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筛查唐氏综合症,爱德华兹的综合症和帕托综合症

您将在怀孕10到14周之间为Down综合征,Edwards'S综合征和Patau综合征提供筛查测试。这是为了评估您有一个婴儿患有婴儿的机会。

Down的综合征也称为三体疾病21或T21。爱德华兹的综合征也称为三体症18或T18,Patau综合征也称为三体症13或T13。

如果筛查测试表明您有更高的机会让婴儿患有唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕塔氏综合症,则将提供进一步的测试,以确定您的婴儿是否患有病情。

什么是唐氏综合症,爱德华兹的综合症和帕塔氏综合症?

唐氏综合症

唐氏综合症会导致一定程度的学习障碍。

患有唐氏综合症的人可能更有可能患有其他健康状况,例如心脏病,以及消化系统,听力和视力。有时这些可能是严重的,但是可以对待许多。

阅读有关唐氏综合症的更多信息

爱德华兹的综合症和帕托综合症

可悲的是,大多数患有爱德华兹综合症或帕二综合症的婴儿将在出生前或出生后不久死亡。有些婴儿可能会生存到成年,但这很少见。

所有患有爱德华兹综合症或帕塔氏综合症的婴儿都会有各种各样的问题,这可能非常严重。这些可能包括影响其大脑的重大并发症。

阅读更多有关爱德华兹的综合征Patau综合征

爱德华兹综合症,爱德华兹综合症和帕豪综合症的筛查涉及什么?

组合测试

Edwards综合征的筛查测试,Edwards的综合征和Patau综合征可在怀孕的第10周到14周之间提供。之所以称为合并测试,是因为它将超声扫描与血液测试相结合。血液检查可以与12周扫描

如果您选择进行测试,您将有一个血液样本。在扫描时,测量婴儿颈部背面的液体以确定“颈部半透明”。您的年龄和这两个测试中的信息用于弄清楚婴儿患有唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕塔乌综合症的机会。

获得颈部半透明的测量取决于婴儿的位置,并且并非总是可能的。如果是这种情况,当您怀孕14至20周时,将为您提供不同的血液筛查测试,称为四核测试。

四筛血液筛查测试

如果无法获得颈部半透明的测量,或者您怀孕超过14周,您将获得一项称为四倍筛查测试14至20周之间的测试。这仅筛选Dows综合征,不如合并测试准确。

20周的筛查扫描

对于爱德华兹的综合症和帕塔氏综合症,如果您怀孕太远,无法进行合并测试,您将获得一个20周的筛查扫描。这寻找身体状况,包括爱德华兹的综合症和帕塔综合症。

这项筛查测试会伤害我还是我的孩子?

筛查测试不会伤害您或婴儿,但是仔细考虑是否要进行此测试很重要。

它无法确定婴儿是否患有唐氏综合症,爱德华综合症或帕塔氏综合症,但它可以提供可能导致进一步重要决定的信息。例如,您可能会为您提供诊断测试,可以确定婴儿是否有这些疾病,但是这些测试有流产的风险。

我需要筛查唐氏综合症,爱德华兹的综合症和帕塔氏综合症吗?

您无需进行此筛选测试 - 这是您的选择。有些人想找出婴儿有这些疾病的机会,而另一些人则没有。

您可以选择进行筛选:

  • 所有3个条件
  • 仅唐氏综合症
  • 爱德华兹的综合症和帕二综合症
  • 没有条件

如果我决定不进行此测试怎么办?

如果您选择不对唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕塔氏综合症进行筛查测试,您仍然可以选择进行其他测试,例如12周的扫描。

如果您选择不针对这些条件进行筛查测试,那么重要的是要了解,如果您在怀孕期间的任何时候进行扫描,则可能会适应身体状况。

扫描的人您将始终告诉您是否发现任何条件。

获得结果

筛查测试不会告诉您您的宝宝是否患有Down's,Edwards'或Patau综合症 - 它会告诉您是否有一个患有这些疾病的婴儿的机会更高或更低。

如果您对所有3个条件进行了筛查,您将收到2个结果:1个有机会患有唐氏综合症的婴儿的机会,其中1个有机会有机会患有爱德华兹综合症或Patau综合症的婴儿。

如果您的筛查测试返回较低的机会结果,则应在2周内告诉您。如果显示出更高的机会,则应在结果后的3个工作日内告诉您。

如果您的测试被送往另一家医院,这可能需要更长的时间。可能值得询问助产士在您所在地区发生什么以及您何时可以期望获得结果。

您将被预约讨论测试结果和您的选项。

慈善机构产前和选择(ARC)如果您获得更高的机会结果,提供了有关筛查结果和选择的大量信息。

可能的结果

较低的结果

如果筛查测试表明患有唐氏综合症的婴儿的机会,爱德华兹的综合症和帕塔氏综合症的机会低于150中的1个,这是一个低次的结果。在100个筛选测试结果中,有95多个将是较低的机会。

较低的结果并不意味着所有患有唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕塔乌综合症的婴儿都没有机会。

更高的结果

如果筛查测试表明,婴儿患有唐氏综合症的机会,爱德华兹综合症或帕塔综合症的机会高于150分之一 - 即150分之一的2和1介于150分之一 - 这被称为更高30的结果。

在20个结果中,少于1个将是更高的机会。这意味着,在筛查唐氏综合症的100例怀孕中,爱德华兹综合症和帕塔氏综合症,少于5的怀孕将产生更高的症状。

更高的结果并不意味着婴儿肯定患有唐氏综合症,爱德华兹的综合症或帕塔乌综合症。

我需要进一步的测试吗?

如果您有较低的机会结果,则不会为您提供进一步的测试。

如果您有更高的机会结果,则可以决定:

  • 没有进一步的测试
  • 进行第二次筛查测试,称为非侵入性产前测试(NIPT) - 这是一项血液测试,可以为您提供更准确的筛查结果,并帮助您决定是否进行诊断测试
  • 进行诊断测试,例如羊膜穿刺术或者绒毛膜绒毛采样(CVS)马上 - 这将确定您的宝宝是否患有唐氏综合症,爱德华兹的综合症或帕托综合症,但在极少数情况下会导致流产

您可以决定有NIPT:

  • 所有3个条件
  • 仅唐氏综合症
  • 爱德华兹的综合症和帕二综合症

您还可以决定在NIPT后进行诊断测试。

NIPT是完全安全的,不会伤害您的宝宝。

与您的医疗保健专业人员讨论适合您的测试。

无论您从任何筛查或诊断测试中获得的结果如何,您都会得到护理和支持,以帮助您确定下一步要做什么。18luck备用网站真人官网

如果您发现未出生的婴儿患有唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕豪综合症

如果您发现宝宝患有唐氏综合症,爱德华兹综合症或帕塔氏综合症的专家医生(产科医生)或助产士将与您谈论您的选择。

您可以阅读更多有关如果产前筛查测试找到东西,会发生什么。

你可能决定继续怀孕并为您的孩子做好准备。

或者您可能决定不想继续怀孕并有一个终止。

如果您面对这种选择,您将获得卫生专业人员的支持,以帮助您做出决定。

有关更多信息,请参见gov.uk:为您和您的宝宝进行筛选测试

慈善机构产前和选择(ARC)从周一至周五,上午10点至下午5.30,在020 7713 7486运行一个热线求助热线。

唐氏综合症协会还具有有关筛选的有用信息。

慈善机构柔软的英国通过诊断,丧亲,怀孕决策和照顾所有受爱德华兹综合症(T18)或Patau综合征(T13)的英国家庭提供信息和支持。

页面上次审查:2021年4月19日
下一次审查应得:2024年4月19日