概述-Noonan综合征

Noonan综合征是一种遗传疾病，可引起广泛的独特特征和健康问题。

这种情况是从出生前就存在的，尽管在孩子年龄大的情况下可能无法诊断出温和的病例。

Noonan综合征最常见的特征是：

• 不寻常的面部特征，例如宽阔的额头，下垂的眼睑和眼睛之间的距离更广泛
• 身材矮小（限制增长）
• 心脏缺陷（先天性心脏病）

据估计，有1,000和2,500名儿童的1分之一是Noonan综合征。它同样影响性别和所有种族。

阅读更多有关诺南综合征的特征和诊断Noonan综合征。

是什么原因导致Noonan综合征？

Noonan综合征是由几个基因之一的断层引起的。到目前为止，至少有8个不同的错误基因已与该病情联系在一起。

在某些情况下，与Noonan综合征相关的错误基因是从孩子的一个父母那里继承的。具有错误基因的父母可能会或可能没有明显的疾病本身特征。只有一位父母需要携带故障才能传递，每个孩子都有50％的可能出生的状况。

在其他情况下，这种情况是由未从任何一个父母继承的新遗传断层引起的。在这些情况下，父母生另一个患有Noonan综合征的孩子的机会很小。

阅读更多有关诺南综合症的原因。

Noonan综合征的治疗

目前尚无针对Noonan综合征的单一治疗方法，但是通常可以成功管理该疾病的许多方面。

例如，可能需要通过手术来修复严重的心脏缺陷，并且可以使用生长激素药物来帮助防止限制生长。

您的孩子可能需要大量的治疗和支持来帮助管理他们遇到的各种问题。但是，随着年龄的增长，它们通常需要更少的护理，因为这种情况往往会导致成年后的问题更少。

阅读更多有关治疗Noonan综合征。

外表

Noonan综合征的范围从非常轻度到重度和威胁生命。

在许多情况下，与该病相关的问题可以在年轻时成功治疗，也可以随着时间的流逝而变得不那么突出。几乎所有Noonan综合征的儿童都成年了，大多数儿童都能够过正常的独立生活。

但是，诸如心脏缺陷之类的问题偶尔会严重危及生命。有些孩子可能需要紧急手术来尽快纠正该问题，大多数Noonan综合征的人都需要定期监视他们的心脏。

Noonan综合征协会

如果您或您的孩子被诊断出患有Noonan综合征，则可能会发现Noonan综合征协会一个有用的支持和建议来源。

慈善机构新生活，这可以帮助有残疾儿童的家庭运营您可以致电的免费护士热线索服务员 - 0800 902 0095 - 有关更多信息。

国家先天性异常和罕见疾病登记局

如果您的孩子患有Noonan综合征，您的临床团队将把有关它们的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

这有助于科学家寻找更好的方法来预防和治疗Noonan综合征。您可以随时选择退出寄存器。