概述- - - - - -常染色体隐性多囊肾疾病

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见的遗传性童年情况肾脏和肝脏的发展是不正常的。随着时间的推移,这些器官可能会失败。

条件通常会导致出生后不久,严重的问题虽然不太严重的情况下可能直到孩子老才变得明显。

ARPKD可以导致一系列的问题,包括:

• 肺部功能障碍,从而引起严重呼吸困难出生后不久
• 高血压(高血压)
• 过度的尿和渴
• 通过肝脏血流量问题,这可以导致严重的内出血
• 肾功能丧失严重,被称为慢性肾脏疾病(CKD)

当这些问题出现和严重程度差异很大,即使是家庭成员之间的条件。

阅读更多关于ARPKD症状和诊断ARPKD。

尽管ARPKD是罕见的,这是最常见的肾脏问题影响孩子。

据估计大约在20000名婴儿出生。男孩和女孩都是同样的影响。

肾脏

肾脏是2限于器官位于身体的两侧,在胸腔。

肾脏的主要作用是过滤血液中的废物之前他们身体的尿液。

肾脏还有助于血压维持在一个健康的水平。

什么原因导致ARPKD ?

ARPKD是由遗传引起的断层破坏肾脏和肝脏的正常发展。

特别是,增长和发展构成肾小管的影响,导致膨胀和囊肿(小囊)开发。

随着时间的推移,囊肿导致肾脏变大,伤痕累累(纤维化),导致整体肾功能的恶化。

类似的问题也影响到小管(胆管)允许一个叫做胆汁消化液流出肝脏。

胆管可能发展异常和囊肿生长。肝脏也可以变得伤痕累累。

ARPKD是由于遗传基因的改变PKHD1,这在大多数情况下是由父母传递给孩子。

如果父母双方携带这种基因的一个错误的版本,有1/4的机会发展ARPKD每个孩子。

ARPKD继承方式不同于一个更常见的肾脏疾病常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)通常不会引起肾功能显著降低,直到成年。

有时ADPKD只能发生在一个父已通过缺陷基因,但这是罕见的。

找到更多关于ARPKD的原因

治疗ARPKD

目前还没有治愈ARPKD,但各种治疗方法可以帮助管理会导致广泛的问题。

治疗ARPKD可能包括:

• 呼吸帮助机器移动空气进出肺部(呼吸器)对儿童有严重呼吸困难
• 药物治疗高血压
• 程序停止任何可能发生的内部出血
• 药物控制与肾功能丧失的相关问题,如铁补充剂贫血

如果出现肾功能衰竭,有两个主要的治疗方法:

• 透析,一台机器用于复制肾的许多功能
• 一个肾移植删除,一个健康的肾脏从生活或最近死去的捐赠者和植入人肾衰竭

找到更多关于ARPKD是如何处理的

前景

孩子的前景ARPKD可以根据病情的严重程度相差很大。

如果孕期常规扫描取肾脏问题,宝宝通常会有一个贫穷的前景比孩子的诊断在稍后的阶段。

但总的来说,ARPKD是一种严重的疾病,大约在3婴儿将死于严重的呼吸困难在第一次出生后4周。

9的婴儿与ARPKD生存将第一个月的生活直到他们至少5岁。

很难准确预测与ARPKD孩子能活多久,因为很少有数据显示长期存活率。

但是随着治疗的进步和更好的理解状况,越来越多的孩子与ARPKD活到成年。

关于你的信息

如果你有ARPKD,临床团队将传递信息关于你的国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。

找到更多关于国家先天性畸形和罕见的疾病在GOV.UK登记