诊断- - - - - -马凡氏综合症

马凡氏综合症很难诊断,因为症状和体征可以因人而异。

在大多数情况下,诊断将基于正在进行体检和一个详细的评估一个人的医疗和家庭历史。

有很多标准,你的家庭医生或遗传学家(基因专家)将衡量你的症状。

体格检查

医生会进行身体检查,应包括:

• 听你的心
• 检查你的皮肤妊辰纹
• 寻找任何综合症的物理特性,如高口感,脊柱弯曲,长,薄的胳膊和腿

以及多样马凡氏综合症的症状和体征,有时很难区分其他症状的综合症,影响人体的结缔组织,如恰当牵拉或感综合症。

马凡氏基金会(美国)的更多信息相关疾病马凡氏综合症。

病史

以及进行体检,医生会详细看你的:

• 病史,找出是否有任何症状或疾病在过去可能是一个马凡氏综合症的迹象
• 家族病史——如果你有一个亲密的家庭成员和马凡综合征,也让综合症的几率增加

孩子们

马凡综合征诊断儿童可以特别困难,这是罕见的诊断一个年轻的孩子。

这是因为大多数的症状和体征通常不出现,直到后来童年和青少年时期。

如果怀疑马凡氏综合症,你的孩子将会仔细监控任何出现症状可以尽快发现和治疗。

根特标准

医生可能会比较对根特标准的症状和体征。

这些包括一系列的一些典型特征马凡氏综合症。需要有一定数量的功能现在加上相对马凡氏综合症或异常基因测试马凡氏综合征的诊断。

这是一个诊断检查表,帮助GPs和其他卫生保健专业人士区分马凡氏综合征和其他类似的症状。

根特标准由主要和次要标准。

主要的标准特性或马凡综合症患者症状更严重。

次要标准特性或症状出现在患有马凡氏综合征,不太严重。

被诊断出患有马凡氏综合症使用根特标准,你必须有不同的症状。

这些都是一些主要的和次要的标准用来帮助诊断马凡氏综合症。

主要的标准

主要的标准可以包括:

• 扩大后的主动脉
• 主动脉撕裂
• 位错的眼睛的镜头
• 一个家庭的历史综合症
• 至少4骨骼问题,例如平脚或者一个脊柱弯曲(脊柱侧弯)
• 增大的围绕部分脊髓(硬脑膜的扩张)

次要标准

次要标准可以包括:

• 原因不明的妊辰纹
• 宽松的关节
• 长而薄的脸
• 屋顶很高,拱形口感(口腔)

进一步的测试

你的医生可能会安排你在医院或诊所有一些额外的测试。

这将有助于发现任何潜在的严重症状,如主动脉肿大。

一些测试可能包括:

• 眼科检查——这是由医生专门从事眼条件(眼科医生)来检查错位的镜头
• 超声心动图,声波是用于生产的形象你的心,让医生检查心脏问题和任何问题与你的主动脉
• 一个核磁共振成像扫描——使用一个强磁场和无线电波产生的详细图片在你的身体;它可以用来检查你的主动脉和其他血管,和检测硬脑膜的扩张

基因检测

虽然确定了马凡氏综合征的基因导致,它可以改变(突变)在大约3000个不同的方式。基因是遗传物质的单一的单位。

基因测试可以用来检查马凡氏综合征的基因负责。

它能够检测到一个错误,导致100年99年综合症的影响。

在大多数情况下,马凡氏综合征的诊断将物理特征和症状的综合症。

找到更多关于遗传和基因测试

产前测试

一旦马凡氏综合征的基因突变被发现,你将成为一个家长,你可能想要你的胎儿测试他们是否也有综合症。

有一个1在2婴儿继承综合症的机会。

要做到这一点,2可能的测试可以使用:绒毛膜绒毛样检(CVS)或羊膜穿刺术。

绒毛膜绒毛取样

马凡氏综合征产前检测可进行大约11至14周妊娠使用绒毛膜绒毛取样(CVS)。

CVS是采取小样本的细胞器官连接母亲的血液供应和她未出生的婴儿(胎盘)通过子宫的入口。

样品可以进行基因检测条件。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术也可以用来测试马凡氏综合症。

测试进行了大约15到20周妊娠和涉及到小样本的羊水检查。

羊水包围着胎儿在子宫里。

谨慎

虽然产前测试可能显示你的孩子是否有缺陷的基因,导致马凡综合征,测试将不会给任何指示如何严重的症状。

你的孩子可能只经历非常轻微的症状,尽管他们的基因突变。

这是因为基因的表达可以有所不同,即使在相同的家庭。

在某些情况下,CVS或羊膜穿刺术的结果可能是负的,说明你的孩子没有缺陷的基因。

但他们可能有不同的基因突变,没有测试,仍有可能导致马凡氏综合症。

胚胎植入前的基因诊断

胚胎植入前的基因诊断(PGD)是一种技术,卵子和精子从父母收获胚胎可以在实验室创建。

只有影响胚胎着床在子宫里。

PGD马凡氏综合征患者后只有一个选项已被确认为拥有马凡氏基因突变和希望成为父母。