癌症风险的预测性的基因检测基因——NHS

癌症是不会遗传的,但是某些类型——主要是乳腺癌、卵巢癌、结肠癌和前列腺癌,可以强烈影响的基因,可以运行在家庭。

我们都携带某些基因,通常是预防癌症。这些基因正确任何自然发生在细胞分裂的DNA损伤。

继承或错误的版本的“变异”这些基因显著增加患癌症的风险,因为改变的基因无法修复受损细胞,从而建立和形成肿瘤。

BRCA1和BRCA2基因的例子,提高你的癌症风险,如果他们成为改变。有一个变种BRCA基因发展中一个女人的机会大大增加乳腺癌和卵巢癌。他们也会增加一个人的发展的机会男性乳腺癌和前列腺癌。

BRCA基因并不是唯一的癌症风险基因。研究人员最近发现了超过100新的基因变异与乳腺癌的风险增加相关,前列腺癌和卵巢癌。单独,这些新的基因变异仅略有增加患癌症的风险,但由于可能意味着高风险。

如果你或你的伴侣有一个高风险的癌症基因,如BRCA1的修改版本,它可以传递给孩子。

要做什么如果你担心

跟医生说话如果癌症运行在你的家人和你担心你可能会得到它。他们可以参考你的本地遗传学服务NHS基因测试,这将告诉你如果你有遗传癌症风险的基因之一。

这种类型的测试称为预测基因检测。这是“预测”,因为一个积极的结果意味着你有一个大大增加患癌症的风险。这并不意味着你有癌症或绝对要开发它。

你可能有资格得到这个NHS测试如果缺陷基因已经被确认在你的一个亲戚,或者如果有癌症家族史的你的家人。

有一个预测基因测试的优点和缺点

不是每个人都是谁有资格获得NHS测试想要拥有它。这是一个个人的决定,应该只在你遗传咨询并讨论通过的测试意味着什么,你可能会觉得,你将如何应对。

优势

一个积极的结果意味着你可以采取措施来管理你的患癌症的风险。

你可以确定生活方式的改变来降低你的风险,定期检查和预防性治疗。

知道结果可以减少压力和焦虑,来自不知道。

缺点

一些基因测试的结果是不确定的。这意味着医生可以确定一个变异的基因,但不知道会有什么影响。

一个积极的结果可能会导致永久性的焦虑。有些人宁愿不知道他们的风险实际上只希望被告知如果他们罹患癌症。

测试包括什么

通常有2步骤基因检测:

相对与癌症有诊断血液测试看看他们是否有癌症风险基因(这之前必须发生任何健康亲属进行测试)。其结果将是6到8周后做好准备。
如果你的亲戚的测试是积极的,你可以预测基因测试,看看你是否有相同的缺陷基因。你的医生会参考你的本地遗传学服务血液测试(你需要一份你的亲戚的测试结果)。结果将通常需要2 - 4周后通过血液样本,但是这可能不会发生在你的第一次约会。这个测试非常容易找到缺陷基因,但在极少数情况下可能会错过它。

当没有亲戚,影响BRCA1和BRCA2的完整测试可能对那些至少有10%的机会有一个缺陷基因。这通常意味着有一个很强的家族史的早发性乳腺癌和卵巢癌。可能需要4到8周或更长的时间才能结果。

