遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)

遗传性出血性毛细血管扩张(HHT)是一种遗传疾病,影响血管。它也被称为Osler-Weber-Rendu综合症。

遗传性出血性毛细血管扩张症患者有一些血管,开发不当,有时还会引起出血,称为动静脉畸形(avm)。

当avm形成衬里的鼻子或肠道,他们很容易出血。频繁出血可导致贫血,有时更严重的问题。

遗传性出血性毛细血管扩张症的症状

遗传性出血性毛细血管扩张症的典型症状包括:

• 经常流鼻血
• 可见红点对身体的某些地方

症状通常在儿童或青少年时期开始,但可以在任何年龄。

看医生如果你有这些症状,这样他们就可以调查原因。

流鼻血

流鼻血通常第一个遗传性出血性毛细血管扩张症的迹象。他们可能会频繁的和持续的,但随着年龄的增长可以提高。

他们发生的异常血管内壁的鼻子。

血液可能导致的损失缺铁性贫血,如果铁不是取代通过饮食和铁补充剂。

红色或紫色斑点皮肤下(毛细管扩张)

异常的血管(毛细管扩张)可能出现在皮肤下面,显示为红色或紫色斑点。

这些通常开始出现在20到30岁之间的,你通常开发更多当你变老。

红色或紫色斑点通常在指尖上形成垫,嘴唇,鼻子或肠道内壁。有时,他们可以形成在耳朵和脸。

异常的血管(avm)体内

avm可以形成体内器官和组织。许多avm患者体内没有任何症状。

然而,肺动静脉可以导致低血氧水平和大脑动静脉可引起癫痫发作或头痛。

如果体内avm出血,这可能增加中风的风险。

遗传性出血性毛细血管扩张症的原因

遗传性出血性毛细血管扩张症患者有缺陷基因,这通常是继承自父母之一。

这个基因通常提供指示特定的蛋白质在血管内壁。在遗传性出血性毛细血管扩张症,不能产生这种蛋白质的基因或蛋白质的产生是不正常的。

你只需要1份开发缺陷基因遗传性出血性毛细血管扩张症。

治疗遗传性出血性毛细血管扩张症

没有治愈遗传性出血性毛细血管扩张症,但有有效的治疗方法。

有些人可以治疗医生和其他需要的一名专家。

遗传性出血性毛细血管扩张症有妇女在怀孕期间增加的风险,如轻微的增加主要出血或中风的风险。遗传性出血性毛细血管扩张症告诉助产士或医生,如果你有你的家人和你怀孕。

补铁剂

如果你有经常流鼻血你可能会失去很多铁通过这次失血,尤其是如果你还在肠道出血从毛细管扩张。

重要的是要取代失去的铁与铁补充剂。改变饮食结构本身可能还不够。

读到:

• 的重要性铁
• 缺铁性贫血

治疗流鼻血

包装严重鼻出血患者可能需要紧急鼻,鼻子在哪里挤满了丝带纱布或一个特殊的鼻海绵。

读到流鼻血。

有些人可能需要看到一个耳朵,鼻子和喉咙专家治疗。激光治疗会有帮助。

更严重的情况下可能是治疗皮肤移植或其他手术。

输血后失血

如果失去了很多血从体内出血或流鼻血后,可能需要输血。

读到输血。

激光治疗毛细血管扩张

毛细管扩张的皮肤或粘膜的鼻子有时可以改善血管激光和强脉冲光(IPL)治疗:

• 在皮肤上,你通常需要一个皮肤科医生推荐——这可能是昂贵的如果治疗不可用在NHS 2到4的治疗可能需要一年
• 的鼻子,你需要安排一个耳朵,鼻子和喉咙(ENT)专家-这些治疗通常可在英国国民健康保险制度

激光和IPL机器生产窄光束旨在可见血管在皮肤上。激光的热量使血管收缩所以他们不再可见。这应该让微小的伤疤或者损坏周围的区域。

激光治疗可能会不舒服,但大多数人不需要局部麻醉。

在体内治疗动静脉

avm在体内可能需要专业治疗。你的遗传性出血性毛细血管扩张症专家将详细向你解释任何程序。

例如,肺部动静脉通常治疗,即使他们没有造成任何明显的问题。他们被embolisation,一个程序块AVM供血。里面一个小插头插入异常血管的动脉供应。

Embolisation优先开放手术,通常是镇静下进行(这有助于放松你的过程)。

对脑avm、embolisation手术和立体定向放射治疗(精确提供辐射血管)是可能的治疗选择。肝动静脉可能需要不同类型的专业治疗。

然而,这些并不总是适当的治疗。你的专业会解释为什么许多avm,如肝脏和大脑,可能更好的独处。治疗可能的风险大于潜在的好处。

关于你的信息

如果你有遗传性出血性毛细血管扩张症,临床团队可能通过你的信息国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。