表皮松解大疱(EB)是一组罕见的遗传性皮肤病导致皮肤变得非常脆弱。任何创伤或摩擦皮肤可引起痛苦的水泡。
表皮松解症状大疱
所有类型的EB的常见症状包括:
- 皮肤水泡容易
- 水泡脚的手和鞋底
- 增厚的皮肤可能会伤痕累累或改变颜色
- 增厚的皮肤和指甲
类型的表皮松解大疱
海尔哥哥的三个主要类型:
- 表皮松解大疱单纯形(EBS)——最常见的类型,它的范围可以从温和,低风险的严重的并发症,严重
- 营养不良的表皮松解大疱(DEB)——这可以从轻微到严重
- 交叉的表皮松解大疱(杰布)- - - - - -一种罕见的范围从中度到重度的EB
类型反映了起泡发生在身体和皮肤层的影响。
也有许多变体EB的这三个主要类型,每个都有不同的症状。
阅读更多关于症状的不同类型的表皮松解大疱。
诊断EB
EB诊断通常是在婴儿和年幼的孩子,症状可以明显的从出生。但一些温和的EB类型可能不是诊断,直到成年。
如果怀疑孩子有条件,他们将被称为皮肤专家(皮肤科医生)。
专家将会进行测试,以确定EB的类型,帮助想出一个治疗计划。他们可能需要一个小样本的皮肤(切片)发送测试。
产前测试
在某些情况下可以测试一个胎儿EB怀孕11周后。
这可能是提供如果你或你的伴侣是已知缺陷基因的载体与EB和有一个孩子患有严重的风险类型的EB。
如果测试证实了你的孩子会有EB,你会提供咨询和建议。
表皮松解的原因大疱
EB是由一个缺陷基因(基因突变),使皮肤更脆弱。
孩子与EB可能从父母继承了错误的基因也有EB。或者他们可能有遗传缺陷基因来自父母只是“航母”,但没有EB。
基因的改变也可以偶然发生,当父母都不是运营商。
表皮松解治疗大疱
目前还没有治疗EB,所以治疗旨在缓解症状和预防并发症的发展,如感染。
一个医学专家团队将帮助你决定什么对你的孩子,并提供治疗是最好的关于生活条件的建议。
管理EB可以包括:
- 用无菌针出现水泡
- 应用保护性的调料
- 避免使情况变得更糟的事情
药物可用于治疗感染或减少疼痛。可能需要手术如果EB导致缩小食品管道或手的问题。
阅读更多关于表皮松解治疗大疱。
表皮松解大疱acquisita
表皮松解大疱acquisita (EBA)是一个收购形式的EB相似的症状。
比如EB, EBA导致皮肤容易起泡。它也可以影响口腔、喉咙和消化道。
但EBA不是继承,直到晚年通常不会出现症状。
这是一种自身免疫性疾病,这意味着你的免疫系统开始攻击健康的身体组织。不知道到底是什么导致了这个问题。
EBA是一种非常罕见的疾病,往往影响人们40岁以上的。
慈善机构和支持团体
如果你的孩子被确诊为EB,它可以是一个可怕的和压倒性的经验。你可能会想找出尽可能多的有关条件和可用的治疗方法。
黛布拉是一个国家提供帮助的慈善组织,建议和支持人们在英国生活与EB。
黛布拉国际是一个全球网络的国家代表灾民EB组工作。
对护理人员的支持
重要的是不要忽略了自己的健康和幸福当照顾一个孩子与一个复杂和苛刻的条件,比如EB。
关于你的信息
如果你或你的孩子有EB,临床团队将你或你的孩子的信息传递给国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。
这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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