诊断-脊柱肌肉萎缩

可以进行测试以检查您或您的孩子是否患有脊柱肌肉萎缩（SMA），或者您是否有患病的孩子的风险。

怀孕前进行测试

如果您打算怀孕，请与全科医生交谈：

• 您以前有一个孩子
• 您有家庭状况的历史
• 您的伴侣有家庭状况的历史

GP可能会引用您进行遗传咨询，以帮助您了解孩子患有SMA的风险。您可以进行基因检测，以查看是否具有与该疾病有关的错误基因。

如果您有一个孩子有SMA的风险，请与您的遗传顾问谈谈您的选择。

这些可能包括：

• 怀孕，等待您的孩子是否出生于SMA，或者在怀孕期间进行测试，看看他们是否会有
• 使用捐赠的精子或鸡蛋怀孕
• 植入前的遗传诊断（PGD） - 在实验室中施肥女性的卵，并在将其放入子宫之前，在实验室中受精并测试了胚胎的SMA

怀孕期间的测试

如果您怀孕了并且有风险，您可能有一个孩子有SMA的孩子，可以进行测试以检查该情况。

这两个主要测试是：

• 绒毛膜绒毛采样（CVS）- 测试来自胎盘的细胞样品，通常在怀孕的第11至14周内
• 羊膜穿刺术- 测试了羊水样品，通常在怀孕的第15至20周内

这两种测试都可以稍微增加您的机会流产。

如果测试表明您的宝宝可能患有SMA，请与您的医生谈谈这意味着什么以及您的选择。

出生后的测试

如果您或您的孩子有SMA的典型症状，则可以进行遗传血液检查以确认疾病。

您可能还会询问您家庭中的任何人是否患有影响他们神经和肌肉的状况。

可以进行体格检查以寻找SMA或类似条件的迹象。

有时，也可能需要其他测试。例如：

• 肌电图- 将薄针插入肌肉中以检测其正常工作状态
• 肌肉活检- 一小部分肌肉样本进行分析

英国慈善脊柱肌肉萎缩提供了更多信息和建议，如果您的孩子最近被诊断出患有SMA。