原因- - - - - -常染色体隐性多囊肾疾病

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一个继承的条件,这意味着它的传递给一个孩子从他们的父母。

ARPKD(异常)是由DNA突变的基因称为PKHD1,产生一种叫做fibrocystin使肾脏结构的蛋白质。

错误PKHD1基因负责小液囊积液(囊肿)和肾瘢痕发展。

在某些情况下,缺陷基因也可以导致扩大和肝脏瘢痕,或胆管(产生消化液称为胆汁)扩大。

这可以让血液流经肝脏及胆管变得更容易受到感染。

基因的错负责ARPKD通常是由父母传给孩子。

如何继承ARPKD

突变导致ARPKD被称为常染色体隐性突变。

这意味着一个婴儿需要接收副本2份突变基因的开发条件:1从他们的母亲和父亲。

如果一个孩子只收到1份变异的基因从1父母,他或她将不会发展ARPKD,但会携带突变基因。

据估计,英国70年1人是PKHD1突变基因的载体。

如果你是一个变异的基因的载体,你受孕的伴侣也是一个载体,有:

• 1/4的孩子将得到机会正常基因的一对
• 1在2婴儿将得到机会1正常基因和1突变基因,和成为PKHD1突变的载体
• 1/4的孩子将得到机会ARPKD一对突变基因和发展

如果你有一个ARPKD家族史,你考虑要一个孩子,你的医生可能会建议你遗传学家或遗传顾问讨论风险,福利和测试条件的局限性。

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