神经纤维瘤病1型(NF1)的症状通常是轻微的,导致严重的健康问题。但有些人会有严重的症状。
NF1的症状可以影响身体的不同部位,但它不太可能有人会开发他们所有人。
皮肤
咖啡色的补丁
NF1的最常见症状是无痛的外观,咖啡色斑块在皮肤上,称为牛奶咖啡斑。然而,并不是每个人都与牛奶咖啡斑NF1。
出生地点可以出席或发展一个孩子的时候是3岁。
在儿童时期,大多数孩子与NF1至少有6牛奶咖啡斑大约5毫米。这些成长在成年期约15毫米。
点有人的数量与病情的严重程度无关。例如,一个人有10点有相同的机会进一步发展问题作为一个100点。
雀斑
NF1的另一个常见的症状是集群的雀斑在不寻常的地方,如腋窝、腹股沟和乳房。
肿瘤在皮肤下
随着孩子年龄的增长,通常在青春期或成年早期,他们开发肿瘤或在他们的皮肤上(纤维瘤)。
这些由良性肿瘤发展的覆盖物的神经。他们可能大小不同,从豌豆大小略大的肿瘤。一些纤维瘤是紫色的。
纤维瘤可以改变的数量。有些人只有几个,而其他人则在身体的大部分。
大多数纤维瘤不是特别痛苦,但他们可能是可见的,流行的衣服,偶尔引起刺激和刺痛。
然而,如果神经纤维瘤开发多个分支的聚在一起(丛状纤维瘤),会导致大脓包。
丛状纤维瘤有时发生在皮肤上,但也可能在体内大神经更深层次的发展。他们有时可能会导致症状包括疼痛,无力、麻木、出血,或膀胱或肠道问题,如便秘或尿路感染。
学习和行为
一些孩子与NF1制定学习和行为问题。目前尚不清楚为什么会这样。
NF1的孩子有学习困难可能正常或略低于平均水平的情报,但它们通常可以在主流学校教。
注意缺陷多动障碍(ADHD)影响了约一半的儿童NF1和导致问题的注意力,集中和控制冲动。
NF1也被联系在一起自闭症谱系障碍(ASD),一些孩子在社会沟通可能会有困难。
眼睛
大约15%的孩子NF1视神经通路开发一个肿瘤。
视神经通路位于后面的每只眼睛从眼睛并发送信息到大脑。这种类型的肿瘤被称为视神经通路神经胶质瘤(功能)。
7岁以下儿童已知的最高风险发展这种类型的肿瘤。这些肿瘤通常是小,生长缓慢,不会导致任何明显症状。
儿童快速增长的功能可能有视力问题,包括:
- 对象变得模糊
- 他们如何看待颜色的变化
- 减少了视野
- 眯着眼看
- 一只眼睛看比另一种更突出
年轻的孩子可能无法解释他们有视力问题。你应该意识到任何迹象表明孩子有困难,如问题捡小物体或撞到东西。
检测这些肿瘤的最佳方式是让眼睛测试至少一年一次,直到你的孩子至少7岁。
NF1的另一个共同特征是微小的外观,提高了棕色斑点颜色眼睛的中心部分(iris)。这些被称为Lisch结节,一般不会造成任何明显症状或视力问题。
高血压
一些孩子与NF1开发高血压。
高血压可能是由于狭窄的动脉肾(肾动脉狭窄)。这需要专业的治疗如果发现导致孩子的高血压。
高血压也可能由phaeochromocytoma造成的。这是一个的肾上腺肿瘤通常是良性的。在成人比儿童更常见。
高血压可能与潜在的严重并发症,如中风或者一个心脏病,如果不治疗。
儿童和成人与NF1应该定期血压检查,通常每年至少一次。
身体发育
许多孩子NF1有一个或多个问题影响他们的身体发育,包括:
- 一个脊柱弯曲(脊柱侧弯)——认为影响孩子NF1的10%左右
- 稍大型的头——这发生在大约一半的孩子
- 更小的尺寸和重量低于正常与NF1——这是常见的许多人
大约2%的孩子NF1形成假关节。这是当骨骼发育异常引起肢体的弯曲(鞠躬),通常在小腿胫骨骨。轻伤后骨头可能断裂。完全骨折不愈合,影响正常的腿的运动。
大脑和神经系统
影响大脑和神经系统症状在NF1相对较常见。
许多人NF1得到偏头痛。
一些人开发脑部肿瘤,虽然这是罕见的。肿瘤可能会导致无明显症状。然而,肿瘤在大脑的某些部分偶尔会引起的症状,如:
- 人格改变
- 弱点身体的一侧
- 困难的平衡和协调
一些孩子与NF1开发癫痫一个人反复发作或符合。这往往是一种轻微的癫痫,通常很容易用药物控制。
恶性周边神经鞘肿瘤
的一个最严重的问题,会影响一个人与NF1恶性周边神经鞘肿瘤(对于)。
对于是一种癌症。据估计,NF1的人大约有10%的几率在他们一生的发展对于。
大多数情况下首先开发当人们在20多岁或30岁出头,但他们可以发生在任何年龄。
对于的症状包括:
- 现有的纹理纤维神经瘤改变从软到硬
- 现有的纤维神经瘤突然增长更大
- 持续的疼痛持续了一个多月或晚上叫醒你
- 突然与你的神经系统有问题,你之前没有,等弱点,麻木或刺痛你的胳膊和腿
- 膀胱或肠道控制的损失
- 呼吸困难或吞咽
如果你有这些症状,接触你的保健医生负责尽快。
胃肠道肿瘤
有些人NF1可以开发一个胃肠肿瘤(要点),这可能会导致症状如:
- 腹部疼痛
- 排便习惯改变,如腹泻或便秘
- 底出血
胃肠道肿瘤专家需要管理中心。
专家中心
如果你需要专家管理,您应该称为中心在诊断和治疗方面有经验的专家对于。
目前有两个中心,一个家伙的&在伦敦圣托马斯的NHS信托基金会和其他在曼彻斯特大学中央医院NHS信托基金会。
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