Patau综合征是一种严重的罕见遗传疾病，原因是在某些或全部人体细胞中拥有13号染色体的额外副本。这也称为三体术13。
每个单元通常包含23对染色体，其中带有您从父母那里继承的基因。
但是一个患有Patau综合征的婴儿有3份染色体13副本，而不是2份。
这严重破坏了正常发展，在许多情况下，流产，，，，死胎或婴儿出生后不久死亡。
患有Patau综合征的婴儿在子宫中缓慢生长，出生体重低，还有许多其他严重的医疗问题。
PATAU综合征每5,000只分娩中约1个。患有综合症的婴儿的风险随着母亲的年龄而增加。
在第一年患有Patau综合症的10个儿童中，有9多名儿童死亡。
大约有十分之一的婴儿患综合征的严重形式不太严重，例如部分或镶嵌三体性三体性，已经生活了一年多。
症状和特征
患有Patau综合征的婴儿可能会有广泛的健康问题。
它们在子宫中的生长通常受到限制，导致低出生体重，而10分之8将出生严重的心脏缺陷。
大脑通常不会分为两半。这被称为全脑脑。
发生这种情况时，它会影响面部特征并导致缺陷，例如：
- 嘴唇和口感
- 异常小的眼睛或眼睛（微观摩托病）
- 没有1眼或两只眼睛（心脏病）
- 眼睛之间的距离降低（低调）
- 鼻腔段落的发展问题
面部和头部的其他异常包括：
Patau综合征也可能引起其他问题，例如：
- 腹壁缺陷，腹部在子宫内未完全发育，导致肠子外部在体外，仅被膜覆盖 - 这被称为外孢菌
- 肾脏中的异常囊肿
- 男孩中异常小的阴茎
- 女孩的阴蒂扩大
手和脚也可能存在异常，例如多余的手指或脚趾（多边）和脚部的圆形底部，被称为摇杆底脚。
Patau综合征的原因
Patau的综合症偶然发生，不是由父母所做的任何事情引起的。
大多数综合症病例都不在家庭中（未继承）。当精子和鸡蛋组合并开始发展时，它们在受孕期间随机发生。
当细胞分裂（导致染色体13染色体的额外副本或一部分）时，会发生错误，这严重影响了婴儿在子宫中的发育。
在许多情况下，婴儿在达到完整期之前就死亡（流产）或出生时死亡（死胎）。
在大多数Patau综合征的情况下，婴儿在其体内的细胞中有13号染色体的额外副本。这有时被称为三体术13或简单三体术13。
在Patau综合征的10例中，多达1例，遗传物质在13染色体和另一个染色体之间重新排列。这称为染色体易位。
由于此而产生的Patau综合征可以继承。遗传联盟英国有更多有关染色体疾病的信息。
在另外1例中，只有20例，只有一些细胞具有13号染色体的额外副本。这被称为三体性镶嵌物。有时，只有1个13染色体的一部分是额外的（部分三体性13）。
镶嵌和部分三体术的症状和特征往往比简单三体术中的症状和特征不那么严重，从而导致更多的婴儿寿命更长。
筛查Patau综合征
您将获得Patau综合症的筛查测试，以及唐氏综合症（三体第21）和爱德华兹的综合征（第18三体），从怀孕的10到14周。
该测试评估了您患有这些综合征的婴儿的机会。
怀孕10到14周时提供的筛查测试称为合并测试，因为它涉及验血和超声扫描。
如果筛查测试表明您患有Patau综合征的婴儿的风险更高，则为您提供诊断测试，以确定您的婴儿是否患有综合症。
该测试将在从他或她那里取出的细胞样本中检查宝宝的染色体。
可以使用两种技术来获取细胞样品：羊膜穿刺术或者绒毛膜绒毛采样（CVS）。
这些是去除组织或液体样品的侵入性测试，因此可以对其进行13号染色体的额外副本进行测试。
最近已经开发了一个较新的测试，其中采集了母亲的血液样本，因此可以测试婴儿的DNA。
这被称为非侵入性产前测试，仅私下可用。
如果您无法进行合并的筛选测试，则将提供一种扫描，以寻找身体异常，包括在Patau综合征中发现的扫描。
这有时被称为中怀孕扫描并在怀孕18至21周之间进行。
治疗和管理Patau综合征
没有针对Patau综合征的特定治疗方法。由于患有综合症的新生婴儿的严重健康问题，医生通常会着重于最大程度地减少不适感并确保婴儿能够喂养。
对于少数患有Patau综合症的婴儿，生存的头几天，他们的护理将取决于他们的特定症状和需求。
如果您的宝宝在出生前或不久之后被诊断出患有Patau综合症，则为您提供咨询和支持。
父母的基因测试
如果父母双方的婴儿受到染色体易位引起的Patau综合征的影响，则需要分析其染色体。
进行基因测试是为了帮助父母计划未来的怀孕，而不是作为当前怀孕决策过程的一部分。
测试结果将使对影响未来怀孕的综合征的可能性进行更准确的评估。
其他家庭成员也可能受到影响，应进行测试。
有关您孩子的信息
如果您的孩子患有PATAU综合症，您的临床团队将把有关他或她的信息传递给国民先天异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。
这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。
更多信息和支持
这些组织是有关Patau综合征的进一步信息来源。
他们还可以提供建议和支持：
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