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遗传性神经病和压力麻痹(HNPP)

遗传性神经病与压力麻痹(HNPP)是一种遗传性疾病,会导致四肢麻木,刺痛和肌肉无力。

它会影响周围神经,这些神经将您的大脑和脊髓连接到检测触摸,疼痛和温度的肌肉和细胞。

HNPP会影响任何人。症状通常从您的少年时代或20至30年代开始,尽管它们可以在童年或以后发展。

HNPP的症状

HNPP最常影响您的腿,脚,肘部,手腕或手。

症状可能包括:

  • 麻木,刺痛,肌肉无力
  • 四肢疼痛
  • 手中失去感觉(类似于腕管综合症
  • 肌肉无力,很难抬起脚的前部(脚下)或手腕(手腕滴)

症状的严重程度各不相同,并且发作可以持续几分钟到几个月。

HNPP不会威胁生命,大多数人都有轻度的症状。许多人在发作后完全康复,没有进一步的症状。

有时,受影响的神经仅部分治愈,导致长期的神经症状和肌肉问题。但是,即使发生这种情况,症状通常是轻度的,不太可能导致严重的残疾。

获得医疗建议

如果您有HNPP的任何症状,请参阅GP。全科医生将询问您的症状,家族史,并可能进行体格检查。

如果怀疑HNPP,则可能会转介给神经科医生进行进一步的测试。您也可能会为您提供基因测试以确认诊断。

HNPP的治疗

HNPP无法治愈,但是您可以采取一些措施来帮助管理您的病情。

如果您开始经历症状,请尽量避免:

  • 长时间坐着,双腿交叉
  • 靠在肘部上,将手臂的背部放在椅子上,或者让某人休息在您的手臂上
  • 手腕或肘部的重复运动

它也可以帮助:

  • 记下触发症状的原因,以便您可以更改某些活动的方式
  • 请参阅职业治疗师以获取有关如何进行日常活动的建议
  • 减肥,如果你超重
  • 戴上脚踝或手腕支撑,保护性肘部和膝盖垫,以防止神经恶化
  • 在床上添加泡沫床垫套,以减轻受影响神经的压力

如果您患有神经疼痛,可以服用一些药物。

HNPP的原因

HNPP是损害周围神经的许多遗传条件的1个,例如charcot-marie-tooth病

它是由PMP22基因中的突变引起的,后者影响髓磷脂的发育,髓鞘是一种保护神经细胞的物质。

由于髓磷脂很弱,只是在神经上的最小压力,拉伸或重复运动会导致髓磷脂的各个部分丢失,从而导致肌肉无力(压力麻痹)。

支持HNNP的人

如果您有HNPP,可以提供支持,以帮助您拥有最佳的生活质量。

与患有相同状况的其他人交谈或与慈善机构建立联系可能会有所帮助。

您可能会发现以下链接有用:

有关您的信息

如果您有HNPP,您的临床团队将为国民先天性异常和罕见疾病注册服务(NCARDRS)提供建议。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。

了解有关登记册的更多信息

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