概述- - - - - -疾病腓骨肌萎缩

疾病腓骨肌萎缩(CMT)是一组遗传性损伤周围神经的条件。

它也被称为遗传运动和感觉神经病变(HMSN)或腓骨肌萎缩症(PMA)。

主要外的发现周围神经中枢神经系统(脑和脊髓)。

他们控制肌肉和继电器的感官信息,如触觉,从肢体到大脑。

CMT患者可能有:

• 肌肉无力在他们的脚,脚踝,腿和手
• 尴尬的方式行走(步态)
• 高拱或非常平脚
• 麻木的脚,胳膊和手

CMT的症状通常开始出现在5到15岁之间,虽然他们有时不开发直到中年或更高版本。

CMT是一个进步的条件。这意味着症状慢慢变得更糟,使日常工作越来越困难。

找到更多关于CMT的症状

CMT是由什么引起的呢?

CMT是由许多基因的遗传错误在一个周围神经的发展负责。这个故障是指神经逐渐受损。

孩子与CMT可能继承了基因的错负责的条件从1或他们的父母。

没有单一的缺陷基因,导致CMT。有许多类型的CMT,是由不同的遗传缺陷引起的,这些可以在几种不同的方式继承。

CMT传递给你的孩子的可能性取决于具体的你和你的伴侣携带遗传缺陷。

找到更多关于CMT的原因

测试CMT

看到你的医生如果你认为你可能CMT的症状。

如果他们怀疑CMT,他们会参考你的医生专门治疗神经系统(神经)条件进行进一步的测试来确诊。

你也应该看到你的医生如果你或你的伴侣有家族史的CMT和正在考虑生一个孩子。

你的医生可以参考你的遗传咨询,你可以讨论你的关切和遗传学专家的选择。

找到更多关于诊断CMT

CMT是如何对待

目前还没有治愈CMT。但治疗可以帮助缓解症状,援助流动,增加独立和患者的生活质量。

这些治疗可能包括:

• 物理治疗和某些类型的运动
• 职业治疗
• 走艾滋病

在某些情况下,可能需要手术来纠正等问题平脚和肌肉挛缩,肌肉缩短和失去正常范围的运动。

找到更多关于治疗CMT

生活在CMT

CMT并不威胁生命的条件和大多数人有相同的预期寿命作为一个人没有条件。

但它可以使日常活动非常困难。生活在一个长期进步的条件也可以有严重的情感影响。

有些人觉得它有用的和别人说话条件通过支持组。

你也可以受益于谈话疗法,如认知行为治疗(CBT)。

更多信息,支持和实用的建议关于生活与CMT可以找到英国腓骨肌萎缩的网站。

CMT英国是主要的慈善事业,支持集团的人在英国CMT。

国家先天性畸形和罕见的疾病登记服务

如果你有CMT,临床团队将通过你的信息国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗CMT。你可以在任何时候退出注册。