尿黑酸尿,或者黑尿病,是一种非常罕见的遗传疾病,防止身体完全分解两个蛋白质构建块(氨基酸)称为酪氨酸和苯丙氨酸。
它导致的累积在体内一种叫尿黑酸的化学物质。
这可以把尿液和部分身体的一个黑暗的颜色,随着时间的推移会导致一系列健康问题。
氨基酸通常分解在一系列的化学反应。但在尿黑酸尿产生的一种物质,尿黑酸,不能进一步分解。
这是由于酶通常休息下来不正常工作。酶是蛋白质,使化学反应发生。
最早的迹象的条件是深色染色尿布,因为尿黑酸导致尿液变黑,当暴露在空气中几个小时。
如果这个标志是错过或忽视在婴儿或儿童,疾病可能被忽视,直到成年,因为通常没有其他明显的症状,直到人到达20年代末30年代初。
体征和症状的成年人
在过去的许多年,尿黑酸慢慢堆积在人体组织。
它可以建立在身体的任何地区,包括软骨、肌腱、骨骼,指甲,耳朵和心脏。这污渍黑暗组织,导致各种各样的问题。
关节和骨头
当一个人与尿黑酸尿达到30多岁时,他们可能会开始体验关节问题。
通常,他们会背痛和刚度较低,其次是膝盖,臀部和肩膀疼痛。这些是类似于早期的症状骨关节炎。
最终,软骨,一个艰难的、灵活的组织遍布全身的——可能会变得脆弱和破坏,导致关节和脊椎损伤。可能需要关节置换操作。
眼睛和耳朵
很多人开发棕色或黑色的斑点的白人,他们的眼睛。
另一个迹象在许多成人尿黑酸尿是耳软骨的增厚。软骨也可能看起来蓝色、灰色或黑色。这就是所谓的褐黄病。
耳垢可能黑色或红褐色。
皮肤和指甲
尿黑酸尿会导致变色的汗水,污渍的衣服,会让一些人有蓝色或黑色斑点的皮肤区域。指甲也变成蓝色或褐色的颜色。
肤色的变化最明显的领域暴露于太阳和汗腺在哪里发现,脸颊、额头、腋下和生殖器区域。
呼吸困难
如果肺部周围的骨骼和肌肉变得僵硬,它可以防止胸部扩大,导致呼吸急促或呼吸困难。
心、肾和前列腺问题
存款的尿黑酸心脏瓣膜可以使他们缩小,变硬,把脆弱和黑色。血管也可以变得僵硬和削弱。
这可能会导致心脏病和可能需要心脏瓣膜置换。
如何继承尿黑酸尿
身体中的每个细胞含有23对染色体。这些携带你继承父母的基因。
每一对的一条染色体是遗传来自父母,这意味着(除了性染色体)有两种基因在每个细胞。
尿黑酸尿是HGD基因的基因。这提供了说明一种叫做homogentisate氧化酶的酶,这是需要分解尿黑酸。
你需要继承的两个拷贝错误HGD基因(分别来自父亲和母亲)开发尿黑酸尿。这种很小的机会,这就是为什么条件是非常罕见的。
尿黑酸尿的人的父母会经常只带一份缺陷基因本身,这意味着它们不会有任何迹象或症状的情况。
尿黑酸尿是如何管理的
尿黑酸尿是一种终身疾病。
医学称为nitisinone用于成人尿黑酸尿的进步缓慢。
止痛药和生活方式的改变可能会帮助你应付的症状。
Nitisinone
Nitisinone减少尿黑酸在体内的水平。在国家尿黑酸尿中心提供,所有尿黑酸尿患者的治疗中心,皇家利物浦大学医院。
了解国家尿黑酸尿中心和nitisinone治疗尿黑酸尿协会网站上
饮食
如果条件在儿童期就能确诊,建议限制饮食中的蛋白质,因为这可能会降低体内酪氨酸和苯丙氨酸的水平。
低蛋白饮食也可以有助于减少潜在的副作用的风险时nitisinone尿黑酸尿在成年。你的医生或营养师可以建议你。
锻炼
如果尿黑酸尿引起疼痛和僵硬,你可能认为锻炼会使你的症状恶化。但定期温和的运动可以帮助建立肌肉和加强你的关节。
运动也有利于缓解压力,减肥和改善你的姿势,所有这些都可以缓解你的症状。
但要避免运动关节带来额外的压力,如拳击、足球和橄榄球。温和的运动,比如瑜伽和普拉提有助于在早期阶段,骑车、步行和游泳可能更适合高级尿黑酸尿。
全科医生或物理治疗师可以帮助你想出一个合适的锻炼计划遵循在家里。遵循这个计划是很重要的有一个风险就是错误的锻炼可能损害你的关节。
缓解疼痛
跟医生谈谈止痛药和其他技术管理疼痛。
发现水平与技巧来管理你的痛苦10种方法来减少疼痛。
情感支持
诊断为尿黑酸尿可以迷惑和压倒性的。像许多人长期的健康状况,发现他们的人尿黑酸尿可能感到焦虑或抑郁。
但是你可以跟谁可以帮助的人。跟你的医生如果你觉得你需要支持应对疾病。你也可以访问鲔协会的网站慈善机构提供支持的病人,他们的家庭和护理人员。
手术
有时手术可能是必要的,如果关节损坏,需要更换,如果心脏瓣膜或血管硬化。
你的医生可能会建议:
前景
尿黑酸尿患者正常寿命。然而,他们最终会经历的症状,如疼痛和运动关节和脊柱,从而影响生活质量。
工作和开展剧烈体育活动通常会变得非常困难,最终你可能需要移动艾滋病如轮椅。
参观鲔协会网站为更多的信息和支持。
分享你的信息
如果你或者你的孩子有尿黑酸尿,临床团队将通过有关病人信息国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。
这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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