一个积极的结果意味着什么

如果你预测基因测试结果是积极的,这意味着你有一个有缺陷的基因,增加患癌症的风险。

这并不意味着你将来注定得癌症,你的基因只有部分影响你未来的健康风险。其他因素,如你的病史、生活方式和环境,也扮演了一定的角色。

如果你有一个错误的BRCA基因,有50%的机会你会通过所有的儿童和50%的几率,你的每一个兄弟姐妹也有它。

你可能要与其他你的家人讨论你的结果,也可能受到影响。遗传学诊所的工作人员将与您讨论一个积极或消极的结果将如何影响你的生活和你和你的家人的关系。

你可以阅读更多关于BRCA1和BRCA2的初学者的BRCA1和BRCA2指南(PDF, 866 kb)由皇家马斯登NHS信托基金会。

保险公司不能问你披露预测性的基因检测的结果对于大多数政策,但这在未来可能会改变。

管理你的风险

如果你的测试结果是积极的,你有一系列的选择来管理风险。降低风险的手术不是唯一的选择。

最终,没有正确或错误的答案,你应该做什么,只有你自己才能做出的决定。

定期检查你的乳房

如果你有错误的BRCA1/2基因,这是一个好主意注意乳房的变化。找到更多关于在乳腺癌意识到。

这个建议也适用于故障BRCA2基因的男性,他们也在增加乳腺癌的风险(尽管在较小程度上)。

筛选

在乳腺癌中,一年一度的乳腺癌筛查乳房x光检查的形式核磁共振扫描还可以监控你的条件和早期发现癌症,如果真的发展。

检测乳腺癌在早期意味着它可能更容易治疗。从乳腺癌完全康复的机会,特别是在早期被发现,与其他形式的癌症相比是比较高的。

不幸的是,目前还没有可靠的卵巢癌和前列腺癌筛选试验。阅读更多关于前列腺癌筛查。然而,年度PSA检测前列腺癌可能受益的人把错误BRCA2基因。

生活方式的改变

改变你的生活方式有时会减少你的个体罹患癌症的风险。这包括大量的锻炼和健康的饮食。

如果你有一个错误的BRCA基因,了解其他因素可能会增加乳腺癌的风险。建议您避免:

国家健康研究所和护理机构(NICE)还建议女性乳腺癌家族史的母乳喂养他们的孩子,如果可能的话。

找到更多关于东西可能有助于预防卵巢癌。

医学(化学预防)

好的建议药物它莫西芬,雷洛昔芬和阿那曲唑对一些女性患乳腺癌的风险增加。

这些可以减少患乳腺癌的风险多年。

找到更多关于医学预防乳腺癌。

降低风险的手术

降低风险的手术方法去除所有的组织(如乳房或卵巢)可能癌变。错误的BRCA基因携带者可能希望考虑预防性的乳房切除术。

降低风险的乳房切除的女性患乳腺癌的风险降低50%左右。然而,乳房切除术是一个主要的操作和恢复它可以获得生理和心理上的困难。

手术也可以用来降低卵巢癌的风险。女性卵巢切除前更年期不仅大大减少患卵巢癌的几率,而且可以减少患乳腺癌的几率高达50%。

然而,这将引发早期绝经期,意味着你不能够拥有自己的孩子(除非你商店的卵子或胚胎)。

如果你没有乳腺癌,你会提供激素替代疗法(HRT)直到你大约50岁。这是为了防止心脏病和稀释你的骨头。如果你有乳腺癌,你将不会提供荷尔蒙替代疗法。

阅读更多关于手术切除卵巢,包括风险和后果。

卵巢癌的风险的妇女携带BRCA基因错不开始大幅上升,直到大约40岁。因此,运营商年龄都在40岁以下的缺陷基因通常要等到有这个操作。

告诉亲人

你的遗传单位不会方法你的亲戚对你的结果——它通常会由你来告诉你的家人。

你可能会给出一个标准的字母与亲人分享,这就解释了你的测试结果,包含所有的信息需要被测试。

然而,并不是每个人都想要的基因测试。女人对你是密切相关的(比如你的姐妹或女儿)可以有癌症筛查而无需基因检测。

计划一个家庭

癌症风险的基因可以传递给所有的孩子。如果你的预测基因测试是积极的和你想开始一个家庭,你有几个选择。您可以:

你的孩子没有任何干预,孩子继承缺陷基因风险
领养一个孩子
使用捐献的卵子或精子捐献者(取决于谁携带缺陷基因)来避免将缺陷基因
与你的医生讨论产前测试,但测试未出生的婴儿的基因可能导致癌症在以后的生活中,使用CVS或羊膜穿刺术,不是经常
胚胎植入前遗传学诊断——一种技术用于选择胚胎没有继承了缺陷基因;但是没有保证这一技术将导致一个成功的怀孕,和NHS资金不得用于所有的病人

支付私人测试

如果没有一个强大的癌症家族史的家庭和有缺陷的基因不被确认在任何你的亲戚,你不会有资格获得NHS基因测试。

你必须付钱私下里如果你仍然想要测试。仔细考虑这个,因为:

如果你没有任何癌症家族史,这是不可能的你有一个有缺陷的基因
测试可以是昂贵的,可能花费约£1000或更多
没有保证他们会预测你是否会罹患癌症
你可能不会提供遗传咨询来帮助你做出决定和支持你一旦你得到的结果

关于BRCA1和BRCA2

如果你有一个错误在一个BRCA基因(突变),开发的风险乳腺癌和卵巢癌大大增加了。

错误的BRCA1基因的女性,例如,一生有79%到65患乳腺癌的风险和36 - 53%卵巢癌的风险在80岁之前。换句话说,每100名妇女中存在缺陷的BRCA1基因,从65年到79年都将在他们的一生中患乳腺癌和卵巢癌36岁和53岁之间将开发。

错误的BRCA基因影响大约每300到400人,但德系犹太人血统的人处于更大的危险(多达40可能携带有缺陷的基因)。

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