特纳综合症是一种仅女性遗传疾病,每2,000名女婴中约1个。
特纳综合症的女孩只有1个正常的X性染色体,而不是通常的2。
当婴儿在子宫中受孕时,这种染色体变化会随机发生。它与母亲的年龄没有联系。
阅读更多有关特纳综合征的遗传原因。
特纳综合征的特征
特纳综合征的女性通常具有广泛的症状和一些独特的特征。几乎所有患有特纳综合症的女孩:
由于身高和性发育是受影响的两件事,因此,直到女孩未能显示与青春期相关的性发育(通常在8至14岁之间),可能才能诊断出特纳综合症。
特纳综合征的其他特征在个体之间可能有很大差异。
治疗特纳综合征
特纳综合症无法治愈,但是可以治疗许多相关症状。
特纳综合症的女孩和妇女将需要在一生中定期检查自己的心脏,肾脏和生殖系统。但是,通常可以过上相对正常和健康的生活。
预期寿命略有降低,但是可以通过定期的健康检查来改进,以识别和治疗潜在的问题。
国民先天性异常和罕见疾病登记局
如果您或您的女儿患有特纳综合症,您的临床团队会将有关您/女儿的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局(NCARDRS)。
NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗特纳综合症。您可以随时选择退出寄存器。
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