淀粉样变是一组罕见的名字,积聚而引起的严重的条件异常淀粉样蛋白在全身器官和组织。
淀粉样蛋白的累积(存款)可以使它困难的器官和组织的正常工作。如果不治疗,这可能导致器官衰竭。
这个页面集中在淀粉样变性,这是最常见的类型,在ATTR淀粉样变,这通常会在家庭中呈现类似情况。
对于其他类型的淀粉样变的信息,访问伦敦大学学院国民淀粉样变患者信息中心的网站。
症状的淀粉样变
艾尔淀粉样变的症状取决于哪些组织和器官的影响。
肾功能衰竭
大多数阿尔淀粉样变患者的肾脏淀粉样蛋白的积聚,肾功能衰竭的风险。
肾衰竭的症状包括:
- 腿部肿胀,通常,由液体潴留引起的(水肿)
- 疲劳
- 弱点
- 食欲不振
心脏衰竭
心脏的淀粉样蛋白沉淀会使肌肉变得僵硬,使它更难血液泵到全身。这可能导致心力衰竭,原因:
其他症状
淀粉样蛋白也可以建立在其他领域,如肝脏,脾脏,神经或消化系统。症状包括:
艾尔淀粉样变不影响大脑,所以它不会引起任何问题与记忆或思考,例如。
看医生如果你有上述症状,担心。医生可以开出治疗帮助这些症状。
在某些情况下,艾尔淀粉样变可能与一种骨癌多发性骨髓瘤。
英国慈善骨髓瘤的更多信息多发性骨髓瘤及其与淀粉样变。
引起的淀粉样变
艾尔淀粉样变是由于在某些细胞在骨髓中发现异常,称为浆细胞。
异常浆细胞产生异常形式的轻链蛋白,进入血液中,可以形成淀粉样蛋白沉积。
健康的人有正常血液中轻链蛋白天然抗体蛋白质的一部分。这些帮助保护身体免受感染。
艾尔淀粉样变患者异常的光链聚集线状字符串(淀粉样原纤维),人体无法轻易清除。
随着时间的推移,淀粉样原纤维建立AL淀粉样蛋白沉积在组织和器官。这逐渐停止正常工作,导致许多AL淀粉样变的症状。
与其他类型的淀粉样变,艾尔淀粉样变是不遗传的,所以有条件的人不能将它传递给他们的孩子。
艾尔淀粉样变的治疗
目前没有治疗淀粉样变。淀粉样变不能直接删除。
但也有治疗停止产生更多的异常蛋白质和治疗你的症状。
这些治疗方法可以让你的身体有时间逐渐明确存款之前就建立了。这可以帮助防止器官损伤。
在大多数情况下,治疗将涉及化疗。化疗损伤骨髓细胞异常,停止生产异常蛋白质,形成淀粉样蛋白沉积。
类固醇通常是一起给化疗提高化疗药物的效果。他们也可能减轻化疗不良反应的几率。
医生也可能使用其他治疗方法,讨论等干细胞移植。
你可能还需要特殊的药,如果你有心脏衰竭或肾功能衰竭。
你的医生和护士需要仔细控制盐的数量你有和你喝多少。你可能还需要透析如果你有终末期肾功能衰竭。
有些人与肾功能衰竭可能适合肾移植。但潜在的问题与你的骨髓仍然需要使用化疗作为治疗这将防止新肾脏淀粉样蛋白的积累。
化疗后,你需要定期检查每6到12个月寻找艾尔淀粉样变回来的迹象。如果它返回,你可能需要重新开始化疗。
AL诊断淀粉样变
AL诊断淀粉样变可能很困难,因为常常是模糊的症状。
一个小的组织样本(A活组织检查)可以从影响你身体的一部分。你的医生会和你谈谈这将是如何实现的。
活检将实验室在显微镜下检查是否有淀粉样蛋白沉积。
其他测试
你也可以有其他的测试来评估淀粉样沉积物已经影响到你的个人器官。
例如:
的NHS国家淀粉样变中心在伦敦皇家自由医院还提供了一种叫做SAP身体扫描的扫描。
这涉及到被注射少量的radio-labelled血液蛋白血清淀粉样蛋白P组件(SAP)。你与一个特殊的相机,然后扫描检测到放射性物质。
radio-labelled蛋白坚持任何淀粉样蛋白沉积在你的身体,所以你可以看到你的身体影响的地区。
ATTR淀粉样变
ATTR淀粉样变是一种非常罕见的疾病引起的淀粉样蛋白沉积从血液异常版本的叫做转体基因的蛋白质(竞技场队伍)。
ATTR淀粉样变可以运行在家庭和被称为遗传ATTR淀粉样变。遗传性ATTR淀粉样变患者携带突变基因的竞技场队伍。
这意味着他们的身体产生异常蛋白质竞技场队伍在他们的生活,可以形成淀粉样蛋白沉积。这些通常影响神经、心脏,或两者兼而有之。
另一种类型的ATTR淀粉样变不是世袭的。这叫做野生型ATTR淀粉样变或老年系统性淀粉样变。
在这种情况下,淀粉样沉积物主要影响心脏和也会导致腕管综合症在一些人。
遗传ATTR淀粉样变可能会导致症状在任何年龄从30岁。野生型ATTR淀粉样变的症状通常只出现在65岁左右。
ATTR可以诊断淀粉样变:
治疗ATTR淀粉样变
药物用于治疗ATTR包括:
- patisiran (Onpattro)——证据表明,它能减少残疾和改善生活质量。它也可能停下来潜在逆转疾病
- inotersen (Tegsedi)——证据显示它减缓疾病的进展
某些类型的继承ATTR淀粉样变可以接受肝脏移植手术。
心力衰竭可以通过仔细控制盐的数量你有和你喝多少,为心脏衰竭和吸毒。心脏移植很少可能是一个选项。
关于你的信息
如果你有淀粉样变,临床团队将传递信息关于你的国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。
这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。
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