同囊尿

同囊尿（HCU）是一种罕见但潜在的严重遗传状况。

这意味着人体无法处理氨基酸蛋氨酸。这会导致血液和尿液中物质的有害积累。

通常，我们的身体将蛋白质和鱼类等蛋白质食物分解成氨基酸，这些氨基酸是蛋白质的“基础”。任何不需要的氨基酸通常都会分解并从体内移除。

患有HCU的婴儿无法完全分解蛋氨酸，导致蛋氨酸的积聚和一种称为同型半胱氨酸的化学物质。这种积累可能是有害的。

诊断同囊肿

在大约5天大的时候，为婴儿提供了新生儿血点测试检查他们是否有HCU。这涉及到刺宝宝的脚后跟以收集滴血进行测试。

如果诊断出HCU，可以进行治疗以降低严重并发症的风险。治疗可能包括试验剂量的维生素B6（吡ido醇），一种特殊的饮食和建议。

有了早期诊断和正确的治疗，大多数HCU儿童都能够过健康的生活。但是，必须终生继续治疗HCU。

患有HCU的婴儿在生命的第一年通常没有任何症状。但是，如果没有早期治疗，就可以在以后的生活中出现严重的症状。这些可能包括：

• 视力问题，例如严重近视（近视）
• 骨头弱（骨质疏松症）
• 骨和关节问题
• 有发展的风险血块和中风

一些未经治疗的HCU儿童也有脑部损伤的危险，并且可能会影响其发育。

治疗同囊尿

维生素B6（吡ido醇）

在某些婴儿中，可以用维生素B6（吡ido醇）控制同型半胱氨酸的水平。如果有效，您的孩子将需要在余生中服用维生素B6补充剂。

饮食

被诊断为HCU的儿童对维生素B6反应不反应的儿童被转介给专业的代谢营养师，并给予低蛋白饮食。这是为了减少宝宝收到的蛋氨酸量而定制的。

高蛋白食品需要受到限制，包括：

• 肉
• 鱼
• 起司
• 蛋
• 脉冲
• 坚果

您的营养师将提供详细的建议和指导，因为您的宝宝仍然需要其中一些食物才能进行健康的生长和发展。

按照您的营养师的建议，还需要监测和测量母乳喂养和婴儿乳。可以使用特殊的配方奶。该饮食将旨在含有宝宝所需的所有维生素，矿物质和其他氨基酸。

随着宝宝进入固体食物，您的营养师可以解释哪些低蛋白食品是合适的。其中一些可能可用于处方，包括低蛋白质浓汤，牛奶替代品和低蛋白面食。

患有HCU的人可能需要在余生中遵循改良的饮食。随着您的孩子年龄的增长，他们最终将需要学习如何控制饮食并与营养师保持联系以进行建议和监测。

常规的血液检查还需要监测血液中同型半胱氨酸的量。

药品

除了低蛋白质饮食外，您的孩子可能会在童年后期开处方一种叫做Betaine的药物，以帮助清除一些多余的同型半胱氨酸。

HCU的医学需要按照您的医生指示定期服用。

同囊尿的遗传如何

负责HCU的遗传原因（突变）是由父母传递的，父母通常没有任何疾病的症状。

这种突变的传递方式称为常染色体隐性遗传。这意味着婴儿需要收到两份突变基因的副本来发展这种疾病 - 一个是从母亲和父亲的。如果婴儿只收到一个受影响的基因，它们将成为HCU的载体。

如果您是改变基因的载体，并且有一个婴儿，也有一个伴侣，那也是载体，您的孩子有：

• 四分之一的机会发展状况
• 四分之一的机会成为HCU的载体
• 接收一对普通基因的4分之一的机会

尽管不可能防止HCU，但重要的是要让您的助产士和医生知道您是否有这种状况的家族史。

您拥有的任何其他孩子都可以尽快对该病情进行测试并进行适当的治疗。

您也可能想考虑遗传咨询有关遗传状况的信息和建议。

有关您孩子的信息

如果您的孩子患有HCU，您的临床团队将把有关它们的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。

在gov.uk上找到有关ncardrs的更多信息。