概述- - - - - -摘要贝氏病

病的疾病,或遗传病的综合征,是一种罕见的情况知之甚少,导致血管和组织的炎症。

确认遗传病诊断的疾病可能很困难,因为这些症状是如此广泛和通用(他们可以共享与其他条件)。

遗传病的疾病的症状

遗传病是疾病的主要症状包括:

• 生殖器、口腔溃疡
• 红色,痛苦的眼睛和视力模糊
• 痤疮如斑点
• 头痛
• 疼痛,僵硬,关节肿胀

在严重的情况下,还有一个严重的风险和潜在的威胁生命的问题,如永久视力丧失和中风。

大多数人有条件经验集他们的症状是严重的(冲突或复发),紧随其后的是一段时间内症状消失(缓解)。

随着时间的推移,一些症状可以安定下来,变得不那么麻烦,尽管他们可能永远不会完全解决。

阅读有关的遗传病的症状的疾病

遗传病诊断的疾病

没有明确的测试,可用于诊断遗传病的疾病。

一些测试可能需要检查条件的迹象,或帮助排除其他原因,包括:

• 血液测试
• 尿液测试
• 扫描,如x射线,一个CT扫描或者一个核磁共振成像扫描
• 一个皮肤活组织检查
• 过敏反应性测试——这涉及到用针戳破你的皮肤是否一个特定的红斑出现在第二天或两个;遗传病的患者常常有特别敏感的皮肤

当前的指导方针状态的遗传病的诊断疾病通常可以自信如果你经历过至少3次口腔溃疡在过去的12个月里,你至少有2以下症状:

• 生殖器溃疡
• 眼睛发炎
• 皮肤损伤(任何不寻常的增生或异常的皮肤)
• 过敏反应性(高度敏感的皮肤)

其他潜在原因之前还需要排除诊断。

遗传病的疾病的原因

遗传病的疾病的原因尚不清楚,尽管大多数专家认为这是一个autoinflammatory条件。

autoinflammatory条件就是免疫系统——人体的自然防御感染和疾病——错误地攻击健康组织。

在遗传病疾病的情况下,人们认为血管的免疫系统会错误地攻击。

不清楚什么触发这个问题与免疫系统,但两件事被认为发挥作用:

• 基因遗传病的疾病往往是更为常见的在某些民族的基因与条件可能更常见
• 环境因素——尽管一个特定环境因素尚未确定,利率的遗传病疾病较低的人从一个高危族群居住在他们的祖国

遗传病的疾病是更常见的在远东,中东和地中海国家如土耳其和以色列。

地中海,中东和亚洲的来源被认为是最有可能患上这种病,尽管它会影响各民族。

治疗遗传病的疾病

没有治疗遗传病的发病,但通常可能与药物控制症状,减少受影响的身体部位的炎症。

这些药物包括:

• 类固醇——强大的抗炎药物
• 免疫抑制剂药物,降低免疫系统的活动
• 生物疗法,药物目标生物过程参与炎症过程

你的医疗服务团队将为您创建一个具体的治疗方案取决于你的症状。

读到治疗遗传病的疾病

专家的遗传病疾病中心

有3 NHS卓越中心已经建立,以帮助诊断和治疗遗传病患者的疾病在英国。

这是位于伦敦、伯明翰和利物浦。

你可能会提到其中一个中心可以确诊。这些中心的工作人员也可能与其他中心的专家来帮助一个人的管理和治疗,即使他们没有直接看到。

你可以找到更多关于这些中心摘要综合症的卓越中心的网站。

如果你有遗传病疾病,临床团队将通过你的信息国家先天性畸形和罕见的疾病注册服务(NCARDRS)。

这可以帮助科学家寻找更好的方法来预防和治疗这种疾病。你可以在任何时候退出注册。

进一步的信息对遗传病的疾病

接收诊断复杂的自然反应条件如遗传病的疾病是找出尽可能多的条件。

然而,这可能是困难的,因为在英国的遗传病疾病很罕见,许多医疗专业人士对它知之甚少。

一个良好的开端了解遗传病的疾病摘要英国——英国的主要病人支持小组的遗传病患者的疾病。

其网站上的信息的不同方面的遗传病的疾病,一个成员的论坛,博客和其他有用的资源的链接。