原因- - - - - -努南综合症

努南综合症是由一个缺陷基因,通常是继承了从一个孩子的父母。

没有证据表明遗传故障是由环境因素引起的,比如饮食或接触辐射。

努南综合症基因

断层在至少8个不同的基因与努南综合症。最常见的基因改变是:

• PTPN11基因
• SOS1基因
• RIT1基因
• RAF1基因
• KRAS基因

在大约5例,没有可以找到特定基因的错。

错误PTPN11基因通常与肺动脉瓣狭窄(缩小心脏瓣膜)和错误的RAF1基因更常与心肌病(心脏肌肉的疾病)。

阅读更多关于努南综合症的特点。

努南综合症是遗传的吗

在大约30 - 75%的情况下,努南综合症是遗传的所谓的一种常染色体显性遗传模式。

这意味着只有一个家长携带的副本的一个有缺陷的基因传递下去,和每个孩子将有50%的机会与努南综合症出生。家长带着缺陷基因也将条件本身,尽管它可能非常温和。

在剩余的情况下,条件是由一个新的基因的错,也不是继承自父母。

什么是另一个孩子的机会综合症?

如果你有一个孩子与努南综合症和你和你的伴侣都被诊断为它自己,和你的医生谈谈转诊基因顾问。

你可以有一个遗传血液测试看看你们把一个错误的基因与条件有关。

如果没有你携带1有缺陷的基因,另一个孩子的风险状况非常小(估计不到1%)。

如果你们确实有缺陷基因或被诊断为努南综合症,有50%的风险进一步每个孩子出生的条件。

遗传顾问可以解释为另一个孩子的风险和你的选择。这些可能包括:

• 怀孕期间有一个测试,看看你的宝宝会努南综合症
• 收养一个孩子
• 有一个孩子用捐赠的卵子或精子
• 胚胎植入前的基因诊断,鸡蛋是受精和测试实验室,只有鸡蛋没有错误的努南综合症基因植入子宫

阅读更多关于努南综合症诊断。