目前还没有治愈的遗传病的疾病,但是很多治疗能帮助缓解症状,减少严重并发症的风险。
一旦遗传病诊断的疾病已经确认,你通常会提到几个不同的治疗条件的有经验的专家。他们会帮助你制定具体的治疗方案。
专家参与你的关心可能包括:
- 皮肤科医生,医生专门治疗皮肤病
- 口腔医学专家——医生或牙医专门研究条件的影响
- 风湿病学家,专门研究治疗的医生联合条件和环境影响整个身体
- 眼科医生,医生专门治疗眼睛疾病
- 一个神经学家,医生专门治疗条件,影响神经系统和大脑
您可能会看到多名专家在同一访问医院,帮助诊断和创建一个治疗计划。
你的治疗计划通常包括使用不同药物的组合。根据你的症状的类型和严重程度,你可能只需要吃药当你有一个冲突。
或者,您可能需要药物长期停止发展严重的并发症,如视力丧失。
你也可以提供情感、就业和福利支持,以及信息支持团体可以加入。
药物
许多不同的药物可用于治疗遗传病的疾病的各种症状,但使用的药物的主要类型大致可分为:
- 糖皮质激素
- 免疫抑制剂
- 生物疗法
糖皮质激素
糖皮质激素是强大的抗炎药物,可用于减少遗传病的疾病相关的炎症。
根据特定的症状进行治疗,糖皮质激素是可用的:
- 外用糖皮质激素——直接用于该地区影响眼药水、膏、漱口水或凝胶
- 口服糖皮质激素——这些降低全身炎症和药片或胶囊
偶尔,皮质类固醇注射也可以使用。
副作用的形式取决于你正在服用类固醇激素。与局部皮质激素治疗相关副作用是罕见的,但长期使用可能导致问题,如皮肤变薄。
长期使用口服糖皮质激素与一些潜在的更严重的副作用,包括:
如果你需要在长期的基础上口服皮质类固醇可能会给你额外的药物帮助治疗这些更严重的副作用。
免疫抑制剂
免疫抑制剂是一种药物,降低免疫系统的活动,从而中断引起的炎症过程大多数遗传病的症状的疾病。
免疫抑制剂用于治疗遗传病的疾病的例子包括硫唑嘌呤,ciclosporin和他克莫司。
这些药物通常可作为片剂、胶囊和注射。秋水仙碱,抗炎药物通常用于痛风,也可能是有益的。
虽然免疫抑制剂可用于治疗各种遗传病的疾病症状,他们也会导致一些潜在的明显的副作用。
出于这个原因,你会小心给建议潜在的副作用通过血液测试和监控。这通常是由专家协调护士。
一般这些药物的副作用可能包括:
一些免疫抑制剂也可能导致出生缺陷和不应采取如果你怀孕或计划怀孕。
如果你正在服用这些药,你应该确保你和你的专家或医生谈谈你的药物的可能影响潜在的怀孕。
生物疗法
生物医学疗法是一种新类型的生物过程更有选择地参与炎症过程。
例如,药物被称为肿瘤坏死因子-α抑制剂(TNF抑制剂)工作通过减少炎症。
肿瘤坏死因子抑制剂用于治疗遗传病的疾病包括英夫利昔单抗和adalimumab和道。这些可以被直接注射到静脉(静脉注射)或皮肤下以不同的间隔(皮下注射)。
可以使用其他生物药物如果肿瘤坏死因子α抑制剂不为你工作。
生物治疗是昂贵的,通常只使用如果其他药物并没有成功。你的当地医院通常会只同意基金生物疗法在NHS如果你的症状是严重的和其他药物没有效果。
生物治疗也会引起一系列的副作用,包括:
与免疫抑制剂治疗,你应该报告任何可能感染的症状你的医生或医疗团队尽快。
治疗特定的症状
特定的药物用于遗传病疾病取决于症状进行治疗。
溃疡和皮肤损伤
外用糖皮质激素,如霜、含片、漱口水、喷雾——通常是第一个治疗建议口腔和生殖器溃疡。
你也可以给予镇痛膏或凝胶保护受影响的区域和有时抗菌素或抗生素。
有些人发现使用皮质类固醇吸入器是有效的。这些吸入器通常用于治疗哮喘和通常用于喷雾医学进入肺部。然而,而不是吸入类固醇,您可以使用吸入器直接喷雾类固醇溃疡。
你可能给秋水仙碱片防治口腔溃疡、生殖器溃疡,或者如果你有红、肿胀在你腿痛(结节性红斑)。
严重的溃疡和病变,不应对其他治疗,其他免疫抑制剂平板电脑或生物疗法可能会推荐。
