爱德华兹综合征（三体症）

爱德华兹的综合征，也称为三体疾病，是一种罕见但严重的状况。

爱德华兹的综合征会影响婴儿可以生存的时间。可悲的是，大多数患有爱德华兹综合症的婴儿在出生之前或不久后会死亡。

少数人（大约100分之一）婴儿出生于爱德华兹综合症的婴儿将过​​着他们的1岁生日。

爱德华兹综合症的原因

您体内的每个细胞通常都包含23对染色体，这些染色体带有您从父母那里继承的基因。

一个患有爱德华兹综合症的婴儿有3份染色体编号18而不是2副本。这会影响婴儿的成长方式。拥有3份染色体18副本通常是偶然发生的，因为在怀孕之前，精子或鸡蛋发生了变化。

随着年龄的增长，您有一个患有爱德华兹综合症的婴儿的机会会增加，但是任何人都可以生一个爱德华兹综合症的婴儿。这种情况通常不在家庭中，也不是由父母所拥有或尚未做过的任何事情引起的。

如果您想了解更多信息，请与GP交谈。他们可能可以将您推荐给遗传顾问。

爱德华兹综合征的类型

症状以及您的婴儿受到的严重影响，通常取决于他们是否有饱和，马赛克或部分爱德华兹的综合症。

完整的爱德华兹综合症

大多数患有爱德华兹综合征的婴儿在所有细胞中都有额外的18个染色体。这称为完整的爱德华兹综合症。

爱德华综合症的全部影响通常更为严重。可悲的是，大多数带有这种形式的婴儿在出生之前就会死亡。

马赛克爱德华兹的综合症

少数患有爱德华兹综合征的婴儿（大约20分之一）在某些细胞中有额外的18个染色体。这被称为马赛克爱德华兹综合征（或有时是马赛克三体综合征）。

这可能会导致这种情况的较轻影响，具体取决于具有额外染色体的细胞的数量和类型。大多数患有这种类型的爱德华综合症的婴儿出生于活着的婴儿至少活了一年，他们可能会活到成年。

部分爱德华兹的综合症

少数患有爱德华兹综合征的婴儿（大约100分之一）只有其细胞中额外染色体的一部分，而不是整个额外的染色体18。）。

部分爱德华兹的综合征如何影响婴儿，取决于其细胞中存在的第18染色体的哪一部分。

对新父母的建议

无论您或您的宝宝都需要提供支持。

所有患有爱德华兹综合症的婴儿都将具有一定程度的学习障碍。

爱德华兹的综合征与某些身体特征和健康问题有关。每个婴儿都是独一无二的，并且会有不同的健康问题和需求。他们通常的出生体重低，也可能具有广泛的身体症状。他们也可能患有心脏，呼吸道，肾脏或胃肠道状况。

尽管需要复杂的需求，但患有爱德华兹综合症的孩子仍可以慢慢开始做更多的事情。

像任何孩子一样：

• 有自己的个性
• 按照自己的步调学习
• 有重要的事物

尽量不要思考太远，并与宝宝享受时间。

筛查爱德华兹综合症

如果您怀孕，您将在怀孕10到14周之间提供筛查爱德华兹综合症。这是您宝宝患病的机会。

该筛查测试称为合并测试，它有助于婴儿患有爱德华兹综合症的机会，唐氏综合症和Patau综合征。

在测试期间，您将有一个验血和超声扫描测量婴儿脖子背面的液体（颈部半透明）。

在10至14周时阅读有关筛查唐氏综合症，爱德华兹综合症和Patau综合症的更多信息

如果无法测量婴儿脖子后部的液体，或者怀孕超过14周，您将获得Edwards综合症的筛查，作为20周扫描的一部分。这有时被称为中期扫描。这是一项超声扫描，着眼于您的宝宝的生长。

筛查无法确定您的宝宝可能患有哪种形式的爱德华兹综合症，或者它将如何影响他们。

阅读有关20周扫描的更多信息

诊断怀孕期间爱德华兹综合症

如果合并的测试表明您有更高的机会让婴儿患有爱德华兹的综合症，则为您提供测试，以确定您的婴儿是否患有病情。

该诊断测试涉及分析婴儿细胞的样品，以检查它们是否具有额外的染色体18副本。

有2种不同的方法来获取此样本样本：

• 绒毛膜抽样，从胎盘中收集样品
• 羊膜穿刺术，从婴儿周围收集羊水样品

这些是侵入性测试，增加了流产的机会。您的医生将与您讨论。

诊断测试的结果

专业医生（产科医生）或助产士将解释筛查结果的意义，并与您谈论您的选择。

这是一个非常困难的情况，感觉到各种情绪是正常的。与您的医生，家人和朋友或伴侣谈论您的想法和感觉可能会有所帮助。

如果您被告知您的宝宝患有爱德华兹的综合症，无论是在出生之前还是在出生之前，您都会得到支持和信息。

你可以访问柔软的英国网站以获取支持和有关爱德华兹综合症的更多信息，并联系其他受疾病影响的家庭。

您也可以联系产前和选择（ARC），其中有有关筛查测试的信息以及如果告诉您宝宝确实有或可能遇到问题，您的感受可能会有什么问题。

ARC具有可以在0845 077 2290， 或者0207 713 7486从周一至周五上午10点至下午5.30的手机。训练有素的员工回答了求助热线，他们可以提供信息和支持。

阅读有关产前筛查测试发现的信息的更多信息

出生后诊断爱德华兹综合症

如果医生认为您的宝宝出生后患有爱德华兹的综合症，则将采用血液样本来查看是否有额外的染色体副本18。

治疗爱德华兹的综合症

爱德华兹的综合症无法治愈。

治疗将集中在疾病的症状上，例如心脏病，呼吸困难和感染。您的宝宝可能还需要通过喂养管喂食，因为它们通常很难喂食。

爱德华兹的综合症随着婴儿的年龄增长会影响您的运动，它们可能会受益于支持治疗，例如理疗和职业治疗。

根据宝宝的特定症状，他们可能需要在医院或临终关怀中进行专业护理，或者您可以在适当的支持下照顾他们。

对照顾者的建议

支持爱德华兹综合症的人既有益又具有挑战性。

如果您需要帮助，或者只是希望有人与之交谈，那么有很多支持。

您的社会护理指南18luck备用网站真人官网提供很多有关如何花时间照顾自己的建议，包括：

• 从关怀中休息一下
• 获得法律支持和倡导
• 照顾你的健康

与父母和家人交谈

与知道您的感受的其他父母和家人交谈可以帮助您。

您可以通过：

• 在论坛和社交媒体上与人们取得联系
• 前往支持小组 - 向您的助产士或健康访客询问可用的支持小组

有关宝宝的信息

如果发现您的宝宝出生前或之后患有爱德华兹的综合症，他们的临床团队将把有关它们的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来治疗病情的症状。您可以随时选择退出寄存器。

在gov.uk上了解有关登记册的更多信息