原因- - - - - -疾病腓骨肌萎缩

疾病(CMT)腓骨肌萎缩是由于基因突变(缺点),导致周围神经受损。

周围神经的神经网络,从大脑和脊髓(中枢神经系统)。

他们带着冲动与身体的其他部位,如肢体和器官,并负责人体的感官和动作。

周围神经类似于一个电力电缆,由2部分组成:

• 轴突——你的大脑和四肢之间传送电子信息,类似于一个电气连接电缆
• 缠绕在轴突的髓鞘,加以保护,确保电信号不破碎,类似于绝缘电力电缆

在某些类型的CMT,错误的基因导致髓鞘分解。

如果没有保护,轴突受损,影响大脑和肌肉之间的传播消息和感官。这将导致肌肉无力和麻木。

在其他类型的CMT,轴突,不直接影响传输电信号在正常的力量。

这意味着肌肉和感觉不习惯,导致肌肉无力和麻木的症状。

CMT是如何继承

孩子与CMT可能继承了基因的错负责1或父母双方的条件。

没有一个有缺陷的基因导致CMT。许多类型的CMT是由不同的基因突变和异常基因可以遗传以几种不同的方式。

常染色体显性

常染色体显性遗传的CMT发生在1份病情突变基因就足以导致。

如果父母有缺陷基因,有1在2的可能条件将传递给每一个孩子。

常染色体隐性

常染色体隐性遗传的CMT时需要2份有缺陷的基因导致的条件。

你继承1复制来自父母。你父母只有1复制的基因,他们自己不CMT。

如果你和你的伴侣都是常染色体隐性携带者的CMT基因有:

• 1/4的机会每个孩子将开发CMT
• 1在2的机会每个孩子将继承1的有缺陷的基因,并能够通过条件任何孩子(被称为作为一个载体)——尽管他们不会有任何的症状CMT
• 1/4的机会每个孩子你将收到一双健康的基因和不会CMT

如果只有1父母常染色体隐性基因,你的孩子不会CMT。但是有一个1在2机会每个孩子将会是一个载体。

x连锁遗传

在X连锁遗传,变异的基因位于X染色体上,从母亲传给儿子。染色体的部分细胞携带你的基因。

男性性生活XY染色体。他们从母亲获得X染色体和Y染色体来自父亲。

女人有XX染色体。他们收到他们的母亲和其他1 X染色体X染色体从他们的父亲。

一个女人与X染色体缺陷通常没有或很轻微的症状,因为其他健康X染色体计数器有缺陷的影响。

但是有一个1在2的机会,她会有缺陷的基因传递给她的儿子,他将开发CMT。

如果一个女人与有缺陷的X染色体只有女儿,CMT可以跳过一代直到她的一个孙子继承了它。

类型的CMT

有许多不同类型的CMT,都是由不同的基因突变(变化)。

CMT的主要类型有:

• CMT 1 -最常见的类型,由于有缺陷的基因,导致髓鞘慢慢分解
• CMT 2——一个不太常见的和严重的类型通常小于CMT 1,缺陷造成的轴突
• CMT 3 (Dejerine-Sottas综合征)——一种罕见的和严重影响髓鞘的CMT,导致严重的肌肉无力和感官问题在儿童早期开始发展
• CMT 4 -一种罕见的和严重影响髓鞘的CMT,开始在儿童早期发展,最终导致许多人失去行走的能力
• CMT X - X染色体突变引起的,并在男性比女性更常见

你可以阅读更多关于英国腓骨肌萎缩CMT的分类。