努南综合症可能怀疑如果你的孩子有一些相关的症状和体征。
这些包括:
阅读更多关于努南综合症的特点。
然而,这些症状可以有很多不同的原因,所以很难做出诊断基于他们孤独。
你可能被称为一个遗传学专家基因检测。在大多数情况下,努南综合症可以通过血液测试证实为不同的基因突变。然而,在大约在5例没有特定的突变可以找到,所以负面的血液测试不会排除努南综合症。
进一步的测试
如果努南综合症已经确认或强烈怀疑,还需要进一步的测试来确定症状的程度。这些测试可能包括:
- 一个心电图(ECG)——电极(小,金属盘放置在皮肤上)测量心脏的电活动
- 一个超声心动图——一个心脏的超声波扫描
- 一个教育评估
- 血液测试检查血液凝块
- 眼睛测试——检查等问题斜眼或视力模糊
- 听力测试——检查等问题听力损失中耳感染或损伤引起的细胞或神经内的耳朵
这些测试可能需要重复后定期诊断、监控的症状。
诊断怀孕期间
如果你怀孕了,它可能会测试你的胎儿,如果努南综合症:
- 你,你的伴侣或一个亲密的家庭成员被发现携带一个有缺陷的基因与条件有关
- 常规的超声波扫描检测可能的条件在宝宝的迹象,如羊水过多羊水(过量),胸腔积液(流体在肺周围的空间)或增加流体在某些身体的其他部位
测试努南综合症在怀孕期间收集到的宝宝的DNA样本,检查它的任何有缺陷的基因与条件有关。
这可以通过使用绒毛膜绒毛取样(从胎盘中移除的细胞样本)羊膜穿刺术(删除的羊水样本)。这两个测试携带0.5 - 1%的几率造成流产。
如果发现你的宝宝有一个有缺陷的基因,基因顾问将和你谈谈试验结果意味着什么,你的选择是什么。阅读更多关于基因检测和咨询。
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