谷氨酸1型（GA1）是一种罕见但严重的遗传条件。这意味着人体无法处理某些氨基酸（蛋白质的“积木”），从而导致血液和尿液中物质的有害积聚。
通常，我们的身体将肉类和鱼类等蛋白质食物分解成氨基酸。任何不需要的氨基酸通常都会分解并从体内移除。
患有GA1的婴儿无法分解氨基酸赖氨酸，羟基氰酸酯和色氨酸。
通常，这些氨基酸被分解为一种称为谷酸的物质，然后将其转化为能量。患有GA1的婴儿没有分解谷氨酸的酶，从而导致体内这种物质和其他物质的高水平。
诊断GA1
现在大约5天大，现在提供婴儿新生儿血点筛查检查他们是否有GA1。这涉及到刺宝宝的脚后跟以收集滴血进行测试。
如果诊断出GA1，则可以立即进行治疗，以降低严重并发症的风险。
通过早期诊断和正确的治疗，大多数GA1儿童都能够过着正常健康的生活。但是，GA1的治疗必须继续生命。
如果没有治疗，就会出现严重和威胁生命的症状，包括癫痫发作（适合）或掉入昏迷。一些未经治疗的GA1的儿童也有脑部损伤的危险，这可能会影响肌肉运动。这可能会导致步行，交谈和吞咽问题。
GA1的症状
GA1的症状通常直到出生后几个月才出现，尽管有些婴儿天生的头部比平均水平较大（脑头畸形）。
患有GA1的儿童可能会在第一年的肌肉（肌肉）患有一些软弱或无力，并且有可能在大脑周围出血的风险（硬膜下血肿）。在稀有情况下，眼睛后部会出血（视网膜出血）。
代谢危机
患有GA1的孩子可能有一集被称为代谢危机，有时是他们一生的早期。代谢危机的症状包括：
- 喂养或食欲不振
- 能源短缺
- 异常运动
- 呕吐
- 易怒
- 呼吸困难
如果您的宝宝出现代谢危机的症状，请立即获得医疗帮助。您的医生会给您建议，以帮助识别这些标志。
在某些情况下，可能会因感染或疾病在童年时期引发代谢危机。医院应为您提供紧急治疗指示，如果您的孩子病了，这有助于防止这些症状发展。
处理GA1
饮食
被诊断出患有GA1的儿童被转诊为专业的代谢营养师，并给予低蛋白饮食。这是为了减少宝宝收到的氨基酸的量而定制的，尤其是赖氨酸和色氨酸。
高蛋白食品需要受到限制，包括：
- 肉
- 鱼
- 奶酪
- 蛋
- 脉冲
- 坚果
您的营养师将提供详细的建议和指导，因为您的宝宝仍然需要其中一些食物才能进行健康的生长和发展。
按照您的营养师的建议，还需要监测和测量母乳喂养和婴儿乳。普通的婴儿牛奶含有需要受到限制的氨基酸，因此使用了特殊的配方。其中包含宝宝所需的所有维生素，矿物质和其他氨基酸。
患有GA1的人可能需要在余生中遵循受限的蛋白质饮食，以减少代谢危机的风险。随着您的孩子年龄的增长，他们需要学习如何控制饮食并与营养师保持联系以进行建议和监测。
药物
您的孩子将被开处方一种称为L-肉碱的药物，有助于清除一些多余的谷氨酸。
L-肉碱作为平板电脑，需要按照您的医生指示定期服用。
紧急治疗
如果您的宝宝发育感染，例如高温或寒冷的，他们发生代谢危机的风险增加。可以通过在生病的情况下改变急诊饮食来降低风险。
您的营养师将提供详细的说明，但目的是用特殊的高糖饮料代替含有牛奶和食物的蛋白质。药物仍应正常服用。
您的营养师可能会为您提供喂养管（鼻腔胃管），并向您展示如何安全使用。如果您的宝宝生病了，这在紧急情况下可能会很有用。
当您的宝宝不适时，请与医院的代谢团队联系，并让他们知道您已经开始了紧急饮食。
如果您的宝宝无法阻止紧急饲料，那么高温就不会下降，或者症状恶化，请将您的宝宝直接带到事故和紧急情况（A＆E）部门。
如果医生以前从未见过GA1，也应该为您提供随身携带的传单。
住院后，您的宝宝可以接受静脉注射液（直接分成静脉）进行监测和治疗。
如果您的孩子出现了代谢危机的症状，例如易怒，能量丧失或呼吸困难，您也应该将其带到医院。
GA1如何继承
GA1的遗传原因（突变）是由父母传递的，父母通常没有任何症状。
这种突变的传递方式称为常染色体隐性遗传。这意味着婴儿需要收到2份受影响的基因的副本，以发展疾病 - 1个来自母亲的疾病，而父亲则是1份。如果婴儿只收到1个受影响的基因，它们将成为GA1的载体。
如果您是受影响的基因的载体，并且有一个婴儿，也有一个伴侣也是载体，那么您的孩子就有：
- 有25％的机会发展状况
- 成为GA1载体的50％的机会
- 接收一对未受影响的基因的机会25％
尽管不可能防止GA1，但重要的是要让您的助产士和医生知道您是否有病史。您拥有的任何其他孩子都可以尽快对该病情进行测试并进行适当的治疗。
您也可能想考虑遗传咨询提供有关遗传条件的支持，信息和建议。
有关您的信息
如果您或您的孩子患有GA1，您的临床团队将把有关您/您的孩子的信息传递给国民先天异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。
这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。
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