诊断- - - - - -二氏综合征

氏综合症通常可以使用一系列基因检测诊断。

基因检测

基因检测可以用来检查孩子的染色体样本的血液基因变化导致氏综合症。

以及确认诊断,结果也应该允许您确定要另一个孩子的可能性与综合症。

阅读更多关于原因二氏综合症。

氏综合症诊断的检查表

一个清单的已知氏综合症的典型症状还用于确定哪些孩子应该进行测试。

清单可以帮助父母关心孩子的发展,行为和饮食习惯,他们想知道是否他们的孩子可能氏综合症。

主要的标准

1点是给每个孩子有以下症状:

• floppiness和弱肌肉,变得明显在或出生后不久
• 喂养问题和失败成长在生命的第一年
• 快速在1到6岁儿童体重增加
• 面部特征特性,比如杏仁状的眼睛,薄嘴唇上
• 不够睾丸或卵巢性腺机能减退,导致性发育延迟
• 身体发育延迟或学习困难

次要标准

给出了半个点为每个孩子有以下症状:

• 怀孕期间缺乏运动,如踢在子宫里,或一个不寻常的出生后缺乏活力
• 睡眠障碍,如睡眠呼吸暂停
• 青春期延迟或缺席
• 不同寻常的头发,皮肤和眼睛
• 狭窄的手
• 厚,粘稠的唾液
• 一个斜视或的远视(远视)
• 正确发音问题和声音
• 频繁抓挠皮肤

总分

如果你的孩子3岁以下的分数5分,并有至少4的主要标准,氏综合症是强烈怀疑和基因检测是推荐。

如果你的孩子年龄在3和8点,和至少5的主要标准,氏综合症是强烈怀疑和测试是推荐。