症状- - - - - -常染色体隐性多囊肾疾病

常染色体隐性遗传性多囊肾病的症状(ARPKD)变化很大,甚至在同一个家庭。

通常,然而,ARPKD的主要症状有所不同,这取决于当条件第一次变得明显。

之前和出生后不久

在许多情况下,潜在的迹象ARPKD出生在常规之前能被探测到超声波扫描。

如果你的宝宝有条件下,超声波扫描可能会显示:

• 他们有增大的肾脏
• 他们的肺部不发达
• 有一个缺乏羊水宝宝

当你的宝宝出生时,可能会有更清晰的迹象表明他们有ARPKD,如:

• 严重呼吸困难——这是由于肺部不发达
• 肚子肿胀(腹部)——扩大引起的肾脏
• 波特的综合症——缺乏羊水会导致四肢畸形,脸和耳朵;波特氏综合征是一种ARPKD严重病例的可能性

出生后立即肺部功能障碍是最大的问题,和呼吸辅助通风机通常是必要的。呼吸机是一种机器,移动空气进出肺部。

大约在每3婴儿ARPKD发展出生后呼吸困难很快会死在几个星期或几个月。

9在10婴儿生存前4周5岁还活着,现在大多数孩子活到成年。

大约在10 ARPKD需要透析或肾移植的孩子10岁。

婴儿和儿童

ARPKD往往是少立即威胁生命在婴儿和年长的孩子,虽然条件仍然可能造成一系列严重的问题。

婴儿和儿童的一些主要问题与ARPKD经验如下所述。

高血压

高血压(高血压)与ARPKD儿童一个常见的问题。

如果你的孩子患有高血压,他们通常会需要药物来降低和防止长期损害心脏和血管。

肝脏问题和内部出血

与ARPKD儿童,许多问题影响肝脏还可以开发。

例如,叫胆管的小管,使消化液称为胆汁流出肝脏可能发展异常和囊肿里面生长。

随着时间的推移,肝脏还可以开发纤维化过程类似于疤痕。这限制了通过肝脏血流量和压力的增加的血管(门静脉高压)。

当这种情况发生时,血液绕过肝脏和转移到静脉。成为这些静脉肿胀,特别是在低食道(食管)。他们可以流血,如果他们太大了。

门脉高压也把血脾,使它变大。这可能会影响脾的正常功能,如删除旧的或损坏的血液细胞从血液中。

脾肿大可能删除太多的这些细胞,包括血小板,从而增加内部出血的风险,特别是从任何发达的静脉曲张。

血小板是微小的细胞,使血液变厚(血栓)如果血管受损。

可以快速和严重内出血,导致孩子呕吐血液或通过非常黑暗或焦油样大便。

过度的尿和渴

在ARPKD,小管(小管)组成肾脏异常可以开发,导致膨胀和充满液体的囊囊肿形成。

小管是重要的调节多少水在体内。这是ARPKD中断,这就是为什么小孩失去了过量的体液,尿液。

这可能会导致:

• 多尿症,你的孩子需要小便频繁,可能会尿床
• 烦渴——过度和长期的渴望

这些症状的风险增加脱水,特别是如果孩子也有高温,呕吐,或腹泻。

脱水的症状和体征包括:

• 口干和嘴唇
• 沉特性(特别是眼睛)
• 头痛
• 头晕
• 易怒

接触孩子的肾脏专家如果你认为你的孩子可能成为脱水,常规脱水治疗,包括像Dioralyte口服补液治疗,可能不适合他们。

马上得到医学上的建议如果你担心你孩子的症状。

喂养问题

喂养你的孩子可能会有问题,因为他们的肾脏增大占用大部分的空间在他们的腹部。

他们可能吃后呕吐,可能只能吃少量。

如果这导致营养不良,你的孩子可能需要通过一根管子插入他们的胃,通过鼻子或腹部。

经济增长缓慢

一些孩子与ARPKD不以正常的速度增长。医生称这个摇摇欲坠的增长或未能茁壮成长,它通常是由多种因素造成的。

儿童ARPKD可能的一名营养师,谁能推荐一个高热量和高蛋白的饮食来提高他们的体重。

有些孩子可能也需要美联储通过管如果他们有喂养的问题。

慢性肾脏疾病和肾功能衰竭

大多数人用ARPKD失去大量的肾功能。肾功能丧失引起的肾脏损害慢性肾脏疾病(CKD)。

CKD通常不会引起任何症状,直到它达到一个先进的阶段。

CKD的最先进的阶段被称为肾功能衰竭或终末期肾病。这发生在肾脏失去了几乎所有的功能的能力。

肾衰竭的症状包括:

• 食欲不振,体重减轻
• 肿胀的脚踝,脚或手(水肿)
• 呼吸急促
• 需要增加小便,尤其是晚上(夜尿症)
• 皮肤瘙痒
• 感到恶心

大多数孩子与ARPKD将开发肾功能衰竭的时候他们15到20岁。

他们需要一个肾移植或透析,一台机器用于复制许多肾脏的功能。