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特征- - - - - -努南综合症

努南综合症可以影响一个人在很多不同的方式。不是每个人都将共享相同的特点与条件。

3努南综合症最常见的特点是:

不寻常的面部特征

努南综合症患者可能有一个面部外观特征,尽管这并非总是如此。

出生后可能很快就会变得明显有以下特点:

  • 一个广泛的额头
  • 眼睑下垂(下垂)
  • 因此这种敞篷车的眼睛之间的距离(眼距离过远)
  • 短,宽阔的鼻子
  • 低点的耳朵,旋转头的后面
  • 一个小下巴
  • 短脖子过剩的皮肤褶皱
  • 一个比平时低了发际线的头部和颈部

努南综合症的儿童也有异常,影响胸部的骨头。例如,胸部可能伸出或,或他们可能有异常宽阔的胸部,乳头之间的距离。

这些特性在童年早期可能更明显,但在成年后往往会变得更明显。

身材矮小

努南综合症患儿在出生时通常是一个正常的长度。然而,在2岁左右,你可能会注意到,他们不尽快成长同龄的其他孩子。

青春期(当一个孩子开始成熟的身体和性)通常比正常,几年后发生,通常发生在青春期的预期增长是减少或不发生。

医学被称为人类生长激素有时可以帮助孩子达到一个更正常的高度。不及时治疗,努南综合症的男性成人平均身高是162.5厘米(5英尺3英寸)和女性153厘米(5英尺)。

心脏缺陷

大多数孩子与努南综合症会有某种形式的先天性心脏病。这通常是下列之一:

  • 肺动脉瓣狭窄——肺动脉瓣(阀门,帮助控制流动的血液从心脏到肺部)异常狭窄,这意味着心脏工作更难泵血液进入肺部
  • 肥厚性心肌病——心脏的肌肉比他们应该大得多,这可以对心脏的压力
  • 隔膜缺陷- 2之间的一个洞室心脏的(“洞的心”),这可能会导致心脏扩大和/或导致肺高压

阅读更多关于不同类型的先天性心脏病

其他特征

其它不太常见的努南综合症的特点包括:

  • 学习障碍——努南综合症患儿往往略低于平均水平的智商和少量学习障碍,尽管这些通常是温和的
  • 喂养问题努南综合症——婴儿可能问题吮吸和咀嚼,,吃后可能很快就会呕吐
  • 行为问题努南综合症,有些孩子可能会挑食,表现有不成熟与年龄相仿的儿童相比,有问题的关注和承认有困难或描述自己或他人的情绪
  • 增加了瘀伤或出血——有时血液凝块不正常,这会让努南综合症患儿更容易擦伤和削减大量出血或医疗过程
  • 眼条件——包括一个斜视(眼睛指向不同的方向)弱视(少一只眼睛在哪里能够聚焦)和(或)散光(稍微引起视力模糊眼睛的前面是一个不规则的形状)
  • 张力减退-肌肉张力下降,这就意味着需要孩子一段时间达到早期发展的里程碑
  • 隐睾症——与努南综合症男孩,一个或两个睾丸可能无法下降到阴囊皮肤,睾丸(sac)
  • 不孕不育——尤其是如果隐睾症不纠正在早期,有一个男孩努南综合症有生育能力下降的风险;生育女孩通常不受影响
  • 淋巴水肿在淋巴系统的流体(血管和腺体的网络分布在整个身体)
  • 骨髓的问题——少数人可以发展异常白细胞计数;这有时会得到更好的,但偶尔会变成白血病
  • 肾脏问题——如只有1肾

豹综合症

豹综合症是一个亚种的努南综合症的症状有一个不同的模式是永远存在的。

这些都是:

  • 褐黑色斑点在皮肤上
  • 心脏缺陷
  • wider-than-usual眼睛之间的距离(眼距离过远)
  • 肺动脉瓣狭窄
  • 生殖器如何发展的问题,如隐睾症
  • 身材矮小
  • 听力损失

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