如果你有早期症状的疾病腓骨肌萎缩(CMT),你的医生会问关于你的症状和可能进行体检。
他们可能想知道:
- 当你开始出现症状
- 你的症状有多严重
- 如果有人在你的家人CMT
在体检中,医生会寻找证据的条件下,如肌肉无力、贫穷或没有反应,和脚部畸形,如高拱或平脚。
进一步的测试
如果CMT是怀疑,你可能会被一个医生专攻神经系统(神经)的治疗条件进行进一步的测试。
这里有一些测试。
神经传导测试
力量和速度的神经传导测试测量信号传输通过你的周围神经,神经网络运行从大脑和脊髓和身体的其他部位,如肢体和器官。
小金属圆盘电极放置在皮肤上,发布一个小电击刺激神经。
神经信号测量的速度和力量。异常缓慢或者微弱信号可以表示CMT。
肌电图(EMG)
肌电图(EMG)使用一个小针状电极放置在你的皮肤来衡量你的肌肉的电活动。
某些类型的CMT造成独特的电活动模式的变化,可以检测到一个肌电图。
基因检测
基因检测包括采取血液样本和测试缺陷基因导致CMT。
到目前为止,许多这样的基因已经被发现,但可能更不确定。
大多数人与CMT应该能够有他们诊断证实了基因检测,找出哪些类型的CMT。
对另一些人来说,基因检测可能是不确定的,因为一个身份不明的基因可能参与其中。
神经活检
在少数情况下,不确定的其他测试,测试称为神经活检可能进行。
这是一个小手术,周围神经的一个示例是远离你的腿进行测试。
CMT可以导致生理变化神经的形状,在显微镜下可以看到。
下进行活检局部麻醉,所以你会清醒但不会感到任何疼痛。
被诊断为CMT
每个人都当被告知他们有CMT的反应不同。
你可能会经历感情的冲击,否认,混乱或恐惧。有些人松了一口气,终于解释了他们的症状。
如果你最近被诊断出患有CMT,你可能会觉得它有用:
- 把所有你需要的时间,不要急着做重要决定你的健康
- 找到你所需要的支持,跟你的家人和朋友当你觉得准备好了;你也可以找到它有助于与他人联系CMT通过慈善机构英国腓骨肌萎缩
- 找出你可以CMT -你的医疗团队和可靠的在线资源,如英国腓骨肌萎缩
- 参与你的照顾,与你的医疗团队紧密合作,想出一个最适合你的治疗方案
测试怀孕前和怀孕期间
家族病史的夫妇CMT是谁想生一个孩子可以称为遗传学专家寻求建议。
遗传咨询师可以帮助你完成决策过程和解释可能的测试,可进行任何选择你可能想考虑,如采用。
主要的测试可以在怀孕期间进行检查是否一个婴儿将开发某些类型的CMT是:
- 绒毛膜绒毛样检(CVS)——胎盘从子宫中移除的小样本和检测已知的CMT基因,通常在11至14周妊娠
- 羊膜穿刺术- - - - - -在羊水样本进行测试,通常在怀孕15到20周
如果这些测试表明,你的孩子可能是CMT,你可以与你的基因顾问讨论是否继续妊娠或终止(堕胎)。
重要的是要注意,这些测试的结果不会显示有多严重你孩子的CMT。
这是因为症状和进展的条件可以差别很大,即使在家庭成员中相同类型的CMT。
同样重要的是要记住,测试可以稍稍增加你的机会流产。
胚胎植入前遗传学诊断
对一些夫妇来说的风险与CMT生儿育女,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可能是一个选项。
PGD涉及使用在体外受精(IVF),蛋从一个女人的卵巢与精子在受精前实验室。
几天之后,由此产生的胚胎可以检测某些类型的CMT和最多2影响胚胎转移到子宫。
PGD的资金是决定个体的基础上。
例如,您可能被认为是没有资格对NHS PGD如果你已经正常孩子或者拥有成功怀孕的几率被认为是低。
在这些情况下,您可以选择基金PGD自己,尽管每个尝试可能会花费至少£8000(包括药物成本)。
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