概述- - - - - -马凡氏综合症

马凡氏综合症是一种紊乱的结缔组织,一群组织保持身体的结构和内部器官和其他组织的支持。

孩子们通常继承父母的疾病从一个。

有些人只有轻微影响马凡综合征,而另一些则出现更严重的症状。

马凡氏综合症的典型特征包括:

• 被高
• 异常修长的四肢,手指和脚趾(细长指)
• 心脏缺陷
• 眼睛的晶状体脱位,镜头分为异常位置

找到更多关于马凡氏综合症的症状

马凡氏综合症的原因是什么?

马凡氏综合症是世袭的,这意味着它可以被传递给一个孩子从父母的影响。

在大约四分之三(75%)的情况下,从1父母马凡氏综合症是遗传的。

综合症是常染色体显性遗传,这意味着一个孩子可以继承它即使只有1父母综合症。

因此有一个1在2(50%)机会的孩子父母马凡氏综合症将继承综合症。

基因缺陷导致异常的一种叫做fibrillin的蛋白质的生产,导致身体部位能够伸展异常当放置在任何压力。

缺陷fibrillin基因也会引起一些骨骼生长的时间比他们应该。

这意味着一个人马凡氏综合症可能是高的,因为他们的手臂和腿长时间比正常。

在剩下的四分之一(25%)的情况下,父母都没有的综合症。

在这些情况下,fibrillin基因改变(突变)首次在父的卵子或精子。

变异的基因可以遗传给孩子,他们将继续发展综合症。

找到更多关于基因遗传

马凡综合征诊断

马凡氏综合征的诊断是很困难的症状有很大的差别。

马凡氏综合症的症状并不总是发展在儿童时期,可能不确定,直到十几岁。

在99%的情况下,可以使用基因测试证实马凡氏综合征的诊断。

但这是一个昂贵的过程,随着基因变异在超过3000个不同的方式。

在大多数情况下,马凡氏综合征的诊断是基于全面的体格检查和一个详细的评估一个人的医疗和家庭历史。

找到更多关于如何诊断马凡氏综合征

治疗马凡综合征

没有治疗马凡综合征,因此治疗侧重于管理的症状和减少并发症的风险。

马凡氏综合征会影响身体的不同部位,你会被一个团队不同的医疗专业人员。

你将被密切监视,如果发生任何并发症治疗。

马凡氏综合症引起的严重的问题可能发生如果心脏和主动脉,身体的主要动脉,明显受到影响。这可能会导致较低的预期寿命。

找到更多关于可能的治疗马凡综合症

关于你的信息

如果你或你的孩子有马凡综合征,临床团队将你或你的孩子的信息传递给国家先天性畸形和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。

你可以在任何时候退出注册。

找到更多关于注册

马凡氏综合症有多普遍?

尽管马凡氏综合症是罕见的,影响约在5000人在英国,它是最常见的一种结缔组织疾病。

男人和女人是同样的影响。