Rett综合症是一种罕见的遗传性疾病,影响大脑的发育,导致严重的心理和生理残疾。
据估计影响大约每年10000年出生的女孩,很少出现在男孩。
症状和体征
一些孩子与此病的比其他人更严重的影响。同样,症状首先出现不同的年龄的孩子的孩子。
一个孩子可能没有所有Rett综合症的症状,和他们的症状可能会随着年龄的改变。
Rett综合症中描述四个阶段,虽然症状往往会每个阶段之间的重叠。这些是每个阶段的主要特点:
第一阶段:早期迹象
首先,发展和成长的孩子会出现通常至少6个月。之前可能会有微妙的迹象Rett综合症的孩子被认为是有问题(特别是事后看来)。
第一阶段有时被描述为“停滞”。症状包括:
- 低肌肉张力(张力减退)
- 喂养困难
- 不同寻常的、重复的手部运动或不平稳的肢体动作
- 延迟的言论与发展
- 流动性问题,如问题坐着,爬行和行走
- 缺乏对玩具的兴趣
这些症状通常开始从6到18个月,通常持续几个月,虽然他们可以持续一年以上。
第一阶段可以经常被忽视,因为改变是逐渐发生的,可能是微妙的。
阶段2:回归
在第二阶段中,被称为“回归”或“快速破坏性的阶段”,孩子开始失去他们的一些能力。这个阶段一般在1和4岁之间开始并可能持续时间从2个月到2年以上。
孩子会逐渐或突然开始发展成严重问题沟通和语言,大脑记忆、流动性、协调等功能。的某些特征和行为是相似的自闭症。
标志在这个阶段包括:
- 损失的能力用手故意——重复的手部运动往往难以控制,包括绞、清洗,鼓掌或攻丝
- 痛苦的时期,易怒,有时尖叫没有明显的原因
- 人不合群,失去兴趣,避免目光接触
- 行走时不稳定和尴尬
- 睡眠问题
- 头增长放缓
- 进食困难,咀嚼或吞咽,有时便秘这可能会导致肚子疼
- 心率和心律问题
在回归以后,孩子可能会经历一段快速呼吸(换气过度)或缓慢呼吸,包括保持呼吸。他们也可能吞下空气从而导致腹部胀气。
阶段3:高原
第三阶段的Rett综合症可以开始早在2年或直到10年。它通常持续多年,剩下许多孩子在这个阶段的大部分生活。
在第三阶段,第二阶段的一些症状可能变得更好——例如,改善行为,可能会有更少的易怒和哭泣。
孩子可能更感兴趣的人民和他们的环境,还有可能提高警觉性,注意广度和沟通。步行也可以提高(或他们可能学走路,如果他们不能)。
其他症状在此阶段包括:
- 癫痫发作
- 不规则的呼吸模式可能会变得更糟——例如,浅呼吸之后,迅速,深呼吸,或保持呼吸
获得和维持体重也可能难以实现。
阶段4:恶化的运动
第四阶段可以持续数年甚至数十年之久。这个阶段的主要症状有:
- 发展脊柱曲线(脊柱弯曲左边或右边),被称为脊柱侧凸。这是更有可能从6岁,青春期后,风险降低
- 肌肉无力和痉挛状态(异常僵硬,尤其是腿)
- 失去了行走能力
沟通,语言技能和大脑功能不倾向于在第四阶段变得更加严重。重复的手部运动可能降低和眼睛注视通常改善。
发作通常也变得不那么的问题在青少年和成年早期,虽然他们经常会是一个终身的问题。
导致此病的原因是什么?
几乎所有病例Rett综合症是由基因突变引起的(DNA的改变)MECP2基因,这是发现X染色体(性染色体之一)。
MECP2基因包含指令生产特定蛋白质(MECP2),这是大脑发育所需。基因异常阻止大脑中的神经细胞正常工作。
通常没有Rett综合症的家族史,这意味着它不是从一代传给下一个。几乎所有情况下(超过99%)是自发的,随机突变发生。
诊断此病的
此病的诊断通常是根据你孩子的症状,排除其他更常见的疾病。
Rett综合症的诊断可能不会马上因为综合症是如此罕见,和症状才会出现6 - 18个月大的孩子。
一个基因血液测试可以用来识别基因突变负责Rett综合症。如果找到改变的MECP2基因,它可以帮助确诊,但未能找到它并不排除综合症。
阅读更多关于基因检测。
管理Rett综合症
没有治愈此病,所以治疗侧重于管理的症状。
作为一个家长照顾孩子综合症,很有可能你需要帮助和支持从一个广泛的医疗专业人员。
你的孩子可能会受益于一些下面的治疗和艾滋病:
- 演讲和语言治疗,董事会,眼睛凝视与通信技术和其他视觉辅助帮助,或帮助他们交流方式如Signalong, mataton或胸大肌
- 医学对呼吸和流动性问题,的抗癫痫药物控制癫痫发作
- 物理治疗关注流动,注意孩子的坐的姿势(减少脊柱侧凸的机会发展),和频繁的姿态的变化
- 如果脊柱侧凸成为建立后撑,有时脊柱手术可能进一步被用来防止脊椎弯曲(阅读更多有关治疗脊柱侧凸)
- 高热量、低碳水化合物饮食(生酮)来帮助保持足够的重量和控制癫痫发作,使用喂食管和其他艾滋病,如果必要的
- 职业治疗酱,喂养,帮助开发所需的技能和其他日常活动
- 一个ankle-foot矫正法(小腿括号)来帮助他们独立行走
- 一只手夹板来帮助控制严重的手部运动(他们主要用于有限的时间,以防止自伤或鼓励活动用另一只手)
治疗骑马、游泳、水疗和音乐疗法也被报道是有益的。问你的医疗团队,你可以访问这些疗法。
从14岁,患有此病的应该与医生检查每年至少一次。
阅读更多关于照顾残疾的孩子和医疗设备、艾滋病和适应性。
前景
虽然有些Rett综合症患者可能保留一定程度的手控制,行走能力和沟通技巧,大多数将依赖于24小时照顾在他们的生活。
建议护理人员
照顾一个孩子与Rett综合症是精神上和身体上的挑战。大多数护理人员需要社会和心理支持。
的社会关怀和支持18luck备用网站真人官网指南提供了大量的信息和建议如何花时间照顾自己,包括:
但英国注册表支持父母和看护人患有此病。
该慈善机构但相反的对生活在此病的信息和建议。
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