概述-脊柱肌肉萎缩

脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种遗传疾病，使肌肉较弱并引起运动问题。

随着时间的流逝，这是一个严重的疾病，但是有一些治疗方法可以帮助治疗症状。

SMA的症状

SMA的症状以及第一次出现的症状取决于您的SMA类型。

典型症状包括：

• 胳膊和弱的胳膊和腿
• 运动问题 - 例如难以坐着，爬行或行走
• 抽搐或摇动肌肉（震颤）
• 骨骼和关节问题 - 例如异常弯曲的脊柱（脊柱侧弯）
• 吞咽问题
• 呼吸困难

SMA不会影响智力或原因学习障碍。

SMA类型

有几种类型的SMA，从不同的年龄开始。某些类型会导致比其他类型更严重的问题。

主要类型是：

• 1型 - 在不到6个月大的婴儿中发育，是最严重的类型
• 2型 - 出现在7至18个月大的婴儿中，不如1型
• 3型 - 18个月以后发展，是影响儿童的最小严重类型
• 4型 - 影响成年人，通常只会引起轻度问题

过去，拥有1型的婴儿很少生命的头几年生存。但是近年来，随着早期诊断和治疗的结果有所改善。

大多数2型的孩子都可以生存到成年，并且可以长寿，充实的生活。3型和4型通常不会影响预期寿命。

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SMA治疗

目前不可能治愈SMA，但是正在进行研究以寻找可能的新疗法。

可以治疗和支持来管理症状，并帮助SMA患者具有最好的生活质量。

治疗可能涉及：

• 锻炼和设备以帮助运动和呼吸
• 喂食管和饮食建议
• 牙套或手术以治疗脊柱或关节问题
• 针对导致病情的错误基因的药物

您的护理可能会参与一系列医疗保健专业人员，包括专业医生，物理治疗师，职业治疗师以及言语和语言治疗师。

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SMA测试

导致SMA的遗传问题被父母传递给孩子。

如果您打算怀孕，请与全科医生交谈：

• 您以前有一个孩子
• 您有家庭状况的历史
• 您的伴侣有家庭状况的历史

全科医生可能会将您转介给遗传顾问，讨论影响未来怀孕和任何可能拥有的任何TST的疾病的风险。

如果您怀孕了，并且您的宝宝有可能患有SMA，则可以进行测试以检查他们是否出生时患有这种情况。

也可以在出生后进行测试以诊断儿童和成人的SMA。

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SMA如何继承

在大多数情况下，只有父母的父母都有导致病情的错误基因，只有SMA才能出生。

父母通常不会拥有SMA本身，这被称为载体。每40至60人中约有1人是导致SMA的主要故障基因的载体。

如果有2个是载体的父母有孩子，则有：

• 他们的孩子中有4个（25％）的机会会有SMA
• 他们的孩子有二分之一（50％）的机会将是错误基因的载体，但不会有SMA
• 他们的孩子中的4（25％）中有1（25％）不会有SMA，也不会成为承运人

某些稀有类型的SMA以略有不同的方式继承，或者根本无法传递。

如果您或您的伴侣有SMA的家族史，请与医生交谈，并且您担心孩子可能会得到它。

阅读更多有关SMA在英国脊柱萎缩网站上如何继承的信息

国民先天性异常和罕见疾病登记局

如果您或您的孩子患有脊柱肌肉萎缩，您的临床团队将传递有关您或您的孩子的信息国民先天性异常和罕见疾病登记局（NCARDRS）。

NCARDRS帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗脊柱肌肉萎缩。您可以随时选择退出寄存器。