诊断- - - - - -常染色体显性遗传多囊肾疾病

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)往往是诊断成人超过30岁,因为症状不通常在那之前开始。

做诊断时,医生会询问你的症状和你的家族病史。

如果肾脏增大,你的医生可能会觉得他们在你的肚子(腹部)。

你的医生也会安排一些测试。

尿液和血液测试

你的医生会测量你的血压是否高于正常。

他们也可以进行其他测试,如:

• 尿液测试,以检查血液或尿液中蛋白质
• 血液测试所以速度肾脏过滤血液可以被估计

肾小球滤过率(GFR)血液测试

一个有效的方法评估肾脏是如何工作的是计算你的肾小球滤过率(GFR)。

肾小球滤过率(GFR)是一个测量有多少毫升(ml)的肾脏血液能够过滤掉废物从一分钟。

一双健康的肾脏应该能够过滤超过90毫升的血液一分钟。

扫描

你的医生也会安排你一个超声波扫描寻找在肾脏囊肿或其他器官,如肝脏。

超声波扫描是一个痛苦的过程,一个小探头通过皮肤肾脏。

探测器发出高频声波的用于创建一个图像在你的身体。

在某些情况下,您可能需要有一个CT扫描或核磁共振成像扫描。这些将更详细地显示肾脏。

核磁共振扫描将建议如果你有一个家庭的历史脑动脉瘤。

脑动脉瘤是一个凸起的血管在大脑中引起的血管壁的疲弱。

找到更多关于诊断脑动脉瘤

筛选

筛选人已知的风险开发ADPKD因为他们有家族史的条件在医学界是一个有争议的问题。

一些人认为筛查实现小,因为目前还没有治疗停止ADPKD发展。

告诉一个人,他们ADPKD,容易患上肾衰竭在以后的生活中也会造成他们的压力和焦虑。

其他人认为,虽然你不能防止ADPKD,筛选可以帮助确定囊肿,可以治疗的高血压(高血压)与ADPKD有关,这可能会降低人的发展的风险心血管疾病。

如果诊断是已知的,并发症并不会感到惊讶,可以及时治疗和适当的。

还有现在称为tolvaptan的治疗,它可以延缓囊肿的生长,可能在某些情况下是有益的。

如果你在考虑为ADPKD筛选筛选或你的孩子,你应该与你的医生讨论筛选的优点和缺点,伴侣和家人。

你也可以要求推荐去看肾脏专家。

筛查是怎么开展的呢

有两个方法可以用来证实ADPKD的诊断。

它们是:

• 使用超声波、CT或MRI扫描来检查肾功能异常
• 在特殊情况下,使用遗传血液检测来确定你是否有遗传基因缺陷导致ADPKD的家人——但这些基因测试是昂贵和难以解释,目前他们不定期进行

重要的是要注意,没有测试是完全准确的,可能并不总是检测ADPKD,即使你有条件。

成像测试可能很小的囊肿在年轻人和小姐将在今后的生活中需要重复。

基因检测和准确诊断ADPKD更敏感,但可能是负10%的ADPKD患者。