1型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传疾病，可导致肿瘤沿着神经生长。肿瘤通常是非癌性的（良性），但可能导致一系列症状。
2型神经纤维瘤病（NF2）比NF1少得多。它分别覆盖，因为它具有不同的症状和原因。
1型神经纤维瘤病的症状
NF1是您天生的疾病，尽管有些症状逐渐发展多年。这种情况的严重性可能因人而异。
在大多数情况下，皮肤受到影响，引起症状，例如：
- 胎记被称为咖啡馆，是浅或深棕色的斑块，可以在身体上任何地方
- 皮肤上或下面的柔软，非癌性肿瘤（神经纤维瘤）
- 在不寻常的地方的雀斑簇 - 腋窝，腹股沟和乳房下方
- 骨头，眼睛和神经系统的问题
某些健康问题通常与NF1有关，例如学习困难。少于NF1与一种类型相关癌症称为恶性周围神经鞘肿瘤。
1型神经纤维瘤病的原因
NF1是由错误的基因引起的。如果NF1基因有故障，则会导致神经系统中发生的不受控制的生长（肿瘤）。
在NF1的所有病例中，有错误的基因从父母传给了孩子。只有一位父母需要有错误的基因才能使孩子有发展状况的风险。
如果母亲或父亲的基因有故障，那么每个孩子都会出现NF1。
在其他情况下，错误的基因似乎自发发展（没有NF1的家族史）。目前尚不清楚为什么会发生这种情况。如果您有一个自发发展NF1的孩子，那么您拥有的任何其他孩子也很可能会发展这种状况。
但是，如果您确实有一个自发发展NF1的孩子，他们可以将病情传递给他们所拥有的任何孩子。
诊断1型神经纤维瘤病
通常可以通过检查典型症状来诊断成人和大儿童的NF1。
它可以在出生时显示出NF1症状的婴儿中被诊断出来。但是，在童年时期，并非总是有可能做出坚定的诊断，因为某些症状需要数年的发展。
如果怀疑NF1，可能建议进行诸如扫描，血液检查或活检之类的进一步测试。这是为了评估您的孩子是否有其他症状或与NF1相关的状况。
如果诊断不确定性，您的孩子可能能够进行血液检查，以查看他们的NF1基因是否有故障。但是，该测试并非完全可靠：大约有5％的对错误基因进行阴性的儿童仍会发展为NF1。
怀孕之前和期间
拥有NF1家族史的夫妇可能希望在生孩子之前考虑自己的选择。全科医生可以将您转介给遗传顾问，以讨论您的选择。
这些可能包括：
1型神经纤维瘤病的治疗
目前无法治愈NF1。治疗涉及定期监测和治疗任何问题。
治疗可能涉及：
- 手术 - 切除肿瘤并治疗骨骼问题
- 药物 - 控制次要疾病，例如高血压
- 理疗
- 心理支持
- 疼痛管理
仔细的监测和治疗可以帮助NF1患者过着充实的生活。但是，存在可能降低预期寿命的严重问题（例如某些类型的癌症）的风险。
NF1和怀孕
如果您在患有NF1的情况下怀孕，那么您应该能够健康怀孕。
但是，由于激素的变化，神经纤维瘤的数量可能会增加。确保您受到具有NF1知识的妇产科医生的关心，或与您的NF1专家交谈。
慈善机构的支持
UK神经肿瘤是一种慈善机构，旨在改善任何一种神经纤维瘤病患者的生活。
您可以在神经肿瘤英国网站，致电07939 046 030或发送电子邮件info@nervetumours.org.uk。
儿童肿瘤信托还为可能受NF1影响的年轻人及其家人提供信息和支持。
NF1和乳腺癌
NF1 50岁以下的妇女患乳腺癌的风险增加，应在40岁时开始进行乳房筛查。
有关您的信息
如果您或您的孩子患有NF1，您的临床团队将信息传递给国民先天异常和罕见疾病注册服务（NCARDRS）。
这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种情况。您可以随时选择退出寄存器。
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