常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种遗传性疾病,导致小液囊积液称为肾囊肿形成。
尽管受到ADPKD的儿童天生具有的条件,它很少引起任何显著的问题,直到囊肿增大到足以影响肾脏的功能。
在大多数情况下,这并没有发生,直到一个人30到40岁。
一般少,儿童或老年人可能由于ADPKD的明显症状。
当ADPKD达到这个阶段,它可能导致一系列的问题,包括:
肾功能可能逐渐恶化直到失去了那么多肾功能衰竭发生。
什么导致了ADPKD
ADPKD是由遗传引起的故障,扰乱了正常发展的一些细胞在肾脏,引起囊肿生长。
故障1的两种不同的基因是导致ADPKD。
受影响的基因有:
- PKD1占大约78%的病例
- PKD2占大约15%的病例
这两种类型的ADPKD有相同的症状,但他们在PKD1往往更严重。
一个孩子1 2例(50%)有可能发展ADPKD如果父母之一PKD1错误或PKD2基因。
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种少见的肾脏疾病,只能被继承,如果父母双方都携带有缺陷的基因。在这种类型的问题通常开始得更早,在童年。
Non-inherited ADPKD
在1/4(25%)的情况下,一个人发展ADPKD没有家族史的条件。
这可能是因为条件从未诊断相对,或相对条件可能死在他们的症状是认可的。
在大约10例ADPKD的变异发展第一次受影响的人。不知道是什么原因导致这种情况发生。
受影响的人可以将错误的基因传递给他们的孩子一样的人从父母那里继承来的。
世卫组织的影响
ADPKD是最常见的遗传性条件影响肾脏,虽然它仍然是相对少见。
据估计1每1000到2500人在英国ADPKD。这意味着可能会有30000至70000人在英国。
治疗ADPKD
然而,目前还没有治愈ADPKD:
- 健康的生活方式可以帮助保护你的肾脏功能
- 各种治疗方法可用来管理问题造成的条件
大多数问题,如高血压、疼痛和尿,可以用药物治疗,尽管您可能需要动手术去除任何大型肾结石开发。
如果条件达到某一程度时,肾脏不能正常工作,有两个主要的治疗方法:
药物称为tolvaptan可以用来减缓囊肿的形成和保护肾功能。
前景
ADPKD的前景是非常变量。有些人经历肾衰竭条件诊断后不久,而其他人可能的生活与他们的肾脏工作相对较好。
平均而言,大约一半的ADPKD患者需要治疗肾功能衰竭的时候他们60。
以及肾功能衰竭,ADPKD也会引起其他一些潜在的严重问题,如心脏病发作和中风由高血压引起的,大脑或出血(蛛网膜下腔出血)膨胀引起的血管壁的大脑(脑动脉瘤)。
关于你的信息
如果你有ADPKD,临床团队将传递信息关于你的国家先天性畸形和罕见疾病注册服务(NCARDRS)。
这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
肾脏
肾脏是2限于器官位于两侧的身体,只是在胸腔。
肾脏的主要作用是过滤血液中的废物,将他们的身体在尿液。
肾脏也发挥重要作用:
- 帮助血压维持在一个健康的水平
- 把盐和水平衡
- 使激素生产所需的血液和骨骼
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