发现很难遵循低蛋白饮食或恢复正常饮食。

因此,他们可能会发现他们不函数。例如,他们可能会失去浓度或较慢的反应时间。

这些副作用通常可以逆转,回到一个严格的饮食再降低苯丙氨酸水平。

人回到一个正常的饮食仍应由临床医生,有定期随访监测条件任何可能出现的并发症。

对北大的女性来说,这是必要的,他们回到一个严格的饮食如果他们考虑怀孕,因为高苯丙氨酸水平会伤害未出生的宝宝。

北大和怀孕

北大的女性怀孕期间必须特别小心,高浓度的苯丙氨酸可以损害胎儿。

前提是苯丙氨酸水平在怀孕期间严格控制,问题是可以避免的,没有理由与北大一个女人不能有一个正常的,健康的婴儿。

建议所有女性与北大仔细计划他们的怀孕。你应该遵循一个严格的低蛋白饮食和监控你的血液在怀孕前一周两次。

最好试着怀孕一次苯丙氨酸水平对怀孕在目标范围内。

在怀孕期间,你会被要求提供血液样本每周3次,将频繁接触一个营养师。医学、sapropterin也可能建议你在怀孕期间。

一旦宝宝出生,苯丙氨酸控制可以放松,没有理由你不能母乳喂养你的婴儿。

尽快联系你的北大医生和营养师如果你怀孕时,苯丙氨酸水平没有充分控制。

如果你的苯丙氨酸水平可以控制在怀孕的最初几周,宝宝受损的风险要小。但是你的怀孕需要仔细监测。

关于你的信息

如果你或你的孩子有北大,临床团队将传递信息关于你国家先天性畸形和罕见疾病的注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。

找到更多关于NCARDRS登记