诊断- - - - - -常染色体隐性多囊肾疾病

诊断为常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)通常是基于孩子的症状和结果超声波扫描。

怀孕前

如果你有家族史的ARPKD你考虑生一个孩子,你可能会被称为遗传顾问讨论你的选择的测试,可以在怀孕前和怀孕期间进行。

遗传咨询师也可以讨论胚胎植入前遗传学诊断的可能性。

这是一对夫妇都是ARPKD基因携带者的使用在体外受精(IVF)怀孕和胚胎检测ARPKD之前他们植入子宫。

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在怀孕期间

在某些情况下,它可能会发现ARPKD在常规超声扫描。婴儿的肾脏ARPKD可能出现异常庞大或明亮的扫描。

条件通常不检测,直到第二个常规扫描在20周。

如果你有一个已知ARPKD家族史的,它可能会更确定的诊断测试你和你的伴侣的血液,看看你们都携带有缺陷的基因,使条件(PKHD1)。

ARPKD只能传递给孩子,如果父母双方携带的异常PKHD1基因。

也可以检测胎儿的基因突变,但这需要侵入性程序等绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术,它携带的风险流产。

出生后

测试可以用来帮助诊断ARPKD出生后包括:

• 体检可见寻找ARPKD的迹象,比如肚子肿胀(腹部)
• 血压监测
• 超声波扫描的肾脏
• 一个血液测试评估肾脏功能

基因检测PKHD1缺陷的基因导致ARPKD也可以帮助支持诊断,但它不是常规,通常只进行如果医生认为有孩子的症状可能是由于ARPKD以外的一个条件。