指甲髌骨综合症

指甲髌骨综合征是一种罕见的基因可能导致问题的情况下钉子,骨骼和肾脏。

指甲髌骨综合症的症状

几乎每个人都用指甲髌骨综合症有异常的指甲,和许多人也有他们的膝盖问题帽(以及髌),手肘和骨盆。

从出生的一些问题将是显而易见的,但其他人可能稍后才变得明显。

有几个与指甲髌骨综合征相关症状和问题。

指甲

指甲可能会丢失,不发达,变色,分裂,成脊状或者坑坑洼洼。

缩略图最严重影响,每个指甲不严重影响食指至小指。

脚趾甲通常是由条件的影响较小。

膝盖骨

膝盖骨可能失踪,小,形状不规则,容易混乱,并且可以点击,锁也可能感到不稳定或痛苦。

手臂和肘部

有些人不能够完全扩展他们的手臂或者将他们的掌心向上,同时保持手肘伸直。肘部也角外,会发生混乱。

骨盆

骨盆骨骨增生(可见x射线)是常见的,但通常不会造成问题。

肾脏

可能会有尿液中蛋白质(肾病的早期迹象),可以陪同血液的尿液。这有时会进步肾脏疾病。

其他症状

指甲髌骨综合症患者也可能:

• 增加压力的眼睛(青光眼),可以开发比平时在较早的年龄
• 麻木、刺痛或烧灼感的手和脚
• 手和脚血液循环不畅
• 便秘或肠易激综合症(IBS)
• 体重在增加难度,尤其是肌肉
• 薄的骨头(骨质疏松症),特别是在臀部
• 高额头、发际线

指甲髌骨综合症的原因

指甲髌骨综合症通常是由于一个错误的基因称为LMX1B继承自一个父。

但并不总是有家族史的指甲髌骨综合症。在某些情况下,一个LMX1B基因突变(变更)首次出现的。

基因检测

指甲髌骨综合症诊断通常是基于你或你的孩子的症状。在大多数情况下,一个血液测试检查缺陷基因可以确诊。

大约5%的人被诊断为指甲髌骨综合症,LMX1B基因的错误不能被发现。

生孩子

如果你有指甲髌骨综合症,有1 2(50%)的机会,任何孩子将出生的条件。

如果你打算生孩子,和你的医生谈谈转诊基因顾问。他们可以解释的风险和你的选择是什么。

这些可能包括:

• 怀孕期间进行测试,看看你的宝宝将出生的指甲髌骨综合症
• 在胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

PGD类似于在体外受精(IVF),但胚胎进行测试检查,他们之前没有缺陷基因植入子宫。

阅读更多关于PGD的人类受精和胚胎学权威

治疗指甲髌骨综合症

没有治疗指甲髌骨综合症,但治疗方法可用于帮助管理症状。

膝盖和关节问题

如果你的膝盖骨很容易混乱和痛苦,止痛药,物理治疗用夹板固定和支撑可能会有所帮助。

但长期使用非甾体抗炎药(非甾体抗炎药)应该避免,因为他们可以影响到肾脏。

有些人可能需要矫正手术对骨骼和关节的问题。这应该是后进行核磁共振成像扫描一位外科医生了解情况。

测试和治疗肾脏问题

尿液测试应该在出生时进行检查肾脏问题。高水平的尿液中蛋白质可能需要药物治疗。

后来,你的尿液和血压应每年进行测试。

肾脏问题可能发生(或雪上加霜)怀孕期间女性指甲髌骨综合症。

建议有条件的孕妇血压经常和尿液测试。

如果你的肾脏不能正常工作,你可能需要透析,一台机器用于复制肾的许多功能。

如果你有严重的肾脏疾病,你可能需要一个肾移植。

测试和治疗青光眼

筛查青光眼应该只要一个孩子能够配合检查。

治疗青光眼的可能涉及使用眼药水或有一个过程来降低眼内的压力。

阅读更多关于检测青光眼和治疗青光眼。

其他测试

牙科检查应至少每6个月。

评估骨质密度建议年轻人来检查骨质疏松症。

国家先天性畸形和罕见的疾病登记服务

如果你或你的孩子有指甲髌骨综合症,临床团队可能将信息传递给你国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。