眼睛发炎
因为视力丧失的潜在风险在严重的情况下,任何眼部炎症引起的遗传病的疾病应该由眼科医生仔细监控。
治疗眼部问题通常包括硫唑嘌呤和皮质类固醇药物,虽然皮质类固醇眼药水也可能是有用的。
在严重的情况下,这些治疗没有帮助,免疫抑制剂药物,如硫唑嘌呤或ciclosporin,可以推荐。
关节疼痛
患者关节疼痛引起的遗传病的疾病,传统的止痛药等对乙酰氨基酚和非甾体抗炎药(非甾体抗炎药)有时可能会帮助减轻痛苦。
每日服用秋水仙碱片也可以帮助减少你的关节的炎症。
在严重的情况下,这些治疗没有帮助,硫唑嘌呤或生物疗法可能会推荐。
胃肠道症状
不同的药物可以用来帮助减轻炎症引起的胃和肠道的遗传病的疾病,包括糖皮质激素、免疫抑制剂和生物疗法。
有时,在你的肠道炎症使它成为受损,流血。治疗通常是成功的,虽然很少,可能需要紧急手术止血,清除肠道的影响部分。
头痛
遗传病的疾病,头痛是常见,通常是无害的。他们通常是相同的方式对待偏头痛。这意味着有两种类型的药物,可以使用:
- 医学预防头痛的症状发生,如β-受体阻滞药
- 药来帮助缓解头痛,如非甾体抗炎药和一种叫做曲坦类药物
血凝块
它不是完全清楚血凝块与遗传病相关的疾病应该以同样的方式对待血栓引起的其他条件,或使用药物治疗潜在的炎症是否更合适。
正常情况下,血液凝块被用一种药叫做抗凝剂,这有助于防止血液凝块的风险,减少血栓阻塞血液的流动。
然而,使用抗凝血剂的遗传病的疾病是有争议的,因为血管血栓可能是由于粘性而不是粘血的最常见原因。
使用抗凝血剂的遗传病的疾病也可能增加任何动脉瘤破裂的风险,导致严重的内出血。
血块通常治疗皮质类固醇或免疫抑制剂的结合平板电脑减少血管炎症的发生。抗凝血剂只有如果你一直使用筛选以确保没有动脉瘤。
动脉瘤
动脉瘤引起的遗传病的疾病通常治疗类固醇及免疫抑制剂的结合平板电脑,或环磷酰胺降低炎症的注入血管,阻止动脉瘤恶化的影响。
手术或手术也可能被考虑。动脉瘤可能修复或绕过使用小管支架,或它可以封锁。这通常是结合药物治疗,以减少或防止复发的风险。
更多信息关于手术用于治疗一些常见类型的动脉瘤,明白了治疗脑动脉瘤和治疗腹主动脉瘤。
中枢神经系统炎症
相对较小的中枢神经系统炎症的症状,如复视,可能会得到更好的自己而不需要治疗。
然而,更严重的症状,比如麻痹和行为变化,通常需要用药物治疗。这通常会是在注射皮质类固醇或免疫抑制剂的形式,或生物疗法。
怀孕和生育
生育率在男性和女性通常是不受影响的遗传病的疾病,但重要的是,任何怀孕计划。这是因为使用的一些药物治疗,这种状况会导致出生缺陷。
然而,许多药物用于治疗遗传病的疾病在怀孕期间是安全的需要。
药物可以导致出生缺陷包括:
- 萨力多胺
- 环磷酰胺
- 甲氨蝶呤
- 霉酚酸酯
如果你把这些药物的建议您使用至少1可靠的避孕方法,防止怀孕。您可能还需要继续使用避孕一段时间后停止服用这些药物。与你的医生讨论这个问题。
讨论是很重要的计划与你的护理团队,有一个孩子谁将能够调整你的治疗计划怀孕让你尽可能的安全。
很少有证据表明有遗传病的疾病增加妊娠相关并发症的风险,尽管有很小几率的流产,或宝宝出生比平时小。
还有一个风险宝宝可能有一个暂时的条件称为新生儿遗传病疾病。
生育率的影响,进一步的调查,在某些情况下,生育治疗如在体外受精(IVF)- - - - - -可能需要成功怀孕。
新生儿遗传病的疾病
有可能一个婴儿可以与生俱来的一种遗传病的疾病,会导致宝宝的生殖器和口腔溃疡。这种遗传病的疾病,称为新生儿遗传病的疾病,是极其罕见的。
糖皮质激素可以帮助缓解症状的新生儿遗传病疾病。条件通常出生后6到8周内解决。
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