概述-Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传疾病，会引起广泛的身体症状，学习困难和行为挑战。通常会在出生后不久注意到它。

普拉德 - 威利综合症的症状

普拉德 - 威利综合征的典型症状包括：

• 过度食欲和暴饮暴食，很容易导致危险的体重增加
• 限制增长（儿童比平均水平短得多）
• 肌肉弱引起的软骨感（肌肉肌）
• 学习困难
• 缺乏性发展
• 行为挑战，例如情感爆发和身体侵略

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Prader-Willi综合征的原因

prader-willi综合征是由染色体编号15的一组基因中的一些遗传物质引起的。

这导致了许多问题，被认为会影响大脑的一部分，称为下丘脑，该下丘脑会产生激素并调节生长和食欲。

这可能解释了普拉德 - 威利综合征的一些典型特征，例如延迟生长和持续的饥饿。

遗传原因纯粹是偶然发生的，所有种族背景的男孩和女孩都会受到影响。

对于父母来说，有超过1个患有普拉德·威利综合症的孩子极为罕见。

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诊断Prader-Willi综合征

普拉德 - 威利综合症通常可以通过执行基因检测。

如果孩子有普拉德 - 威利综合症的症状。出生时非常柔软的婴儿也可以接受测试。

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管理Prader-Willi综合征

无法治愈Prader-Willi综合征，因此治疗旨在管理症状和相关的困难。

这包括管理人的食欲过多和行为挑战。

对于患有Prader-Willi综合征的人来说，关怀最重要的部分之一是试图保持正常体重。

他们应该有健康，平衡的饮食，从一开始就避免甜食和高热量食品。

如果允许患有prader-Willi综合征的人尽可能多地吃东西，他们很快就会危险地超重。

患有综合症的人比其他人可以吃得更多，但仍然感到饥饿。

限制食物摄入可能非常具有挑战性。患有prader-willi综合征的人在想要额外的食物时可能会感到沮丧，饥饿会使他们躲藏或偷食物。

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Prader-Willi综合征引起的长期问题

Prader-Willi综合征本身并没有威胁生命。但是强迫性饮食和体重增加会导致患有综合征的年轻人发展与肥胖相关的严重疾病，例如：

• 2型糖尿病
• 心脏衰竭
• 呼吸困难

如果他们的饮食受到很好的控制，并且不会超重，那么成年人就可以拥有良好的生活质量，并且可能是正常的预期寿命。

许多患有Prader-Willi综合征的成年人参加了诸如自愿或兼职工作之类的活动，但他们不太可能过着完全独立的生活。

增强的食欲也意味着窒息食物的风险更高，因此建议护理人员学习如果有人窒息该怎么办。

英国PWSA

这英国PRADER-WILLI综合征协会（英国PWSA）为受综合症影响的人们提供信息和支持。您可以致电01332 365676与PWSA UK UK热线索引。

国民先天性异常和罕见疾病登记局

如果您的孩子患有Prader-Willi综合症，您的临床团队将把有关它们的信息传递给国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗Prader-Willi综合征。您可以随时选择退出寄存器。