诊断- - - - - -雄激素不敏感综合征

雄激素不敏感综合征(AIS)有时诊断婴儿出生后不久,虽然经常不注意到,直到孩子到了青春期。

医生可能怀疑AIS基于孩子的外表和性开发,但需要一些测试来证实他们的诊断。

外表和性发展

部分雄激素不敏感综合征(PAIS)通常是发现在出生后不久,因为生殖器有一个不寻常的外观。

完整的雄激素不敏感综合征(中美国际学校)通常不是诊断出生时因为生殖器看起来正常的女孩。但中美国际学校可能是如果孩子获得疝。

疝气是身体的内部组成部分将通过一个弱点在周围组织。婴儿中美国际学校可以疝气如果睾丸未能从肚子到阴囊。

当婴儿手术修补疝,外科医生会发现疝或肚子内的睾丸。测试可能是中美国际学校的安排检查。

如果一个婴儿在中美国际学校不开发疝气,条件可以确诊在青春期之前,当她不开始期,不发展阴毛和腋毛的出现。

阅读更多关于AIS的迹象。

测试和扫描

如果怀疑AIS,血液测试可用于:

• 检查性染色体性染色体是遗传物质的总和,决定一个人的基因性;如果他们的基因性不同于他们的外貌,他们可能有AIS
• 检查基因改变AIS是由X染色体上的改变引起的,性染色体与AIS接收一个孩子从他们的母亲
• 测定性激素水平——AIS的孩子往往有高水平的睾丸素(雄性激素)在他们的血液

一个超声波扫描也可以用来证实没有子宫和卵巢。AIS的孩子往往女性外生殖器,但没有女性内生殖器官。

如果外科医生认为他们已经发现睾丸在婴儿的腹部疝修补术操作期间,一个小的组织样本(活组织检查)可能和分析证实他们是睾丸和卵巢。

测试家庭成员和未出生的孩子

如果有人在你的家人AIS和特定的基因使其已被确认,它可能会有一个血液检查,看看如果你携带相同基因并将其泄露给任何的危险的孩子。

测试也可以在未出生婴儿的时候进行一个已知的AIS的家族病史。

主要有2在怀孕期间可以进行测试,以确定是否一个婴儿AIS:

• 绒毛膜绒毛样检(CVS)——从胎盘中移除的细胞样本进行检测,通常用针;这通常是进行怀孕11周和14周之间
• 羊膜穿刺术——一个针是用来提取的样本婴儿周围的流体(羊水)进行测试;这通常是进行15周和怀孕20周之间

很难决定是否有这些测试,有流产的风险,所以这是一个好主意和遗传顾问第一次说话。